Sindrom uremic hemolitic atipic datorat mutației genei DGKE
Sindromul hemolitic uremic (HUS) este asocierea anemiei hemolitice, a trombocitopeniei și a insuficienței renale.
Aproximativ 10% din HUS al copilului este atipic. Dintre acestea, HUS atipic prin mutația genei DGKE (diacil glicerol kinază epsilon) au particularitatea de a nu fi legat de complement. Prin urmare, acestea nu răspund la tratamentul cu eculizumab. Primele apariții apar înainte de vârsta de 1 an, adesea declanșate de o infecție virală. Este caracteristică proteinuria semnificativă. Majoritatea pacienților dezvoltă nefropatie progresivă lent. Fiziopatologia rămâne în prezent slab înțeleasă.
Aceasta este o boală nouă, descrisă din 2013, cu 44 de pacienți descriși în literatura de specialitate în 2017. Monitorizăm 2 cazuri.
Descrierea consultării
Consultație combinată cu un nefrolog pediatric sau adult, un dietetician specializat, o asistentă medicală terapeutică, un psiholog, un asistent social și un urolog specializat. Echipa paramedicală este responsabilă de evaluarea nevoilor și realizărilor pacientului (și ale familiei sale dacă este un copil) în ceea ce privește boala, stabilind un program de reabilitare funcțională menit să „dobândească cunoștințe utile cu privire la boală și consecințele acesteia (tratament, măsuri dietetice), stabilirea și supravegherea unei diete dietetice adaptate, stimularea și monitorizarea aderenței la tratament și dietă, inițierea terapiei psihologice cognitiv-comportamentale, pentru a învăța cum să controlați stresul, anxietatea, depresia și durerea rezultată din boală, prevenirea și compensarea consecințelor bolii asupra funcției cognitive. Asistentul social sprijină pacientul în eforturile sale de promovare a integrării sale sociale/școlare.