Sindromul Orphanet Prader Willi
- Cercetare
- Semne și simptome clinice
- Clasificări
- Genele
- Handicap
- Enciclopedie pentru toate publicurile
- Enciclopedie pentru profesioniști
- Urgențe Orphanet
- Proceduri Orphanet
Căutați o boală rară
Alte opțiuni de căutare
Sindromul Prader-Willi
Sindromul Prader-Willi (PWS) este o tulburare genetică rară caracterizată prin disfuncție hipotalamohipofizară asociată cu hipotonie majoră în perioada neonatală și primii doi ani de viață. De la copilărie până la maturitate, principalele probleme sunt apariția supraalimentării cu risc de obezitate morbidă, dificultăți de învățare și tulburări de comportament, chiar și tulburări psihiatrice majore.
ORPHA: 739
rezumat
Epidemiologie
Se referă la un caz la 25.000 de nașteri.
Descrierea clinică
La naștere, acești sugari prezintă hipotonie deosebit de severă, care se îmbunătățește parțial. Acesta explică tulburările de supt-deglutiție și decalajul achizițiilor. Se observă frecvent trăsături caracteristice (frunte îngustă, ochi în formă de migdală, buza superioară subțire și colțurile căzute ale gurii), precum și mâini și picioare foarte mici. De la vârsta de doi ani, există riscul de instalare a obezității severe, din cauza absenței sațietății cu o supraalimentare care se agravează rapid și care explică o mare parte a morbidității și mortalității acestor pacienți. Se observă anomalii hipotalamo-hipofizare, care asociază o întârziere a înălțimii datorată deficitului de hormon de creștere și dezvoltării incomplete a pubertății. Deficitul intelectual este rareori major și este extrem de variabil de la copil la copil. Este asociat cu dificultăți de învățare și vorbire agravate de tulburări psihologice și comportamentale atunci când acestea sunt prezente. Aceasta este o afecțiune foarte eterogenă din punct de vedere clinic și genetic.