Sindromul hipermobil Ehlers-Danlos - Enciclopedia Altmeyer - Departamentul de Medicină Internă

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

enciclopedia

Ultima actualizare la: 25.03.2020

Sinonim (e)

definiție

Sindromul Ehlers-Danlos (EDS) este un grup eterogen de boli ereditare ale țesutului conjunctiv ale cărui caracteristici clinice principale se caracterizează prin supraetajabilitatea pielii și hiperreflexitatea articulațiilor. Mai mult, în funcție de tipul de boală și de mutațiile genei care stau la baza, sunt afectate vasele, mușchii, ligamentele, tendoanele și organele interne.

Până în prezent, se știe că 19 mutații genetice cauzează EDS. Diferitele mutații duc la schimbarea structurii, producției sau procesării colagenului sau a proteinelor care interacționează cu colagenul. Se presupune că frecvența apariției în populație este de 1: 5.000 până la 1: 10.000, deci EDS este o boală rară (boală orfană).

Hipermobilul EDS (anterior tip III) este o variantă moștenită foarte rară, autozomală dominantă a familiei EDS, care se caracterizează printr-o hipermobilitate vizibilă a articulațiilor. Cauza genetică nu este încă cunoscută. Diagnosticul se face clinic după o examinare detaliată (Tinkle B și colab. 2017).

Tablou clinic

HEDS se caracterizează în primul rând prin hipermobilitatea articulațiilor mari și mici. Subluxațiile și luxațiile pot apărea în mod regulat. Cei afectați suferă adesea de instabilitate articulară și au adesea o piele moale, catifelată, care poate fi ușor deteriorată. Pacienții suferă foarte des de dureri cronice. Expresia poate fi moderată până la foarte puternică. Aproximativ 90% dintre cei afectați de EDS au dureri cronice, cele mai mari scoruri de durere fiind găsite la pacienții cu HEDS (Chopra și colab. 2019). Simptomele nu sunt rezumate în funcție de criteriile majore și minore, ci în 3 grupuri cu criteriile 1-3:

  • Criteriul 1: hipermobilitate generalizată a articulațiilor
  • Criteriul 2: acesta este compus din 3 grupuri de caracteristici (5 simptome sunt o condiție prealabilă):
    • A: piele catifelată moale, hiperelasticitate ușoară, în tinerețe striații crescute pe părți ale corpului care nu sunt stresate mecanic, noduli încrețiți, cicatrici atrofice pe 2 părți ale corpului, hernii abdominale, podea vezicală, rect sau prolaps uterin fără alte cauze, arahnodactilie, obicei marfanoid, prolaps de valvă mitrală, Dilatarea rădăcinii aortice, dinții înghesuiți și palatul înalt și îngust
    • B: antecedente familiale pozitive
    • C: dureri musculo-scheletice cronice, dureri cronice, luxații articulare recurente
  • Criteriul 3: lipsa unei fragilități pronunțate a pielii; Excluderea altor boli (țesut conjunctiv) sau boli cu hipermobilitate a articulațiilor

literatură

  1. Brady A și colab. (2017): Sindroamele Ehlers-Danlos, tipuri mai rare. În: Societatea Ehlers-Danlos. American Journal of Medical Genetics 175C: 70-115
  2. Brinckmann J (2018) Boli ereditare ale țesutului conjunctiv. În. Plewig și colab. (Ed) Braun-Falco`s Dermatology, Venereology and Allergology, Springer Reference Medicine S 883-890
  3. Bowen și colab. (2017): Sindromul Ehlers-Danlos, tip clasic. American Journal of Medical Genetics 175C: 17-39
  4. Byers PH și colab. (2019): Diagnostic, istorie naturală și management în sindromul vascular Ehlers-Danlos. American Journal of Medical Genetics 175C: 40-47
  5. Chopra P și colab. (2017): Managementul durerii în sindroamele Ehlers - Danlos. American J
  6. Tinkle B și colab. (2017) Sindromul hipermobil Ehlers-Danlos (alias sindromul Ehlers-Danlos tip III și sindromul Ehlers-Danlos tip hipermobilitate): Descriere clinică și istorie naturală. Am J Med Genet C Semin Med Genet 175: 48-69.
  7. Micale L și colab. (2019) Variante noi TNXB la doi pacienți italieni cu sindrom Ehlers-Danlos asemănător clasic. Gene (Basel) 10: doi: 10.3390/genes10120967.

Articole recomandate

Canalul cationic potențial al receptorului tranzitoriu al subfamiliei V (pentru vaniloid), subtipul 1 (TRPV1 pe scurt, v.

Frecventă (cea mai frecventă tumoare a pielii), benignă, care apare la individ sau la plural, inițial f.

Infecție cu amibă patogenă. În cadrul genului Entamoebia, Entamoeba histolytica este cea mai importantă .

Nu foarte rare, unilaterale, mai ales monotopice, ginecotrope, malformații venoase, predominant cea inferioară.

Declinarea responsabilității

Vă rugăm să cereți medicului curant un diagnostic definitiv și de încredere. Acest site web vă poate oferi doar un ghid.

Autori

Ultima actualizare la: 25.03.2020