Scleroza laterală amiotrofică (SLA); revista farmaciei

În scleroza laterală amiotrofică, celulele nervoase care controlează mușchii pier. Consecințele sunt slăbiciunea musculară și paralizia

Programare cu medicul: Simptome precum tremor muscular, crampe sau slăbiciune musculară indică uneori SLA. Dar pot avea și multe alte cauze

În scleroza laterală amiotrofică (SLA), anumite celule nervoase din creier și măduva spinării mor.

SLA este o boală destul de rară. Aproximativ doi până la trei din 100.000 de rezidenți o dezvoltă din nou în fiecare an. Vârsta medie a persoanelor afectate este de aproximativ 60 de ani. Bărbații se îmbolnăvesc puțin mai des decât femeile.

SLA a devenit cunoscută în Europa în primul rând prin fizicianul britanic Stephen Hawking, care suferea de o boală lentă. În SUA, boala este numită și boala Lou Gehrig, după un celebru jucător de baseball care a murit de boală în anii 1940. SLA a fost descrisă de neurologul francez Jean-Martin Charcot încă din secolul al XIX-lea.

Ce se întâmplă cu o SLA?

SLA duce la distrugerea nervilor motori din creier și măduva spinării. Termenul tehnic pentru acest tip de nerv este „nervii motori” sau „neuronii motori”. Există două tipuri de fibre nervoase motorii:

Primul neuron motor controlează tensiunea musculară. Transmite impulsuri de la cortexul cerebral către al doilea neuron motor.

Al doilea neuron motor construiește tensiunea musculară prin activitatea sa. Transmite impulsurile nervoase direct către mușchi.

Dacă cel de-al doilea neuron motor este deteriorat, apare o paralizie flască. Mușchii din regiunile corespunzătoare se atrofiază (pierderea mușchilor). Apar adesea tremurături musculare (fasciculări) și crampe musculare dureroase. Dacă primul neuron motor este afectat, apare așa-numita paralizie spastică - cu tensiune musculară crescută și reflexe musculare crescute și bolnave.

Care sunt cauzele SLA?

Cauza exactă a SLA este necunoscută. Cu toate acestea, există activități intensive de cercetare cu scopul dezvoltării unei terapii eficiente. Oamenii de știință au descoperit diferite modificări genetice care sunt legate de boală și care, în experimentele pe animale, provoacă simptome tipice ale SLA. Cu toate acestea, SLA apare numai în familii în aproximativ zece la sută din cazuri.

Modificările metabolice din creier pot fi, de asemenea, o posibilă cauză - cum ar fi supraexcitația locurilor de legare pentru substanța mesager glutamat. La rândul său, acest lucru perturbă echilibrul calciului din celulele nervoase. Alte explicații pleacă de la un depozit patologic al anumitor proteine din celulele nervoase. Un control perturbat al genelor poate fi, de asemenea, considerat un factor declanșator.

Ce simptome aveți cu SLA?

Boala poate apărea ușor diferit la fiecare pacient. În principal, începe pe brațe și pe mâini. De obicei, doar o parte este afectată inițial. Un semn tipic este, de exemplu, că mușchii mici ai mâinii sau mingea degetului mare pe o mână se ofilesc. Scrierea, apucarea sau transportarea obiectelor este mai dificilă. Boala începe rareori pe picioare. De exemplu, cei afectați au probleme cu mersul pe jos, călătoresc mai des. Simptome precum paralizia, pierderea mușchilor sau tremurăturile musculare se răspândesc treptat în alte părți ale corpului. Mușchii respiratori se pot îmbolnăvi și la un moment dat, astfel încât respirația este afectată.

În un sfert din toate cazurile, SLA apare mai întâi cu dificultate de a înghiți sau de a vorbi cu un limbaj stângaci. Cauza este distrugerea celulelor nervoase care alimentează gâtul sau limba. Medicii vorbesc apoi despre simptome bulbare. Semnele vizibile pot fi zvâcniri involuntare ale limbii (fasciculări). Limba se atrofiază.

În cazul clasic, senzația de temperatură și sensibilitatea nu sunt perturbate în secțiunile corpului afectate. Tulburările mușchilor oculari sau mușchii sfincterului vezicii și intestinului nu sunt simptome ale SLA.

Funcțiile conștiinței sunt în mare parte reținute în SLA. Cu toate acestea, uneori ALS apare cu o anumită formă de demență.

Cum funcționează o SLA?

SLA este o afecțiune gravă care progresează de obicei constant. Cu toate acestea, modul în care SLA se va dezvolta în cazuri individuale nu poate fi prezis. Cât de repede se agravează boala variază foarte mult și depinde, de asemenea, de tipul SLA.

Ce examinări duc la diagnostic?

Pot exista numeroase cauze în spatele simptomelor, cum ar fi paralizia, tremurăturile musculare, crampele sau pierderea mușchilor. Prin urmare, medicul trebuie să excludă multe alte boli ca posibile declanșatoare folosind metode de diagnostic adecvate.

Este importantă o examinare fizică precisă de către un specialist în nervi (neurolog). Testele electrofiziologice precum neurografia sau electromiografia pot confirma suspiciunea SLA.

O analiză a lichidului cefalorahidian (lichior), a unui RMN al capului și a întregii măduve spinării și diferite teste de sânge sunt utilizate în primul rând pentru a găsi alte cauze posibile ale simptomelor.

Ce opțiuni există pentru a trata SLA?

Până în prezent, nu există niciun tratament care să poată pune starea SLA. Medicamentul riluzol poate întârzia evoluția bolii.

Cei mai importanți piloni ai terapiei sunt măsurile care ameliorează simptomele. Ajutoarele pot face viața de zi cu zi mai ușoară. Scopul tratamentului este întotdeauna să mențină cât mai mult posibil calitatea vieții și autodeterminarea persoanelor afectate. În mod ideal, o echipă de diferiți specialiști (de exemplu, medici, kinetoterapeuți, terapeuți ocupaționali, logopezi) are grijă de pacient.

Fizioterapia și logopedia, care pot fi utile și pentru tulburările de înghițire, sunt importante. Problemele de înghițire duc adesea la un flux excesiv de salivă, pe care cei afectați le consideră de obicei stresante. Medicamentele (cum ar fi antidepresivele triciclice, atropina) o pot reduce. O altă opțiune este injectarea de toxină botulinică în glandele salivare. Cu dificultăți crescute la înghițire, poate fi necesar să hrăniți alimentele printr-un tub de alimentare (PEG).

Dacă este foarte greu să vorbești, mulți dintre cei afectați folosesc calculatoare speciale pentru a comunica: de exemplu, aceste dispozitive electronice citesc un text tastat. Unele mijloace de comunicare pot fi acționate doar prin mișcări ale ochilor.

Preparatele cu chinină sau medicamentele antiepileptice pot ajuta împotriva crampelor musculare. Cu toate acestea, fondul de asigurări de sănătate nu plătește automat toate medicamentele în cauză.

În stadiul avansat există posibilitatea unei ventilații acasă simptomatic eficiente și care să prelungească viața printr-o mască. Opiaceele și benzodiazepinele sunt utilizate pentru a preveni suferința respiratorie.

Cei afectați și, în mod ideal, rudele lor ar trebui să vorbească deschis cu medicul curant despre boală și evoluția sa posibilă într-un stadiu incipient. Astfel de discuții stau la baza unei abordări autodeterminate în fazele ulterioare ale bolii.

Grupul de auto-ajutorare al Societății germane pentru boli musculare e.V. (DGM, vezi linkul de mai jos) oferă informații suplimentare și asistență.

Expert consultant: profesorul Dr. med. Jochen Weishaupt

Profesorul Jochen Weishaupt este medic superior la Neurocentrul Ulm. Conduce programul de consultare pentru SLA și boli ale sistemului motor. El deține catedra de neurodegenerare dotată la Universitatea Ulm.

Umfla:

Liniile directoare pentru diagnosticare și terapie în neurologie, scleroză laterală amiotrofică începând din septembrie 2012, numărul de înregistrare AWMF 030/001. Online: www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/030-001l_S1_Amyotrophe_Lateralsklerose_2012_1.pdf (accesat la 9 august 2013)

Dodel, Klockgether (eds), Roter Faden Neurologie, Stuttgart, companie de publicare științifică, 2010

Notă importantă:

Acest articol conține doar informații generale și nu trebuie utilizat pentru autodiagnosticare sau autotratare. El nu poate înlocui o vizită la medic. Experții noștri nu pot răspunde la întrebări individuale.