Sistemul de reproducere REMERA
Multe malformații congenitale pot afecta tractul genital și pot afecta atât organele genitale externe, cât și organele genitale interne.
În primele săptămâni de embriogeneză, gonadele sunt încă nediferențiate, abia din a 8-a săptămână de sarcină începe diferențierea sexuală. Acest proces începe mai întâi cu dezvoltarea gonadelor (testiculelor sau ovarelor), apoi a tractului genital intern și în cele din urmă a organelor genitale externe. Sexul fătului este determinat în timpul fertilizării, de gonozomii X și Y ai gametilor: prezența cromozomului Y induce dezvoltarea gonadelor masculine (testiculelor) și absența acestuia induce dezvoltarea gonadelor feminine (ovarele) ) [1] .
Organogeneza sistemului genital urmează un proces complex, care implică mecanisme genetice și diferențierea țesuturilor (celule Sertoli, celule germinale, celule Leydig, celule granuloase etc.), care sunt reglate de hormoni (hormonul antimüllérienne și testosteron) [2]. Această implementare complexă poate duce la anomalii de dezvoltare, cum ar fi:
La fel ca majoritatea defectelor congenitale, etiologia defectelor congenitale este multifactorială și se crede că este rezultatul unei interacțiuni între factorii genetici și de mediu.
Factorii de risc pentru malformațiile sistemului genital pot fi cauza:
- Toxic (perturbatoare endocrine, anumite droguri, alcool, tutun)
- Genetica: anomalii cromozomiale (aneuploidie)
- Metabolice (vârsta maternă, obezitate, hormoni etc.)
Prevenirea malformațiilor sistemului genital necesită adoptarea următoarelor măsuri:
- Interzice tutunul, alcoolul și narcoticele (consultări de dependență sunt oferite tuturor femeilor care doresc să rămână însărcinate sau deja însărcinate)
- Fiți atent la orice medicament luat în timpul sarcinii
- Evitați expunerea la toxine din mediu (solvenți, pesticide)
Definiție: Criptorhidismul este o anomalie congenitală a migrării testiculului în scrot, în timpul vieții fetale, rezultând blocarea acestuia în cavitatea abdominală sau în canalul inghinal. [1,3 ] . Această malformație poate afecta un singur testicul sau ambele în același timp. Afectează 33% dintre copiii născuți prematur, deoarece migrația nu este finalizată decât în ultima lună de sarcină. Pe de altă parte, se referă doar la 2% dintre copiii născuți la termen [4,5] .
Criptorhidismul nu trebuie confundat cu ectopia testiculară care corespunde unei anomalii în migrarea testiculului în afara căii sale normale.
Anomalii asociate: Criptorhidia poate fi izolată sau asociată cu alte malformații urogenitale (hipospadia, micropenă ...) și în acest context, poate fi integrată într-un sindrom genetic precum cel al Prune Belly, Klinefelter, Opitz, Prader Willi, Noonan, kallman. Poate fi asociat și cu o anomalie cromozomială, cele mai frecvent întâlnite fiind trisomiile 13, 18, 21 [5,6] .
Circumstanțele descoperirii: Criptorhidia este un defect congenital care nu este diagnosticat până la naștere. Într-adevăr, explorarea organelor genitale face obiectul unei examinări sistematice la naștere și atunci când testiculul este nedetectabil în bursă, este prescrisă o serie de examinări suplimentare pentru a evalua severitatea malformației (ultrasunete, RMN, laparoscopie abdominală, dozare hormonală ) [4] .
Tratament: De obicei, coborârea testiculului are loc spontan în primul an de viață. [7] . În caz contrar, tratamentul criptorhidiei poate fi medical (stimulare hormonală prin injecție de gonadotropine) sau poate consta în intervenții chirurgicale efectuate înainte de vârsta de 2 ani (scăderea testiculelor în bursă) [4,6] .
Evoluție, prognostic, consecințe: În mai mult de jumătate din cazurile de criptorhidie, descendența testiculară este spontană în primele luni de viață, deci nu este necesară terapie până la 18 luni. Formele care necesită tratament medical sau intervenții chirurgicale se dezvoltă foarte favorabil. Pot apărea complicații precum hipotrofia sau agenezia testiculară, care uneori necesită îndepărtarea completă a testiculului. În acest caz, se realizează o monitorizare atentă până la pubertatea copiilor operați, care constă în reevaluarea funcției testiculare și hormonale. Prin urmare, se recomandă tratarea criptorhidiei înainte de vârsta de 2 ani [4,5] .
Prevalență: Criptorhidia este o malformație care afectează aproximativ 5% din nașteri. 33% dintre copiii născuți prematur au această anomalie, deoarece migrația nu este finalizată până în ultima lună de sarcină. Pe de altă parte, se referă doar la 2% dintre copiii născuți la termen [3,4] .
Criptorhidia este considerată o malformație minoră de către federația registrului Eurocat. Ca atare, este exclusă de la înregistrarea malformațiilor de către majoritatea registrelor europene, dacă este izolată.
În 2018, prevalența criptorchidia în departamentele de supraveghere ale registrului au fost în cauză aproximativ 26,6 cazuri din 10.000 de nașteri.
Definiție: Micropenis este o anomalie congenitală caracterizată printr-un penis mai mic de 2,5 SD (deviație standard) în lungime cu o conformație anatomică normală. Această hipoplazie este atribuită unei anomalii hormonale care apare după a 12-a săptămână de sarcină: lipsa secreției de testosteron din cauza deficitului gonadotrop sau hipogonadismului primar, insensibilitatea țesutului la androgeni, asocierea cu alte malformații sau de origine necunoscută. [8] .