SNFMI Crioglobulinemie
Scris de Patrice Cacoub, Departamentul de Medicină Internă și Imunologie Clinică, CNRS UMR 7211, INSERM U959, Universitatea Pierre & Marie Curie, Spitalul La Pitié-Salpêtrière, Paris (octombrie 2014)
Ce este vasculita crioglobulinemică ?
Crioglobulinemia este definită ca prezența anormală în sânge a proteinelor (numite crioglobuline) care pot precipita la frig. Acestea sunt de fapt anticorpi foarte specifici, care reacționează la temperaturi sub 37 ° C și care au activitate împotriva anumitor anticorpi (autoanticorpi). Prin urmare, este o adevărată boală autoimună. Acești anticorpi particulari vor provoca un aflux de celule inflamatorii în peretele vaselor de calibru mic (arteriole, capilare, venule) și vor reduce treptat dimensiunea acestora (vasculită). Acest lucru va încetini fluxul de sânge în vasele mici, provocând o lipsă de irigare a țesuturilor, care în mod secundar poate necroza. Acest întreg proces se numește vasculită crioglobulinemică.
Câți oameni o au și la care se poate ajunge ?
Crioglobulinele pot apărea în timpul unui număr mare de boli infecțioase, hematologice, reumatologice, imunologice sau inflamatorii. Dar cel mai frecvent la pacienții infectați cu virusul hepatitei C (VHC) se constată acest tip special de autoanticorp. În Franța continentală, aproximativ 230.000 de persoane sunt infectate cu VHC, dintre care aproximativ jumătate produc crioglobulinemie. Dar nu toți oamenii cu crioglobulină dezvoltă vasculită. Crioglobulinemia este complicată doar în 5-10% din cazurile de vasculită cu vase mici, afectând în special pielea, rinichii sau nervii.
De ce se datorează ?
Crioglobulinemia de tip I este de obicei asociată cu boli hematologice, cum ar fi mielomul multiplu, boala Waldenström și anumite limfoame. Crioglobulinemia mixtă (tip II și III), de departe cea mai frecventă, este asociată în 70 până la 90% din cazuri cu infecția cu VHC. În absența unei cauze identificate, vorbim de coglobulinemie „esențială”.
Este contagioasă ?
Nu, crioglobulinele și vasculita crioglobulinemică nu sunt contagioase. În schimb, infecția cu VHC, care poate fi cauza vasculitei crioglobulinemice, poate fi transmisă prin contaminarea sângelui și mai rar sexual.
Copiii mei o pot avea ?
Nu, nu este o boală genetică sau ereditară.
Care sunt manifestările clinice ?
Principalele simptome ale vasculitei crioglobulinemice sunt: (i) oboseală intensă și fluctuantă; (ii) erupții cutanate de pete roșii sau maronii pe membre, în special picioare (purpură); (iii) dureri articulare la nivelul articulațiilor mari (încheieturi, genunchi, glezne etc.); (iv) neuropatie periferică, responsabilă de durere și/sau tulburări de sensibilitate la picioare și/sau mâini; (v) insuficiență renală asociată cu glomerulonefrita manifestată prin edem la nivelul membrelor inferioare sau hipertensiune arterială; (vi) celelalte atacuri sunt mult mai rare, neurologice centrale, cardiace, pulmonare ...
Care este evoluția sa ?
Jumătate dintre pacienți prezintă o recidivă a vasculitei. Pacienții prezintă un risc crescut de a dezvolta limfom. Toți pacienții ar trebui să aibă urmărire pe termen lung.
Cum diagnosticați ?
Diagnosticul se bazează pe prezentarea clinică și rezultatele testelor de laborator. Detectarea în sânge și identificarea precisă a tipului de crioglobulină produsă asociată prezenței purpurei caracterizează boala. În absența purpurei (care este rară), prezența uneia dintre manifestările clinice ale vasculitei asociate cu pozitivitatea crioglobulinei este suficientă pentru diagnostic.