Sirop de arțar mirosind boala de urină - Definiția bolii de arțar cu miros de urină

Actualizat la 19.11.2018

sirop

- Boala urinară cu miros de sirop de arțar sau leucinoză este o boală moștenită din cauza deficitului de enzime (alfa ketodecarboxilază) care induce o eroare înnăscută în metabolismul aminoacizilor ramificați (leucina, izoleucina și valina).

- Se manifestă în trei forme:

-> Forma neonatală: severă, semnele apar din primele zile de viață cu tulburări de conștiență, refuzul de a bea și semne neurologice (sindrom extrapiramidal), hipertonie, mișcări anormale). Fără tratament evoluția este spre o agravare rapidă spre comă; urina are un miros caracteristic de sirop de arțar sau caramel ars. Moartea are loc în câteva zile.

-> Forma subacută: debut mai târziu, simptomele sale sunt encefalopatia, retardul mental, hipotonie majoră cu capul aruncat înapoi.