Ce înseamnă PCD
Dischinezie ciliară primară - PCD - este o boală rară congenitală, în care cilii de pe toate membranele mucoase din corp prezintă o mobilitate incorectă. Datorită acestei mobilități incorecte, autocurățarea tuturor membranelor mucoase, în special a plămânilor și a sinusurilor paranasale, este limitată sau deloc posibilă. Mucusul rămâne în organele afectate.
epiteliu ciliat sănătos Epiteliu ciliat în PCD/KS
Graficul prezintă celulele ciliate și celulele calice producătoare de lichide.
Ciliatul și astfel secreția sunt transportate ritmic spre gură sau nas.
În PCD, celulele calice producătoare de secreție sunt crescute, iar cilii sunt în mare parte imobile.
O funcție reziduală poate fi păstrată.
Nu există ciliere direcționată și nu există sau este insuficient transportul secrețiilor.
Căile respiratorii superioare și inferioare (cavitățile nazale, sinusurile paranasale, bronhiile, urechile și canalele urechii) sunt afectate în special de boală.
Simptomele legate de PCD includ:
• tuse frecventă, adesea cronică odată cu vârsta
• infecții bronșice frecvente, risc crescut de pneumonie
• bronșită cronică, risc de bronșiectazie de-a lungul anilor
• secreții nasale cronice, risc crescut de infecții ale sinusurilor
(Sinuzită)
• infecții cronice ale urechii, risc crescut de otită medie
• uneori auzul a scăzut până la pierderea auzului
• Uneori simțul mirosului scăzut și/sau polipii nazali
• uneori infertilitate masculină (spermă imobilă)
• în jumătate dintre cei afectați: situs inversus (organe inversate lateral)
vezi 1.2 Sindromul Kartagener
Dischinezia ciliară primară (PCD) este o boală ereditară recesivă (pentru mai multe detalii, consultați Cercetare/genetică). Recesiv înseamnă că o persoană bolnavă „moștenește” o genă defectă de la ambii părinți. Dacă aveți doar o genă defectă, nu vă îmbolnăviți și nu aveți simptome. Probabilitatea ca un copil să fie afectat de PCD dacă ambii părinți sunt purtători genetici este de 25%. Calculat pe întreaga populație, probabilitatea unei boli este în jur de 1: 10.000 la 1: 15.000.
Nu există nici un remediu pentru PCD. Până în prezent, numai consecințele bolii, cum ar fi infecții acute, bronșiectazii în plămâni, inflamația cronică a sinusurilor, urechilor și nasului pot fi tratate și ameliorate.
Cu o terapie adaptată, regulată, o anumită cantitate de auto-disciplină și un stil de viață conștient, persoanele cu PCD pot obține o bună participare la viața profesională și socială. În funcție de evoluția bolii, oamenii pot fi angajați integral sau parțial cu câștig în ciuda faptului că au PCD. Persoanele cu PCD pot trece, de asemenea, prin perioade mai lungi de sănătate relativ stabilă și pot îmbătrâni ca oamenii sănătoși.
Asociația a publicat un pliant pentru aceasta. Pliantul este disponibil și în limba turcă.