Tirosinemie - Cauze, simptome și tratament
Tirosinemie se caracterizează prin concentrații crescute de aminoacizi tirozină în sânge. Toate formele bolii au cauze genetice. Tirosinemia de tip I duce în special la moarte prematură dacă nu este tratată.
Cuprins
Ce este tirosinemia?
În Tirosinemie este o defalcare genetică a aminoacizilor tirozină, ceea ce duce la creșterea concentrației de tirozină în sânge. Până în prezent, sunt cunoscute trei forme diferite de tirozinemie. Cauzal, acestea diferă în ceea ce privește localizarea perturbării în defalcarea tirozinei. Toate cele trei forme de tirozinemie se caracterizează printr-o concentrație crescută de tirozină și fenilalanină la diferite grade:
- În tirozinemia de tip I, produsele toxice de degradare se formează și în organism, deoarece calea normală de degradare este blocată de un defect enzimatic la sfârșitul lanțului de degradare. Aceste produse defectuoase ale descompunerii tirozinei sunt toxice pentru ficat și rinichi, astfel încât tirozinemia de tip I este deosebit de severă.
- Tirosinemia de tip II se caracterizează în principal prin concentrații crescute de tirozină și fenilalanină, cu toate efectele lor asupra ochilor, pielii și sistemului nervos. Aici defalcarea tirozinei este blocată la începutul lanțului de defalcare.
- Cea mai ușoară și mai rară formă de tirozinemie este tirozinemia de tip III. Concentrațiile de tirozină și fenalalanină sunt mai puțin crescute aici. Cu toate acestea, concentrațiile crescute au efecte asupra sistemului nervos. În general, tirozinemia este foarte rară. În tirozinemia de tip I, sunt afectate cicra unu la două la 100.000 de persoane. Există doar câteva cazuri descrise de tirozinemie de tip III.
cauzele
În tirozinemia de tip I, enzima fumarylacetoacetate hydrolase este în mare parte inoperabilă. Gena sa de codificare se află pe cromozomul 15. Această enzimă este responsabilă pentru ultima etapă a lanțului de descompunere a tirozinei. Intermediarii fumarilacetoacetat și maleil acetoacetat sunt în mod normal degradați în această etapă de reacție.
Cu toate acestea, dacă enzima este defectă, acești metaboliți se acumulează și apoi sunt transformați în succinilacetoacetat și succinilcolină într-o reacție alternativă. Cu toate acestea, aceste substanțe sunt toxine puternice pentru ficat și rinichi. În funcție de cât de mare este concentrația lor în sânge, ele conduc fie rapid, fie printr-un proces cronic, la distrugerea completă a ficatului și a rinichilor.
Tirosinemia de tip II este cauzată de un defect al enzimei tirozin aminotransferazei. Această enzimă inițiază primul pas în descompunerea tirozinei. Dacă eșuează, tirozina se acumulează tot mai mult în sânge. Concentrația poate fi crescută de până la zece ori valoarea normală. Deoarece tirozina se formează din aminoacidul fenilalanină, concentrația de fenilalanină crește, de asemenea, în același timp. Se știe că concentrațiile crescute de fenilalanină afectează sistemul nervos.
În același timp, ochii și pielea sunt atacate de nivelurile ridicate de tirozină. În cele din urmă, tirozinemia de tip III este cauzată de un defect al enzimei 4-hidroxifenilpiruvat dioxigenază. Nivelurile de tirozină și fenilalanină sunt doar ușor crescute aici. Ca rezultat al blocării lanțului de defalcare a tirozinei, se dezvoltă o întârziere de tirozină în toate cele trei forme de tirozinemie, care, desigur, este mai pronunțată cu cât este mai aproape de începutul lanțului de defalcare.
Simptome, afecțiuni și semne
Tirosinemia de tip I se caracterizează prin afectarea ficatului, rinichilor și creierului. Boala se manifestă la nou-născuți prin băut slab, vărsături, boli hepatice și insuficiență renală. Există două forme ale bolii, ambele, dacă nu sunt tratate, duc la moarte prematură din cauza insuficienței hepatice și renale.
În forma fulminantă, mărirea ficatului, edemul și tulburările severe de creștere apar din timp. Moartea are loc în câteva luni de la naștere. În forma mai ușoară, ficatul și rinichii sunt degradate cronic. Ciroza hepatică se dezvoltă pe parcursul unui proces îndelungat, care duce adesea la cancer la ficat.
Dacă nu este tratată, moartea survine cel târziu la vârsta de zece ani. În tirozinemia de tip II, apar leziuni ale corneei ochilor, vezicule și formarea crustei pe piele, precum și diferite deficite neurologice. Tirosinemia de tip III se caracterizează prin insuficiență mentală ușoară, coordonarea mișcării afectate și convulsii epileptice.
Diagnosticul și evoluția bolii
Tirosinemia poate fi diagnosticată prin diferite teste de sânge și urină. Nivelurile crescute de tirozină se găsesc în probele de urină. În plus, metaboliții toxici precum succinilacetona pot fi detectați și în urină în tirozinemia de tip I.
Complicații
În funcție de tip, tirozinemia poate provoca diverse complicații. Tirosinemia de tip I poate provoca, din cauza afectării congenitale a ficatului, a rinichilor și a creierului, probleme precum consumul deficitar de alcool, afecțiuni hepatice și insuficiență renală. Consumul slab poate duce la deshidratare și, ca urmare, la deshidratare relativ rapid.
Boala hepatică are întotdeauna efecte grave asupra întregului corp și poate provoca, de exemplu, icter și inflamații severe ale organelor interne. Insuficiența renală este la fel de gravă, deoarece, dacă nu este tratată, poate duce la insuficiență renală și deci la moarte. În forma fulminantă, tirosinemia poate promova, de asemenea, tulburări de creștere, edem și cancer la ficat, precum și ciroză hepatică.
Tirosinemia de tip II este asociată cu afectarea corneei, deficite neurologice și alte complicații. Tirosinemia de tip III poate provoca convulsii epileptice, tulburări de coordonare a mișcării și tulburări mentale în cursul bolii. Atunci când se tratează tulburarea de defecțiune, complicațiile depind de măsura particulară și de constituția pacientului.
Nitisinonele prescrise în mod obișnuit pot provoca migrene și alte efecte secundare. Un transplant de ficat prezintă întotdeauna riscul ca organismul să respingă organul. De asemenea, pot apărea infecții și tulburări de vindecare a rănilor.
Când trebuie să mergi la medic?
Persoana afectată trebuie să consulte întotdeauna un medic cu tirozinemie pentru a preveni complicații sau supărări suplimentare. Depistarea precoce și tratamentul ulterior sunt foarte importante, astfel încât persoana afectată să consulte un medic la primele semne și simptome ale bolii. În cel mai rău caz, copilul poate muri de tirozinemie. Medicul trebuie contactat pentru această boală dacă copilul suferă de icter sever sau diaree. Sângerările interne pot indica, de asemenea, această boală. Există, de asemenea, otrăvirea ficatului și a altor organe interne.
O frecvență cardiacă crescută sau senzații anormale în diferite părți ale corpului indică adesea boala și trebuie verificată de un medic. Paralizia se poate dezvolta oriunde pe corp. Tirosinemia trebuie tratată cu promptitudine de către un medic pediatru sau într-un spital. Cursul ulterior depinde de momentul diagnosticului, astfel încât nu se poate face o predicție generală. Această boală poate reduce, de asemenea, speranța de viață a copilului.
Tratament și terapie
Toate formele de tirozinemie sunt influențate pozitiv de o dietă săracă în tirozină și fenilalanină. O astfel de dietă poate îmbunătăți în mod fiabil simptomele tirozinemiei de tipul II și III. Cu toate acestea, tirozinemia de tip I este mult mai dificil de tratat. Pe lângă o dietă strictă, trebuie prevenită și formarea de metaboliți toxici.
Acest lucru poate fi realizat cu medicamentul nitizinonă (NTBC) prin blocarea unei etape anterioare de defalcare. Aceasta crește concentrația de tirozină din sânge. Cu toate acestea, acest lucru poate fi menținut scăzut de dietă. Transplantul hepatic trebuie luat în considerare în cazul insuficienței hepatice avansate.
Puteți găsi medicamentele aici
prevenirea
Deoarece tirozinemia este genetică, nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, printr-o dietă strictă săracă în tirozină și fenilalanină, cel puțin pacienții cu tirozinemie tip II și III sunt capabili să ducă o viață în mare măsură normală. La pacienții cu tirozinemie de tip I, concentrația metaboliților, precum și a tirozinei și fenilalaninei trebuie reglată pe viață prin tratament medicamentos și dietă strictă.
Dupa ingrijire
Tirosinemia este o tulburare metabolică ereditară. Este considerată o boală rară și este clasificată folosind trei forme I, II și III. Opțiunile de tratament depind de forma respectivă. Este necesară o îngrijire adecvată de urmărire pentru a obține un prognostic favorabil. Pacientul ar trebui să poată duce o viață cât mai nerestricționată posibil.
În tirozinemia de tip II, tratamentul dietetic este adesea suficient. Cu toate acestea, ordinele medicului trebuie respectate exact. În timpul urmăririi, procesul de vindecare este verificat; este stabilit pe termen mediu și lung. Tirosinemia de tip III este cea mai rară formă de boală metabolică, este asociată cu insuficiență mentală ușoară și epilepsie.
În timpul îngrijirii ulterioare, cei afectați și rudele lor învață zilnic cum să facă față bolii. Este necesară o îngrijire specială de urmărire pentru boala completă de tip I. Netratată, această tirozinemie poate pune viața în pericol. Organele interne precum rinichii sau creierul sunt deteriorate. Un curs nefavorabil necesită îngrijire continuă pe tot parcursul vieții.
Transplanturile de organe pot fi o opțiune la discreția medicului. Se va lua în considerare atunci când alte măsuri nu mai ajută. Îngrijirea ulterioară are loc în clinică, starea pacientului este atent monitorizată. Verificările periodice oferă informații despre compatibilitatea noului organ. Reacțiile de respingere ale corpului trebuie evitate.
Puteți face asta singur
Pacienții cu tirosinemie pot adopta diferite măsuri dietetice pentru a sprijini managementul conservator, în funcție de tipul de boală. Pentru tirozinemia de tip I, este importantă o dietă bogată în energie. Dieta ar trebui să permită dezvoltarea cât mai mică a tirozinei în organism. Situațiile catabolice, cum ar fi cele care apar după o perioadă lungă de foame, trebuie evitate prin consumul regulat al meselor. Consumul de lapte, ouă și produse din carne trebuie să fie sever restricționat. Dieta poate încetini progresia bolii. Ar trebui elaborat împreună cu un medic și un nutriționist și implementat în mod consecvent.
Tirosinemia de tip II poate fi, de asemenea, tratată în mod suportiv cu o dietă adaptată. În tirozinemia de tip III, pe lângă măsurile dietetice, trebuie făcute pregătiri pentru urgențe medicale. În cazul unei crize epileptice, trebuie inițiate măsuri de prim ajutor prin calmarea pacientului și administrarea medicamentelor de urgență. Persoana afectată trebuie adusă într-o poziție laterală stabilă, astfel încât să nu se rănească pe obiecte sau să cadă și, de asemenea, să împiedice pătrunderea vomei în trahee. Consecințele posibile ale ataxiei pot fi prevenite prin fizioterapie. Scările, pragurile și obiectele periculoase din gospodărie trebuie să fie securizate pentru a minimiza riscul de rănire în caz de cădere. Măsurile exacte pentru tirozinemia de tip I, II și III trebuie discutate cu un specialist.