Ce este sindromul Gilbert DeMedBook

Sindromul Gilbert este o tulburare genetică moștenită în care o persoană are pigmenți bilirubinici ușor ridicați, deoarece ficatul nu îi procesează corect.

Acest lucru poate conferi pielii și ochilor o culoare ușor galbenă sau icter.

Este, de asemenea, cunoscut sub numele de disfuncție hepatică constituțională și icter familial nonhemolitic.

Starea este inofensivă și pacienții nu au nevoie de tratament.

În Statele Unite (SUA), se crede că între 3 și 7% dintre oameni au sindromul Gilbert, dar majoritatea nu știu că îl au.

Simptome

Mulți oameni cu sindrom Gilbert nu au simptome. Aproximativ 30 la sută au aflat prin teste de rutină că au primit-o întâmplător.

Bilirubina se produce atunci când corpul descompune celulele roșii din sânge.

În sindromul Gilbert, ficatul nu procesează bilirubina în mod eficient din cauza unei anomalii genetice moștenite. Așa se acumulează în corp.

Dacă o persoană are prea multă bilirubină, va avea icter, o nuanță galbenă pentru albul ochilor. Pielea se poate îngălbeni și dacă nivelul continuă să crească.

Nivelurile extrem de ridicate de bilirubină pot provoca mâncărime, dar acest lucru nu se întâmplă în cazul sindromului Gilbert, deoarece nivelurile de bilirubină nu sunt atât de mari.

Factorii care pot determina o ușoară creștere a nivelului de bilirubină și pot face simptomele mai evidente includ:

boală
infecţie
Deshidratare
stres
Menstruaţie
Surmenaj
Rapid
lipsa de somn
Consumul de alcool

Nivelurile de bilirubină nu ating niveluri foarte ridicate cu sindromul Gilbert, dar icterul poate fi deranjant.

Este puțin probabil ca o persoană cu sindrom Gilbert să aibă simptome specifice, în afară de îngălbenirea ochilor.

Unii oameni pot prezenta oboseală și disconfort abdominal, dar experții nu au legat niveluri mai ridicate de bilirubină de aceste simptome.

Experții spun că nu este nevoie de o schimbare a dietei, deși alcoolul ar trebui evitat, iar consumul de multă apă poate ajuta la prevenirea deshidratării.

De asemenea, este important,

urmați o dietă sănătoasă și echilibrată, cu o mulțime de fructe și legume proaspete
mâncați regulat și nu săriți peste mese
Evitați alimentele de post și dietele foarte scăzute în calorii

Un studiu efectuat pe un pacient a constatat că, în urma unei diete paleolitice specifice - dieta ketogenică paleolitică - nivelurile de bilirubină s-au îmbunătățit oarecum. Cu toate acestea, acest lucru nu a fost confirmat de alte cercetări.

tratament

Sindromul Gilbert este considerat inofensiv, deoarece de obicei nu cauzează probleme de sănătate. Ca urmare, nu este necesar niciun tratament.

Simptomele icterului pot fi îngrijorătoare, dar sunt intermitente și nu trebuie să vă faceți griji, iar monitorizarea pe termen lung nu este de obicei necesară.

Dacă simptomele se înrăutățesc, persoana ar trebui să vorbească cu medicul său, astfel încât să poată exclude alte simptome pe care le poate experimenta.

Sindromul Gilbert nu va afecta ficatul. În afară de icter, nu există complicații cunoscute.

Gestionarea sindromului Gilbert

Sindromul Gilbert nu poate fi prevenit deoarece este o boală ereditară.

Persoanele cu această afecțiune trebuie să se asigure că medicul lor știe că o au, deoarece bilirubina suplimentară din sistem poate afecta unele medicamente.

Medicamentele care trebuie evitate ori de câte ori este posibil sunt:

Atazanavir și indinavir, utilizate pentru tratarea infecției cu HIV
Gemfibrozil, utilizat pentru scăderea nivelului de colesterol
Statinele, care sunt, de asemenea, utilizate pentru scăderea colesterolului atunci când sunt luate cu gemfibrozil
Irinotecan, utilizat pentru tratamentul cancerului colorectal avansat
Nilotinib, utilizat pentru tratarea unor tipuri de cancer de sânge

Alegerea unui stil de viață sănătos cu alimente sănătoase și exerciții fizice abundente vă poate ajuta.

Exercițiile fizice pot ajuta, de asemenea, la gestionarea stresului, reducându-vă riscul de apariție. Alcoolul poate agrava starea.

cauzele

O persoană se naște cu sindromul Gilbert atunci când gena este transmisă de la un părinte sau părinți. O persoană este mai probabil să aibă ambii părinți să transmită gena.

Gena provoacă hiperbilirubinemie sau niveluri crescute de bilirubină în sânge.

Acest lucru se datorează activității scăzute a enzimei glucuroniltransferază, care conjugă sau transformă bilirubina într-o formă solubilă în apă după ce este eliberată din celulele roșii din sânge la sfârșitul duratei de viață de 120 de zile.

Când bilirubina devine solubilă în apă, corpul o excretă în bilă, în duoden și, în cele din urmă, din corp în scaun.

diagnostic

Persoanele cu sindrom Gilbert sunt de obicei diagnosticate la sfârșitul adolescenței sau la începutul anilor douăzeci.

Diagnosticul bazat pe prezența unor niveluri ușor crescute de bilirubină conjugată în sânge și situația clinică corectă.

Testarea genetică nu este de obicei necesară.

Diagnosticul poate fi confirmat prin administrarea de fenobarbital, care scade nivelul bilirubinei, și acid nicotinic intravenos, care crește nivelul bilirubinei.

Nivelul crescut de bilirubină se observă, de obicei, fie în timpul testelor de laborator de rutină la pacienții care nu prezintă simptome, fie când este ordonat un profil hepatic, deoarece pacientul are icter.

Dacă rezultatele testelor arată că nivelurile de bilirubină insolubile în apă sunt ridicate, dar alte teste sunt normale, sindromul Gilbert este diagnosticul cel mai probabil.

Un medic poate dori să facă mai multe teste pentru a se asigura că pacientul nu are nicio altă cauză a bilirubinei crescute. Unele dintre celelalte cauze sunt mai grave decât altele.

Sindromul Gilbert nu are nevoie de tratament, dar este, de asemenea, important să vă asigurați că persoana nu are o altă afecțiune mai gravă.

Alte motive pentru care nivelurile de bilirubină ar putea fi ridicate

Alte cauze ale bilirubinei crescute includ:

Inflamația acută a ficatului: aceasta ar putea fi legată de infecția virală, medicamentele eliberate pe bază de rețetă, alcoolul sau ficatul gras.

Inflamația sau infecția căii biliare: aceasta este cunoscută sub numele de colangită și poate fi gravă,

Obstrucția căilor biliare: de obicei asociată cu calculii biliari, dar poate fi asociată cu cancerul vezicii biliare sau al căilor biliare sau cancerului pancreatic.

Anemie hemolitică: nivelurile de bilirubină cresc atunci când globulele roșii din sânge sunt distruse prematur.

Colestază: fluxul de bilă din ficat este întrerupt și bilirubina rămâne în ficat. Acest lucru poate apărea în inflamația acută sau cronică a ficatului și în cancerul hepatic.

Sindromul Crigler-Najjar: Această afecțiune moștenită afectează enzima specifică care este responsabilă de procesarea bilirubinei, rezultând un exces de bilirubină.

Sindromul Dubin-Johnson: o formă moștenită de icter cronic care împiedică secretarea bilirubinei conjugate din celulele hepatice.

Pseudo-icter: o formă inofensivă de icter în care îngălbenirea pielii este cauzată de un exces de beta-caroten, mai degrabă decât de un exces de bilirubină; de obicei din mâncarea multor morcovi, dovleac sau pepene galben.

Testele pentru aceste condiții pot include:

o ecografie a ficatului
Tomografia computerizată a abdomenului
Medicină nucleară scanare a ficatului și a vezicii biliare
examinarea endoscopică a duodenului
RMN-ul abdomenului
Postind 24 de ore pentru a vedea dacă nivelurile de bilirubină cresc
Test genetic

Remedii naturale

Stilul de viață și remediile casnice pentru sindromul Gilbert includ:

Recunoașteți starea și asigurați-vă că medicul dumneavoastră știe că o aveți, deoarece poate afecta ce medicamente sunt sigure de utilizat, inclusiv acetaminofen
mâncați bine și faceți mișcare regulată pentru a evita stresul
învățați alte strategii pentru a reduce stresul, cum ar fi meditația, citirea sau ascultarea muzicii
Evitați alcoolul