Testele genetice Inserm - de la știință la sănătate

Subtitlu

Pentru ce sunt ?

Multe teste genetice oferă informații referitoare la sănătatea indivizilor sau a familiilor lor. Aceste teste implică căutarea unor anomalii în molecula de ADN în sine sau căutarea unor anomalii în numărul sau forma cromozomilor. Trebuie făcută o distincție între testele care furnizează informații despre patrimoniul genetic transmisibil, prezent în toate celulele corpului (genetică constituțională) și testele care oferă informații despre starea genomului celulelor tumorale (genetica somatică). În plus, alte teste oferă informații cu privire la răspunsul la tratament sau la riscurile de reacții adverse (farmacogenomică).

  • inserm

Timp de citit

15-20 minute

Ultima actualizare

15.05.15

Fișier produs în colaborare cu prof. François Eisinger, onco-geneticist și membru al comitetului de etică Inserm

Înțelegerea diferitelor teste genetice

Testarea genetică constituțională

Testarea genetică constituțională (sau ereditară) se bazează pestudiul patrimoniului genetic al unei persoane, cel mai adesea dintr-un test de sânge. Se pot face înainte de naștere (test prenatal) sau după, la orice vârstă (test postnatal).

În 2013, teste privind peste 1.500 de boli genetice au fost disponibile și au fost efectuate peste 500.000 de teste genetice constituționale postnatale (inclusiv teste de farmacogenomică). Cu toate acestea, o parte semnificativă a analizelor a fost dedicată a două boli: hemocromatoza și trombofilia non-rară.

O practică încadrată de legea bioeticii

Regulile de bună practică privind utilizarea acestor teste și informațiile care trebuie furnizate pacienților și familiilor acestora sunt prevăzute de dreptul bioeticii și recomandat de Agenția de Biomedicină și Haute Autorité de Santé.

În Franța, aceste teste se efectuează întotdeauna într-un cadru medical, cu o consultație genetică care să permităluminează pacientul și familia sa cu privire la valoarea testului și la posibilele consecințe ale rezultatului acestuia (risc pentru descendenți, prognostic vital amenințat, urmărire terapeutică care urmează a fi pusă în aplicare, întreruperea medicală a sarcinii.).

Aceste teste sunt luate în considerare în trei situații:

Diagnosticul bolilor genetice

A test genetic de diagnostic este gata în caz de simptome care ar putea sugera o boală genetică. Testul este apoi asociat cu examinări suplimentare și adesea ajută la încetarea erorii de diagnostic. Viteza și șansele de succes ale testului variază în funcție de numărul de modificări genetice și, în special, de gene asociate bolii: aceste teste sunt utilizate pentru diagnosticarea bolilor monogene (legate de anomalii care afectează o singură genă), pentru care este identificată gena cauzală (fibroză chistică, hemocromatoza ereditară sau polipoză colonică familială).

Se pot face teste genetice de diagnostic la copii și adulți, dar deasemenea la fetuși dacă anomalia dorită a fost deja identificată la un părinte sau dacă a fost detectată o simptomatologie care sugerează o tulburare genetică în timpul dezvoltării fetale, ca în cazul Trisomia 21. În 2012, s-au efectuat teste genetice prenatale pe peste 41.000 de făt.

Genetica prenatală: analiza ADN-ului fetal care circulă în sângele matern schimbă jocul

Acum este posibil să se analizeze fragmente de ADN fetal prezente în sângele mamei și colectate dintr-un simplu test de sânge de la mamă. Această practică constituie progrese semnificative, deoarece evită eșantioanele invazive și riscurile acestora.

Două teste sunt deja oferite în rutină cu această metodă:

  • determinarea sexului copilului ca parte a diagnosticului prenatal al bolilor asociate cromozomului X
  • determinarea rh fetal atunci când mama este rh negativă

screening-ul trisomiei 21 Această tehnică începe să fie oferită și unor femei, iar numărul indicațiilor ar trebui să crească rapid. Cu toate acestea, Agenția de Biomedicină spune că este vigilentă din punct de vedere etic, având în vedere posibilele abuzuri viitoare, legate de ușurința analizei ADN-ului fetal prin această metodă.

Se poate face și testarea genetică la persoanele care nu prezintă simptome, dar care riscă să aibă o mutație asociată cu o boală severă și care doresc să conceapă. Rezultatul testului face posibilă evaluarea riscului de transmitere a bolii descendenților săi.

Diagnosticul de preimplantare

Un cuplu care poate transmite descendenților o boală genetică gravă poate solicita un test genetic preimplantator. Acest test constă în căutarea anomalii genetice din genomul embrionilor concepute prin fertilizarea in vitro, înainte de implantarea în uterul mamei.

Boala căutată trebuie să prezinte un risc ridicat de transmitere (25-50% risc), să fie gravă și incurabilă. Zeci de boli îndeplinesc aceste criterii.

Agenția de biomedicină monitorizează activitatea laboratoarelor care efectuează diagnostice preimplantare în Franța, Paris, Montpellier, Strasbourg și Nantes. În 2012, 464 de cupluri erau eligibile pentru un diagnostic de preimplantare și 91 de copii s-au născut după selectarea embrionilor sănătoși.

Diagnosticul bolilor pre-simptomatice (teste predictive)

  • Pentru bolile monogene

Testele genetice predictive se fac la persoanele care nu au simptome, pentru a putea prezice riscul dezvoltării ulterioare a unei boli. Aceste teste pot fi extrem de predictive: în cazul bolii Huntington, de exemplu, mutația căutată este o condiție necesară și suficientă pentru dezvoltarea bolii.

  • Pentru bolile multifactoriale

Există teste predictive în cancerologie, oferită mai ales atunci când o mutație a fost deja identificată în familie. Aceste teste oferă o indicație a riscului de a dezvolta boala, dar în niciun caz o certitudine: factorii de mediu și cei personali contribuie în mare măsură la apariția cancerului, iar mutațiile genetice căutate în aceste teste nu sunt nici necesare, nici suficiente pentru apariția cancerului.