Boala Meulengracht • simptome; ce droguri nu sunt
Boala Meulengracht este o tulburare ereditară, congenitală și metabolică a ficatului. Ce simptome apar, ce medicamente sunt problematice și cum poate fi influențată boala.
Dintr-o privire:
Care este boala Meulengracht?
Există multe sinonime pentru tulburarea metabolică genetică, care se numește cel mai adesea boala Meulengracht: boala Gilbert-Meulengracht, sindromul Gilbert-Meulengracht, icterus intermittens juvenilis, icter non-hemolitic familial sau hiperbilirubinemie funcțională. Deși termenul latin „Morbus” înseamnă „boală” în limba germană, din punct de vedere medical nu este o boală reală, deoarece boala Meulengracht nu dăunează ficatului și simptomele sunt destul de inofensive. De aceea, denumirea de sindrom Gilbert-Meulengracht este folosită din ce în ce mai mult.
Defectul enzimatic al bolii Meulengracht este ereditar. Datorită așa-numitei moșteniri autozomale recesive, există grupuri familiale de tulburări metabolice. Copiii cu un părinte afectat prezintă un risc semnificativ mai mare de a suferi, de asemenea, de tulburarea metabolică. Dacă ambii părinți au machiaj genetic, copiii îl moștenesc întotdeauna.
În Germania, aproximativ cinci până la nouă la sută din populație este afectată de sindromul Gilbert-Meulengracht, dar zece până la șaptesprezece la sută din toți germanii au machiaj genetic. La bărbați și oameni cu pielea închisă la culoare, cifrele sunt mai mari decât la femei și persoanele cu pielea deschisă. Simptomele sunt deosebit de frecvente între 15 și 40 de ani, dar pot fi afectate și alte grupe de vârstă.
Cauza bolii Meulengracht
Cauza bolii Meulengracht este o tulburare funcțională a așa-numitei UDP-glucuronosiltransferază, o enzimă care face pigmentul biliar galben-roșu bilirubin solubil în apă și, prin urmare, ușor de excretat. Bilirubina se produce atunci când celulele roșii din sânge (eritrocite) sunt descompuse și reînnoite după o durată de viață de aproximativ 120 de zile. Hemoglobina cu pigment roșu din sânge, care este eliberată în timpul acestei defecțiuni, produce bilirubină în ficat, splină și măduvă osoasă.
Bilirubina se produce, de asemenea, în organism într-un al doilea mod. Există o proteină în mușchi numită mioglobină. Are proprietăți similare cu hemoglobina și alimentează mușchii cu oxigen. Defalcarea mioglobinei este similară cu cea a hemoglobinei. Dacă există o descompunere crescută a celulelor musculare în timpul activității musculare viguroase, se eliberează mai multă mioglobină și se produce mai multă bilirubină.
În primul rând, bilirubina se află într-o formă non-solubilă în apă, care nu poate fi excretată prin intestine sau rinichi. Prin urmare, bilirubina non-solubilă în apă este transportată în ficat, unde este transformată într-o formă solubilă în apă de către UDP-glucuronosiltransferaza. Acest lucru poate fi apoi eliminat prin intestine și rinichi.
În sindromul Gilbert-Meulengracht, această enzimă nu funcționează corect și crește nivelul bilirubinei non-solubile în apă. În cazuri pronunțate, funcția poate fi redusă uneori cu 70%. Cu toate acestea, deoarece activitatea reziduală a UDP-glucuronosiltransferazei este încă suficientă și organismul poate converti bilirubina și în alte moduri, simptomele bolii Meulengracht sunt destul de inofensive. Un defect genetic mai sever, pe de altă parte, duce la așa-numitul sindrom Crigler-Najjar, în care UDP-glucuronosiltransferaza este aproape sau complet fără funcție. Aceasta este o boală care pune viața în pericol.
Ce simptome sunt declanșate de boala Meulengracht?
Majoritatea persoanelor cu sindrom Gilbert-Meulengracht nu au simptome sau au simptome foarte ușoare. Principalele caracteristici sunt ceea ce este cunoscut sub numele de icter scleric (îngălbenirea conjunctivei ochilor, care altfel pare albă) și, în cazuri mai rare, icter ușor (îngălbenirea pielii). Culoarea galbenă apare atunci când bilirubina scapă din vasele de sânge în țesuturi și este depusă acolo. Ambele sunt întotdeauna doar temporare și nu sunt întotdeauna direct legate de valoarea curentă a bilirubinei.
În majoritatea cazurilor, totuși, simptomele sunt deosebit de pronunțate atunci când se formează o creștere a bilirubinei și nu pot fi suficient convertite din cauza defectului enzimatic. Următorii factori pot declanșa niveluri crescute de bilirubină: