Sindromul Cushing când prea mult cortizol te îmbolnăvește - Boli rare
Foto: lumină de cristal/Shutterstock
În interviu, PD Dr. med. Ulf Elbelt despre hormonul rar și boala metabolică.
Cum se manifestă sindromul Cushing?
PD Dr. med. Ulf Elbelt
Medic Senior, Clinica Medicală m.S. Endocrinologie, diabet și medicină nutrițională, Charité-Universitätsmedizin Berlin
Sindromul Cushing este cauzat de o eliberare crescută și insuficient reglată a hormonului cortizol din glandele suprarenale în sânge. Excesul de cortizol are un efect schimbător asupra numeroaselor țesuturi și organe prin fluxul sanguin. Concentrația crescută de cortizol duce la o absorbție redusă a zahărului din sânge în țesut, astfel încât poate duce la o creștere a zahărului din sânge până la dezvoltarea diabetului zaharat. De asemenea, poate duce la creșterea tensiunii arteriale și la creșterea în greutate. Toate aceste modificări duc la un risc crescut de a dezvolta boli cardiovasculare. Cu toate acestea, excesul de cortizol duce, de asemenea, la modificări patologice suplimentare, deci ar trebui menționat în special efectul asupra oaselor. Efectul crescut de cortizol favorizează defalcarea osoasă (osteoporoză) cu un risc crescut de fracturi osoase sau ale corpului vertebral.
Există, de asemenea, o defalcare a mușchilor, astfel încât membrele să pară neobișnuit de subțiri (deoarece sunt săraci în mușchi) în comparație cu trunchiul robust. La femeile aflate la vârsta fertilă, hipercortizolismul (excesul de cortizol) poate provoca tulburări menstruale cu infertilitatea rezultată și, de asemenea, poate duce la un model de păr masculinizat. Slăbirea mediată de cortizol a sistemului propriu de apărare al organismului favorizează, de asemenea, apariția bolilor infecțioase, dintre care unele sunt severe. Dacă hipercortizolismul apare înainte de sfârșitul creșterii în lungime în copilărie sau adolescență, rezultatul este o creștere redusă. Experiența emoțională poate fi, de asemenea, influențată de nivelul crescut de cortizol și stările depresive cresc.
Mai ales când boala este foarte avansată, percepția realității se poate schimba, așa-numita psihoză steroidică. Modificările caracteristice ale pielii cauzate de hipercortizolism pot fi diagnostice. Pe lângă subțierea pielii cu vulnerabilitate crescută și întârzierea vindecării rănilor, există tot mai multe impurități ale pielii (acnee) și sângerări în piele. Vergeturile de culoare roșu intens se dezvoltă adesea în zona abdomenului, flancurilor, coapselor și sub axile, care nu se estompează pe parcursul zilei.
Fața devine mai plină și se înroșește. Este tipică și apariția depunerilor de grăsime în jurul gâtului și peste clavicule. Creșterea retenției de apă în țesut poate duce la umflarea mâinilor și în special a picioarelor, gleznelor și picioarelor inferioare.
Din păcate, calea spre diagnostic este adesea lungă. De ce este asta?
Unele simptome ale sindromului Cushing, cum ar fi hipertensiunea arterială, tulburarea zahărului și obezitatea, apar, de asemenea, ca parte a sindromului metabolic larg răspândit. În special în stadiile incipiente ale bolii, poate fi dificil, chiar și pentru clinicianul experimentat, să diferențieze în mod fiabil pacienții cu sindromul Cu-shing foarte rar de pacienții cu sindromul metabolic foarte frecvent pe baza istoricului medical și a examenului fizic. Prin urmare, trebuie acordată o atenție deosebită trăsăturilor distinctive în timpul istoricului medical și al examinării fizice.
În timp ce persoanele supraponderale și obeze au în mare parte oase stabile, raportul fracturilor anterioare ale oaselor sau ale corpului vertebral, precum și dovezile densității osoase reduse ar trebui să ofere motive pentru a exclude prezența hipercortizolismului prin diagnosticare de laborator țintită. Verificarea atunci când te ridici dintr-o ghemuit este, de asemenea, practică. Deși acest lucru este posibil cel puțin o dată pentru pacienții supraponderali și obezi, pacienții cu exces de cortizol nu pot, în principiu, să se ridice fără ajutorul brațelor sau ajutor extern din cauza defectării musculare.
O evaluare amănunțită a pielii, precum și problema hemoragiilor frecvente ale pielii, trebuie efectuată în mod regulat pentru clasificarea diagnosticului la pacienții cu sindrom metabolic. De asemenea, trebuie luate în considerare abaterile în diagnosticul de laborator, în special tendința către un deficit de potasiu în sânge. În cazul simptomelor clinice prezentate, trebuie efectuat un diagnostic de laborator cu prag scăzut și țintit.
Care sunt cauzele din spatele acestei boli?
Clarificarea cauzei necesită cunoașterea buclei de control hormonal. Glandele suprarenale sănătoase produc și eliberează cortizol doar ca răspuns la un semnal hormonal. Acesta este hormonul ACTH (hormonul adrenocorticotrop) format în glanda pituitară. În primul rând, trebuie stabilit dacă excesul de cortizol se datorează unei boli a glandei suprarenale sau dacă există o eliberare crescută de ACTH. Dacă nivelul ACTH este foarte scăzut, indică prezența bolii suprarenale. Acest așa-numit sindrom suprarenal Cushing este cauzat în principal fie de o tumoare benignă (adenom cortical suprarenal), fie de un carcinom suprarenal malign. Alte cauze ale sindromului Cushing suprarenalian sunt foarte rare.
Dovezile radiologice ale unei mase asigură diagnosticul. Dacă nivelul ACTH este crescut în intervalul de referință, cauza bolii este fie o eliberare crescută de ACTH dintr-un adenom al glandei pituitare (boala Cushing) sau, mai rar, o eliberare de ACTH dintr-o tumoare malignă în afara glandei pituitare (boala Cushing paraneoplazică dependentă de ACTH). Sindrom). Dacă diagnosticul de hipercortizolism este deja provocator, atunci distincția dintre adenomul hipofizar producător de ACTH și malignitatea în afara glandei pituitare este foarte complexă și complicată de numeroase capcane. În unele cazuri, diagnosticul final poate fi confirmat doar pe termen lung.
Există o terapie care să le permită celor afectați să aibă o viață de zi cu zi normală? Ce rol joacă aici asistența medicală de specialitate?
În cazul sindromului suprarenalian Cushing, este de dorit producerea de adenom hipofizar producător de ACTH sau producerea de ACTH paraneoplazică, îndepărtarea chirurgicală sau neurochirurgicală a tumorii. Chirurgia le poate vindeca adesea. Dacă nu este posibilă îndepărtarea chirurgicală completă a tumorii, ar trebui examinată posibilitatea iradierii tumorii rămase în cazul adenoamelor hipofizare. În cazul secreției paraneoplazice de ACTH, poate fi necesară și chimioterapie, în funcție de tumoarea de bază.
Este avantajos că, de câțiva ani, dacă operația este inadecvată sau cauza bolii este încă neclară, pot fi utilizate medicamente care inhibă producția excesivă și eliberarea de cortizol prin diferite mecanisme de acțiune. După ce vindecarea este realizată în mare parte chirurgical, uneori poate dura câteva luni până la ani până când cei afectați se simt din nou pe deplin eficienți. Pentru clasificarea diagnostică dificilă a cauzei bolii, îngrijirea în faza perioperatorie și, de asemenea, după terapie, este esențială tratamentul specializat de către endocrinologi.