Tirosinemie tip I SpringerLink

rezumat

Tirosinemia de tip I este un defect moștenit autosomal recesiv al metabolismului tirozinei. Se datorează unei deficiențe de acetoacetat hidrolazic fumaric. Afectează ficatul (insuficiență hepatică acută, ciroză hepatică, carcinom hepatocelular), rinichii (tubulopatie cu rahitism hipofosfatemic) și sistemul nervos periferic (parestezie, simptome vegetative, paralizie progresivă). În plus față de hipertirosinemie, diagnosticul este confirmat de detectarea metaboliților patologici ai metabolismului tirozinei în urină (succinilazetonă). O dietă definită cu fenilalanină/tirozină este utilizată terapeutic, o terapie medicamentoasă foarte eficientă (NTBC) este disponibilă de câțiva ani, iar transplantul hepatic este indicat în caz de insuficiență hepatică sau ciroză hepatică manifestă.

metabolismului tirozinei

Abstract

Tirosinemia de tip I este un defect moștenit autozomal recesiv al metabolismului tirozinei. Cauza principală este un defect al fumarilacetoacetatului hidrolazei. Boala afectează ficatul (insuficiență hepatică acută, ciroză hepatică, cancer hepatocelular), rinichiul (tubulopatie cu rahitism hipofosfatemic) și sistemul nervos periferic (parestezie, simptome vegetative, paralizie progresivă). Pe lângă hipertirosinemie, diagnosticul se poate face pe baza excreției urinare a unui metabolit patologic al metabolismului tirozinei (succinilacetonă). Opțiunile terapeutice sunt o dietă reglată cu fenilalanină/tirozină, o terapie medicamentoasă foarte eficientă (NTBC) care este disponibilă de câțiva ani, iar în caz de insuficiență hepatică acută sau ciroză hepatică în stadiu final, un transplant de ficat.

Aceasta este o previzualizare a conținutului abonamentului, conectați-vă pentru a verifica accesul.