Sindromul Templului (TS14), Fenotip asemănător UPD14 UPD14 (mat) - genetic din punct de vedere medical

Simptome clinice

Simptomele includ hipotensiunea postpartum, obezitatea târzie, mâinile și picioarele mici, întârzierea creșterii (inclusiv prenatală), articulațiile hiperextensibile și pubertatea precoce. Dezvoltarea motorie este oarecum întârziată și rareori poate exista o ușoară întârziere a dezvoltării mentale. Adesea, copiii au o otită medie recurentă. Un model vizibil de metilare în regiunea 14q32 poate duce clinic la un fenotip asemănător sindromului Prader-Willi. Un TS14 ar putea fi, de asemenea, detectat la pacienții cu un fenotip de tip Silver-Russell.

templului

genetică

Fenotipul unui UPD14 matern poate avea diverse cauze genetice:

Cele două DMR („regiune metilată diferențial”) IG-DMR (intergenic) și MEG3-DMR sunt situate în regiunea 14q32. Hipometilarea unuia sau a ambelor DMR a fost demonstrată la pacienții cu acest fenotip. Mozaicurile sunt posibile și pot fi urmărite în diferite cauze genetice din regiunea 14q32: UPD14 matern, microdelecție/duplicare (de asemenea, cazuri familiale posibile) sau epimutație. Comparativ cu analiza microsateliților, MLPA sensibil la metilare înregistrează toate cele trei de mai sus Schimbări.

MS-MLPA, MLPA sensibil la metilare pentru regiunea cromozomială 14q32

Metodă pentru determinarea stării de metilare (și pentru detectarea ștergerilor/duplicărilor exonilor individuali)

Nivelul 2:
cu MS-MLPA pozitiv și referință la UPD14: Recomandare pentru clarificarea unui UPD14

Aveti intrebari?

Echipa noastră de specialiști vă va răspunde cu plăcere la orice întrebări pe care le aveți la 089/30 90 886-0.