Sindromul Rett este o tulburare genetică rară

Sindromul Rett este o tulburare genetică rară care afectează exclusiv fetele. Prevalența este estimată la una din 15.000 de nașteri. Aceasta este o tulburare gravă a dezvoltării sistemului nervos central. Drept urmare, copiii suferă de o dizabilitate motorie. Nu pot vorbi și nici umbla. Dar sindromul Rett este, de asemenea, după trisomia 21, principala cauză a dizabilității intelectuale la fete.

genetică

De Redacția Allodocteurs.fr

Scris la 13 iunie 2016, actualizat la 13 iunie 2016

Sindromul Rett este un boală genetică rară care se caracterizează în special printr-un dizabilitate intelectuală: "Sistemul nervos central se dezvoltă în perioada fetală într-un mod complet corect. Nu există malformații ale creierului. Pe de altă parte, din copilărie, nu se organizează corect. Este motivul pentru care există o regresia psihomotorie si apoi evolutia spre a polyhandicap”, explică dr. Nadia Bahi-Buisson, neurolog pediatru.

Pentru sindromul rett, nu există leac. Pentru a lupta împotriva polihandicapului și a complicațiilor acestuia, cei afectați sunt îngrijiți în unități specializate. În clasă, educatorii stimulează comunicarea vizuală cu pictograme și exerciții foarte simple. „Uneori acești copii se lasă să trăiască. Sunt foarte atenți. Și dacă nu mergem să-i căutăm, nu vor lua neapărat inițiativa. Prin punerea întrebărilor, prin stimularea lor, vor dori să răspund și că ne vor putea arăta ce pot face ”, precizează Mary Choquert, educatoare de specialitate.