Sindromul Smith-Lemli-Opitz - Descărcare gratuită PDF
180 Weigeletal. Fig. 4 Polidactilie Fig. 5 Hypospadiaperinealis Fig. 6 Biosinteza colesterolului și funcțiile biologice ale colesterolului: consecințele integrării 7-dhc în locul colesterolului în aceste funcții nu au fost încă clarificate (modificate după 14). Malformațiile congenitale ale rinichilor, cum ar fi aplaziile, chisturile, ectopiile, un ureter duplex sau hidronefroza se pot prezenta deja prenatal datorită monoligohidramniosului. Alte stigmatizări dismorfice pot fi hipoplazia pulmonară, stenoza pilorică și ganglionozele colonice de diferite grade. Unul dintre pacienții noștri avea insuficiență suprarenală incompletă, cu toleranță redusă la stres și dependență permanentă de cortizon. Valorile bazale ale cortizolului sunt adesea încă în intervalul normal la pacienții cu SLO, dar în cazul bolilor și complicațiilor severe rezervele lor de cortizol par a fi reduse. Patogenie Sindromul SLO este cauzat de un defect al enzimei 7-dehidrocolesterol reductază, care catalizează ultima etapă a biosintezei colesterolului de la 7-dehidrocolesterol (7-DHC) la colesterol (Fig. 6). Ca urmare, nivelurile serice de 7-DHC și izoenzima sa 8-dehidrocolesterol (interval normal
