Trisomia 18

În acest articol vom vorbi despre trisomia 18, care se numește și sindrom Edwards.

trisomia

Cum se recunoaște o trisomie pe cromozomul 18?

O astfel de abatere în dezvoltarea copilului la nivelul genei, cum ar fi trisomia 18, poate fi detectată numai prin screening la 12-13 și 16-18 săptămâni (presupunând că data este reportată la 1 săptămână). Include un test biochimic de sânge și ultrasunete.

Se determină riscul ca un copil să aibă o trisomie 18 cu o abatere de la valoarea normală a hormonului liber b-hCG (gonadotropină corionică umană). Indicatorul este diferit pentru fiecare săptămână. Prin urmare, pentru a obține cel mai onest răspuns, trebuie să știi exact cât de lungă este sarcina ta. Vă puteți concentra pe următoarele standarde:

În câteva zile după test, veți obține un rezultat care arată cât de mare este probabilitatea dvs. de a avea trisomie 18 și alte anomalii ale fătului. Ele pot fi scăzute, normale sau ridicate. Cu toate acestea, acesta nu este un diagnostic definitiv, deoarece s-au obținut indici statistici probabilistici.

Dacă aveți un risc crescut, ar trebui să consultați un genetician care va face teste mai detaliate pentru a determina dacă există sau nu anomalii în setul de cromozomi.

Simptomele trisomiei 18

Datorită faptului că screening-ul este contra cost și de multe ori dă rezultate greșite, nu toate femeile însărcinate o fac. Apoi, prezența sindromului Edwards la un copil poate fi determinată de unele semne externe:

  1. Durată crescută a sarcinii (42 săptămâni) în care au fost diagnosticate activitate fetală scăzută și polihidramnios.
  2. La naștere, copilul are o greutate corporală mică (2-2,5 kg), o formă specifică a capului (dolichocefalie), o formă neregulată a feței (fruntea joasă, orificii înguste ale ochiului și gura mică) și pumnii strânși și degetele suprapuse.
  3. Se observă deformări ale membrelor și anomalii ale organelor interne (în special ale inimii).
  4. Deoarece copiii cu trisomie 18 au tulburări severe de dezvoltare fizică, ei trăiesc doar pentru o perioadă scurtă de timp (după 10 ani, doar 10% dintre ei rămân).