Sindromul alcoolului fetal Profiluri neurocomportamentale Enciclopedie privind dezvoltarea

Consumul de alcool în timpul sarcinii - principala cauză a defectelor congenitale - poate avea consecințe grave, ireversibile asupra dezvoltării de la naștere până la maturitate. Anumite strategii de intervenție și prevenire pot reduce incidența sindromului de alcool fetal (FAS).

neurocomportamentale

Profiluri neurocomportamentale specifice tuturor tulburărilor cauzate de alcoolismul fetal

Gemma Bernes, B.A., Jessica O'Brien, dr., Sarah N. Mattson, dr.

Center for Behavioral Teratology, San Diego State University, SUA

Introducere

Expunerea prenatală la alcool este principala cauză prevenibilă de defecte congenitale, tulburări de dezvoltare și dizabilități intelectuale la copii. 1 Tulburarea spectrului alcoolului fetal (FASD) este estimată a fi între 1,1% și 5% în Statele Unite2 și a fost găsită în toate grupurile rasiale și etnice. 3 Copiii expuși la alcool în timpul sarcinii pot avea deficite cognitive și probleme comportamentale severe, precum și modificări ale structurii creierului. Expunerea ridicată la alcool prenatal este asociată cu funcția cognitivă redusă și cu deprecierea învățării, a memoriei și a funcțiilor executive. În plus, alcoolismul fetal este asociat cu probleme comportamentale precum hiperactivitate și impulsivitate, dificultăți de socializare și comunicare și probleme cu consumul de alcool și droguri.

Expresia „sindromul alcoolului fetal” (FAS), care a apărut în 1973, 4 este definită de trei criterii: caracteristici cranio-faciale particulare (fante mici palpebrale, șanț subnasal aplatizat și buza superioară subțire), întârzieri de creștere prenatală și/sau postnatală și centrală disfuncție a sistemului nervos (SNC). 5-7 Actualizări recente ale criteriilor de diagnostic recomandă acum că există dovezi atât ale dezvoltării structurale anormale a SNC (circumferința capului ≤ percentila 10, nereguli structurale și/sau convulsii non-febrile), cât și ale alterărilor funcționale ale SNC (tulburări cognitive și/sau comportamentale) . 5 În timp ce studiul consensului între criteriile de diagnostic se află în avangarda cercetărilor actuale, 8 este evident că un copil cu expunere prenatală confirmată la alcool ar putea să nu îndeplinească toate aceste criterii de diagnostic, chiar dacă are tulburări neurobehavourale evidente și anomalii neuroanatomice semnificative. 9-11 Termenul generic nondiagnostic „toate tulburările cauzate de alcoolismul fetal” a fost adoptat pentru a indica gama largă de consecințe ale expunerii la alcool. 5

Subiect

Dezvoltarea unui profil neurocomportamental al FASD poate ajuta la identificarea copiilor afectați de expunerea prenatală la alcool atunci când altfel ar fi destul de dificil de demonstrat. Pe lângă îmbunătățirea identificării pacienților tineri afectați, un profil neurocomportamental va contribui, de asemenea, la îmbunătățirea instrumentelor de intervenție și a opțiunilor de tratament timpuriu, precum și la creșterea preciziei incidenței tulburării.

Probleme

Ceea ce împiedică screeningul copiilor cu expunere prenatală ridicată la alcool este faptul că, pe continuumul FASD, numai diagnosticările formelor mai severe ale spectrului (adică, SAF și SAF parțial) au caracteristici fizice faciale. 5 Majoritatea copiilor care au fost afectați de alcool au unii sau chiar niciunul dintre markerii fizici ai FASD. Acest lucru face mai dificilă identificarea lor, mai ales în absența unor informații specifice despre expunerea lor la alcool. În ciuda prezenței unor tulburări neurocomportamentale semnificative, mulți copii cad prin fisuri (80,1%) sau sunt diagnosticați greșit (6,4%). 12 Deși cercetările din ultimii 40 de ani au furnizat date cu privire la o varietate de deficite neurocomportamentale importante la copiii cu FASD13, nu este posibil să se știe dacă aceste tulburări sunt asociate cu unul sau mai multe tipare. Funcționarea neurocognitivă precisă și, dacă este cazul, dacă aceste profiluri sunt specifice acestor tulburări.

Contextul cercetării

Pentru a determina deficitele asociate cu expunerea ridicată la alcool prenatal, cercetătorii compară de obicei performanța copiilor cu FASD cu cea a altor copii care nu au fost expuși la alcool în timpul sarcinii în timp ce îndeplineau sarcini.neuropsihologic foarte variat. În plus, pentru a îmbunătăți specificitatea profilului neurobehavural, s-au făcut comparații cu alte grupuri clinice de copii care prezintă performanțe neuropsihologice care se suprapun cu cea a copiilor afectați de alcool. 14 Majoritatea acestor comparații se concentrează pe pacienții cu IQ scăzut și pacienții cu tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD).

Întrebări cheie de cercetare

Cercetătorii au investigat recent dacă copiii cu FASD au un anumit profil neurocomportamental. Dacă s-ar putea stabili un profil specific pentru aceste tulburări, ar fi mai ușor nu numai să se identifice copiii cu FASD, ci și să se îmbunătățească intervențiile pentru toți copiii cu expunere prenatală ridicată la alcool.

Rezultate recente ale cercetărilor

Rezumatul deficitelor neurocomportamentale la copiii cu expunere ridicată la alcool în timpul sarcinii. FASD este asociat cu o serie de tulburări neurocomportamentale, inclusiv deficiențe în funcțiile executive, învățare și memorie, limbaj, abilități vizuo-spațiale și atenție. 13 În plus, copiii cu expunere ridicată la alcool înainte de naștere au mai multe șanse de a prezenta comportamente problematice și inadecvate. 15,16 Indiferent dacă au sau nu dismorfism facial asociat cu FAS, copiii afectați prezintă deficite similare în mai multe zone, așa cum este descris mai jos.