TRISOMIA 21

Cea mai frecventă boală cromozomială viabilă.

Ca toate celelalte boli cromozomiale autozomale, asociază dismorfia + întârzierea psihomotorie: căutați malformații asociate, frecvente (> 1/3 din cazuri): stabiliți îngrijiri medico-pedagogice.

I. EPIDEMIOLOGIE

(O întrebare privind epidemiologia va permite luarea în considerare a riscurilor de recurență în conformitate cu cariotipul - vezi paragraful cariotipului)

1,5/1.000 nașteri.

raport de sex: 3 băieți/2 fete.

vârsta medie maternă crescută (34 de ani).

frecvențe maxime:

• la 28 de ani (dar aceasta corespunde ratei maxime a natalității)
  
• și în jur de 37 de ani
  
• de fapt, riscul crește odată cu vârsta maternă: 1% peste 40 (5% la 46, 15% la 50).

II. EXAMINARE FIZICĂ

1 - Sindromul dismorfic, asociat în diferite grade:

• microcefalie frecventă; gât scurt; gât plat;
  
• facies lunar;

unghiul frontal nazal șters;

apariția nărilor în „priză”;

hipertelorism sau pseudohipertelorism;

epicant (regresează odată cu vârsta);

fisuri palpebrale deasupra și exteriorul;

Pete Brushfield în iris (patognomonice, vizibile pe ochi albaștri).

macroglosie; glossita exfoliativă; limba scrotală (la adolescenți și adulți);

gura des deschisă;

palat arcuit, îngust;

dintii intarziati (numere anormale, agenezie a incisivilor laterali.);

mâini și picioare:

• scurt și îndesat;
  
• brahimiofalangia degetelor 2 și 5;
  
• A 5-a clinodactilie;
  
• arc colaps al piciorului;
  
• degetul de la picior separat de celelalte printr-o canelură.

piele uscată, pătată (livedo), infectată în jurul deschiderilor.

hiperlaxitatea ligamentului.

diastaza drepturilor; hernie ombilicală frecventă.

2 - Întârziere psihomotorie, constantă:

• hipotonie +++ de la naștere (capul ținut la 6 luni, așezat la 1 an, mersul la 2 ani).
  
• retardul mental, nu foarte clar la sugari, se instalează rapid.
  
• copii:
  
  • afectuos, blând, vesel;
    
  • dificultăți lingvistice;
    
  • îmi place să joci, să imiți, să depui toate obiectele; copii atenți;
    
  • memorie normală.
• posibilă epilepsie (la 3% până la 9% și la 1% din populația generală).

- pliul palmar transvers unic (pptu) în 75% din cazuri; dar pptu este prezent și la 1% din populația fără sindrom Down; prin urmare, din 8 pptu observate la naștere, 7 aparțin populației generale și doar 1 unui copil cu sindrom Down (risc de 1% X 699/700 nașteri versus risc de 75% X 1/700 nașteri): un pptu izolat NU TREBUIE diagnosticat cu sindrom Down, un diagnostic care ar putea provoca șoc psihologic profund sau chiar persistent la părinți. - triradius axial la t "(75% din cazuri).
- indice de transversalitate (it)> 30.

Această combinație de semne necesită căutarea unor malformații care pot tensiona prognosticul vital și necesită tratament urgent.

4 - Malformații (45% din cazuri):

• Cardiac (40%):
  
  • canalul atrioventricular (10%);
    
  • comunicare inter ventriculară (VIC) (10%);
    
  • comunicare interatrială (AIC) (5%);
    
  • canal arterial persistent (CA) (5%).

• Digestiv (10%):
  
  • stenoză duodenală (1/3 din stenozele duodenale se găsesc la persoanele cu sindrom Down);
    
  • imperforarea anală.
    
• Oculare:
  
  • cataractă (congenitală sau dobândită);
    
  • astigmatism;
    
  • miopie;
    
  • strabism;
    
  • glaucom congenital;
    
  • nistagmus.

  ---