Sindrom Refsum Myelin Project Germania e
Etiologie: Sindromul este o caracteristică autozomală recesivă. Principala anomalie biochimică este acumularea de acid fitanic. Pacienții cu sindrom Refsum nu pot reduce această substanță și acesta este motivul pentru care se acumulează. Corpul uman nu produce acid fitanic în sine; provine în întregime din dietă. Este probabil ca toate aceste simptome asociate cu sindromul Refsum să rezulte din această acumulare. Deoarece acidul fitanic se obține numai prin dietă, evitarea alimentelor care conțin acid fitanic poate preveni dezvoltarea simptomelor și poate îmbunătăți sau cel puțin stabiliza anomaliile existente. Defectul enzimei și anomalia genică au fost identificate în 1997, la mai mult de 50 de ani după ce s-a recunoscut acumularea de acid fitanic. Se numește enzima defectă Fentanol CoA hidroxilază.
Epidemiologie: Debutul bolii apare din copilărie timpurie până la vârsta de 50 de ani, dar simptomele și semnele sunt observate cel mai mult până la vârsta de 20 de ani. Bărbații și femeile sunt la fel de afectați.
Tratament: Sindromul Refsum este cel mai tratabil dintre tulburările de depunere a lipidelor. Acest lucru se datorează faptului că substanța "jignitoare" acidul fitanic este derivată exclusiv din dietă. Restricțiile dietetice asupra alimentelor care conțin acid fitanic reduc concentrația plasmatică a acestora. Cu toate acestea, această limitare nu poate fi atinsă în câteva luni, ceea ce duce la concluzia că stocurile sau depozitele de fitan din organism sunt consumate mai întâi. Dacă se respectă dieta, neuropatia periferică poate fi oprită și boala solzului se poate vindeca. Se poate observa, de asemenea, că, deși simptomele ochiului și ale urechii nu regresează, nu mai există nicio progresie. Alimentele care conțin acid fitanic includ produse lactate, ton, cod, eglefin, friptură de miel și oală, pâine albă, orez alb și cartofi fierți și gălbenușuri de ou. Plasmaforeza este un adjuvant la un regim alimentar și sa dovedit a fi eficientă pentru un răspuns inițial pozitiv. Terapiile standard, atunci când sunt aplicate în mod consecvent și cât mai devreme posibil, sunt destul de eficiente.