Sindromul Marfan Gesundmed - Medicină și sănătate pe web

Cauze: care sunt cauzele sindromului Marfan?

Sindromul Marfan (MFS) este o boală genetică a țesutului conjunctiv. Întregul corp poate beneficia de Slăbiciune a țesutului conjunctiv să fie afectate, de exemplu, sistemul osos, sistemul cardiovascular și ochii. Simptomele sunt foarte variabile și variate, astfel încât boala rămâne adesea nedetectată.

Cauza sindromului Marfan constă într-o schimbare a structurii genetice (mutația genică). Ca urmare, țesutul conjunctiv este construit incorect și mai puțin stabil. Sindromul este moștenit într-o manieră autosomală dominantă, ceea ce înseamnă că probabilitatea de a transmite boala descendenților este de 50%. Cu toate acestea, aproximativ un sfert dintre persoanele cu sindrom Marfan au o mutație spontană, astfel încât boala nu a fost moștenită aici. Sindromul Marfan apare cu o frecvență de aproximativ 1: 3.000 până la 1: 10.000. Ambele sexe sunt afectate în mod egal și nu există diferențe regionale.

Plângeri: Cum se manifestă sindromul Marfan?

În sindromul Marfan, țesutul conjunctiv din întregul corp este afectat, dar simptomele sunt foarte individuale și diferite. Cele mai comune caracteristici includ:

Dimensiuni semnificative ale corpului, cu membrele peste lungime
miopie
Dezlipire de retina
Umflături și lacrimi în vase (anevrisme și disecții)
Oboseală fără un motiv aparent
Îmbinări hiperextensibile
Maxilar îngust cu dinți strâmbați
Piept cu pâlnie și piept cu chila (piept scufundat)
Modificări ale coloanei vertebrale, de exemplu coloana îndoită (scolioză)

Majoritatea persoanelor cu sindrom Marfan au probleme cardiace și vasculare. Odată cu înaintarea în vârstă, se dezvoltă defecte ale valvului cardiac și defecte ale pereților vaselor, care pot determina extinderea sau divizarea vaselor. Artera principală (aorta) este cel mai adesea afectată de modificări.

Diagnostic: Cum este diagnosticat sindromul Marfan?

Există multe variații ale sindromului Marfan, care pot face dificilă diagnosticarea. În general, apar plângeri nespecifice în tot corpul, cum ar fi vederea slabă și durerile de spate. Structura tipică a corpului, cum ar fi membrele excesiv de lungi și înălțimea anormală, poate indica, de asemenea, sindromul Marfan.

Dacă se suspectează sindromul Marfan, medicul poate Test genetic cauză. Cu toate acestea, dovada nu este întotdeauna reușită, deoarece sunt acum cunoscute 80 de mutații genetice diferite care pot duce la această boală. Un test negativ nu înseamnă că nu există sindrom Marfan. Mai degrabă, medicii se orientează către reclamațiile existente și rezultatele examinării fizice.

Tratament: Cum poate fi tratat sindromul Marfan?

Sindromul Marfan poate afecta diferite sisteme de organe, motiv pentru care tratamentul ar trebui să fie efectuat de o echipă de medici cu experiență specială și care să poată avea grijă de persoana afectată de la diferite discipline. În plus, este importantă o cooperare intensivă din partea celor afectați.

Cauza sindromului Marfan nu poate fi tratată. Terapia constă în tratarea plângerilor și simptomelor. Verificările anuale pe tot parcursul vieții efectuate de un medic sunt importante. Verificările efectuate de un cardiolog sunt deosebit de importante deoarece pot observa și trata în timp util modificările patologice ale inimii și arterei principale. Pentru a preveni umflătura aortică în sindromul Marfan, tensiunea arterială este redusă cu medicamente. Pentru a preveni inflamația mucoasei interioare a inimii (endocardită), antibioticele sunt administrate în timpul intervențiilor dentare, operațiilor sau leziunilor. Dacă valvele cardiace sunt afectate în cursul bolii, o înlocuire a valvei cardiace împiedică dezvoltarea insuficienței cardiace (insuficiență cardiacă).

Ortopedul are, de asemenea, multe opțiuni pentru a contracara complicațiile sindromului Marfan. Aceasta include orteze, tratament corset sau intervenții minore. Efectele pe termen lung asupra ochilor pot fi, de asemenea, evitate prin controale regulate. În cazul unei deteriorări bruște a vederii, este imperativ să vă adresați unui oftalmolog.

Prognostic: Care este prognosticul pentru sindromul Marfan?

Nu există nici un remediu pentru sindromul lui Marfan. Cu toate acestea, speranța de viață o folosește controale regulate iar corectarea la timp a sechelelor este aproape normală. Cu cât diagnosticul este pus mai devreme, cu atât prognosticul pentru sindromul Marfan este mai bun. Problemele cardiace și vasculare determină evoluția bolii și speranța de viață.

Prevenire: cum se previne sindromul Marfan?

Deoarece sindromul Marfan este o boală genetică, nu poate fi prevenit. Dar puteți preveni efectele pe termen lung, de exemplu, îndeplinind în mod regulat programările de examinare și tratând modificările fizice în timp util.

Cu sindromul Marfan, este important să respectați măsurile de precauție. Cei afectați ar trebui să evite solicitările fizice excesive și ridicările grele. Nu sunt recomandate antrenamentele cu greutăți și sporturile ușor de rănit. De asemenea, medicul vă oferă sfaturi Alegerea carierei și planificarea familială (de exemplu, consiliere genetică).