Sindromul Williams-Beuren PZ extrem de prietenos - Pharmazeutische Zeitung

De Josephin Mosch/Persoanele cu sindrom Williams-Beuren obișnuiau să fie numite fețe de elf datorită trăsăturilor lor caracteristice ale feței. Pacienții sunt caracterizați de o prietenie pronunțată, deschidere și entuziasm pentru muzică. Ștergerea genei care stă la baza sindromului aduce și probleme medicale.

Lukas mătură curtea și flutură fericit de departe. Tânărul de 24 de ani își ajută părinții la fermă, are grijă de complexe rezidențiale și grădini. „Sunt afară în fiecare zi, chiar și iarna. Atunci trebuie doar să trec prin zăpada adâncă ”, spune el. Îi place în special să lucreze în agricultură, să opereze utilaje și să conducă tractoare. După muncă, îi place să se joace pe computer. O viață de zi cu zi pe care probabil o împărtășește cu mulți dintre colegii săi. Dar Lukas și familia lui nu consideră că acest lucru este normal.

"width =" 300 "height =" 262 "/>

Copiii cu sindrom Williams-Beuren sunt foarte fericiți și sociabili.

Fotografii: Asociația Federală Sindromul Williams-Beuren

Când s-a născut, Lukas era un copil fericit, fericit. Abia când s-a născut fratele său mai mic, mama a observat diferențele dintre frați. „Cei doi sunt la doar 15 luni distanță, dar fratele mai mic a dezvoltat totul de două ori mai repede decât Lukas”, explică ea într-un interviu acordat PZ. Au urmat vizite la medic și examinări până la stabilirea cauzei: sindromul Williams-Beuren (WBS), numit după o Noua Zeelandă și un cardiolog german. Sindromul se bazează pe o modificare genetică pe brațul lung al cromozomului 7. Apare sporadic, cu o prevalență de aproximativ 1: 7500 la 1:10 000 și afectează la fel de des băieții și fetele. O mutație spontană în secțiunea 7q11.23 duce la o deleție de 25 până la 28 de gene. Deoarece mai mult de o genă este afectată, aceasta este denumită o ștergere a genei contiguă. Printre acestea se numără gena elastinei (ELN), care codifică formarea țesutului conjunctiv.

Defecte cardiace frecvente

Lipsa genei elastinei este responsabilă de diferite modificări organice, de exemplu în inimă și în vasele de sânge. Din acest motiv, mulți copii WBS au, de asemenea, hipertensiune arterială sau stenoze vasculare, de exemplu în arterele pulmonare. Deosebit de caracteristică este stenoza aortică supravalvulară, care a fost, de asemenea, o indicație a prezenței unui WBS în lucrarea lui Lukas. „Când medicii din genetică umană au auzit murmurul inimii, diagnosticul a fost relativ probabil pentru ei, având în vedere întârzierea și aspectul dezvoltării”, spune mama lui Lukas. După șase săptămâni, dovezile genetice moleculare au confirmat suspiciunea.

Caracteristici faciale caracteristice

Mulți pacienți cu WBS seamănă, mai mult decât frații lor. Anumite trăsături faciale sunt caracteristice WBS, chiar dacă nu trebuie să apară întotdeauna. Acestea includ obrajii plini, un filtru lung (despicătură în piele deasupra buzei superioare), o buză inferioară completă, nări pronunțate cu nări întoarse și o ușurare mare a ochilor. Uneori se vorbește despre un chip de spiriduș sau spiriduș. Mama lui Lukas, Christina Leber, nu a putut găsi aceste apariții la copilul ei când a fost pus diagnosticul. „Dar pe atunci nu aveam acel ochi pentru ceva special”, spune ea, care este acum președinta Asociației Federale pentru Sindromul Williams-Beuren.

Lukas are acum 24. Încă așteaptă cu nerăbdare Crăciunul la fel de mult ca atunci când era mic .

La pacienții cu WBS se remarcă probleme severe de adormire și de a rămâne adormit la vârsta adultă, precum și o sensibilitate mult crescută la sunet. „Era neobișnuit ca Lukas să fie atât de sensibil la zgomot”, spune mama. „Când era copil, a auzit când soțul meu a intrat cu mașina în curte. Cu anumite zgomote, de exemplu de la aspirator sau burghiu, el a avut frici vagi și atacuri de panică regulate. "

Majoritatea pacienților cu WBS dezvoltă obiceiuri alimentare speciale din cauza problemelor motorii orale. „Ca un copil mic, Lukas nu s-a împins niciodată și nu a înghițit nimic care era aglomerat, ci l-a împins din nou”, a spus Leber, descriind comportamentul alimentar tipic pacienților cu WBS. „Ați putea spune că sunt consumatori tactili, deoarece au o sensibilitate la gură diferită. Dacă ceva se simte ciudat în gura lor sau este greu de mestecat, nu vor să mănânce. Nu are nicio legătură cu gustul. Lukas nu a mâncat deloc câteva lucruri. ”-„ Spanac și conopidă cu siguranță! ”Strigă Lukas.

Muzicieni entuziaști

Datorită coeficientului de inteligență redus, copiilor cu WBS le este greu să învețe din sarcinile cotidiene, motorii sau școlare. În plus față de deficite, pacienții cu WBS au și puncte forte remarcabile, de exemplu, au o memorie personală bună și sunt extrem de prietenoși și elocvenți, astfel încât inteligența lor este adesea supraestimată. „Această prietenie și farmecul pe care îl emană copiii facilitează părinților să accepte acest handicap, deoarece te îmbogățește și pe tine”, spune Leber. »Când văd cum Lukas poate fi fericit de lucruri mici timp de săptămâni, cred adesea că cineva i-ar putea dori uneia sau altei persoane sănătoase. Înainte de Crăciun, de exemplu, Lukas se plimba ca pe nor nouă timp de trei săptămâni. "- Cuvântul său cheie:" Crăciun! Crăciun! ”Țipă el, ridicându-și privirea de pe telefonul mobil, cu ochii strălucind. „Exact așa”, spune mama lui și râde. „Copiii mici au acest entuziasm, dar în cele din urmă îl pierd. Lukas nu le pierde ".

Entuziasmul pentru muzică este deosebit de pronunțat. „Mulți copii WBS au un ton perfect și pot învăța să cânte foarte bine la un instrument”, spune mama lui Lukas. „Bineînțeles că nu toți sunt mici Mozart, dar cel puțin toți sunt entuziasmați de muzică. Acest lucru le face ușor de integrat - într-un cor de copii sau într-o formație. "

Este adesea mai dificil pentru copiii cu WBS să se integreze social și să își construiască prietenii. Atelierele pentru persoanele cu handicap sau școlile speciale vă pot ajuta, la fel și contactul prin frați sănătoși. „Când copiii erau mici, fratele mai mic al lui Lukas, Lukas, a învățat multe”, spune Leber. „L-a învățat să se joace și să se ocupe și l-a lăsat să se joace cu prietenii săi”.

Deoarece nu există terapie cauzală pentru WBS, accentul se pune pe promovarea deficitelor existente, pentru care terapia ocupațională poate fi utilizată, printre altele. Promovează abilitățile motorii grele și fine prin exerciții ludice, antrenează procese de acțiune direcționate și antrenează capacitatea de a percepe și coordona. Logopedia poate promova dezvoltarea limbajului și îmbunătăți abilitățile motorii orale, care pot reduce sau elimina problemele de băut și alimentație asociate cu dificultățile de înghițire.

Deoarece modificări endocrinologice, cum ar fi hipercalcemia, pot apărea și la copiii WBS la o vârstă fragedă, poate fi necesară urmarea unei diete cu conținut scăzut de calciu în caz de simptome sau tratată cu corticosteroizi sau pamidronat.

Probleme organice

Chirurgia poate fi necesară pentru probleme organice. În general, cel mai important lucru este că părinții devin specialiști în boală, spune Leber: „Pe parcursul vieții, se adaugă din ce în ce mai multe simptome sau diferitelor probleme li se acordă o pondere diferită.” Dacă apar noi probleme, părinții pot contribui la diagnostic . „De obicei, niciun medic nu s-ar gândi la diverticulită la un tânăr cu dureri abdominale difuze”, spune ea. Deoarece această boală apare de obicei numai la bătrânețe. Cu toate acestea, din cauza lipsei genei elastinei la copii WBS și a slăbiciunii rezultate a țesutului conjunctiv, diverticulii pot ieși mult mai devreme decât în mod normal în peretele intestinal și vezical.

„Desigur, nu poți și nu trebuie să dai vina pe toate asupra sindromului”, spune președinta asociației federale WBS. „Acest lucru poate avea cauze complet diferite; mulți copii au și alte diagnostice în plus față de sindrom. Dar, de asemenea, cu WBS se adaugă întotdeauna lucruri noi, ceea ce îl face o adevărată provocare. «/

La medicina de ansamblu.