CRAVB-CG - site-ul web al bolilor rare; Spitalul Necker

Centrul de referință pentru atrezia căilor biliare și colestaza genetică la copii este organizat în jurul unei echipe medicale multidisciplinare și foarte specializate, cu expertiză dovedită în boală hepatică pediatrică.

spitalul

Acest centru de referință este afiliat sectorului de sănătate al bolilor rare FILFOIE și rețelelor europene de referință ENRare ficat și Transplantchild

Medici
responsabil

Medic responsabil
Prof. Dominique Debray

Medic de trimitere
Dr. Muriel Girard

A face o programare

Telefon. 01 44 49 25 88

In caz
de urgență

  • Patologii în cauză
  • Echipa Necker
  • Educație terapeutică
  • Protocoale naționale de diagnostic și îngrijire (PNDS)
  • Cercetare
  • Educaţie
  • Publicații
  • Asociații de pacienți
  • Harta rețelei naționale

Patologii în cauză

  • Atrezia căilor biliare cu sau fără malformații asociate
  • Colestaza neonatală și a copiilor mai mari
  • Sindromul Alagille
  • Colestaze fibrogene familiale
  • Deficitul primar de sinteză a acidului biliar
  • Colangita sclerozantă la copii
  • Fibroza hepatică congenitală
  • Boala hepatorrenală polichistică
  • Boala Caroli
  • Ciliopatii altele
  • Defect alfa1antitripsină
  • Insuficiență hepatică

Echipa Necker

  • Pr Dominique Debray, hepatolog pediatru - coordonator centru
  • Dr. Muriel Girard, hepatolog pediatru
  • Dr. Florence Lacaille, hepatolog pediatru
  • Dr. Samira Sissaoui, hepatolog pediatru
  • Dr. Zeynep Demir, hepatolog pediatru
  • Prof. Christophe Chardot, chirurg pediatru
  • Dr. Carmen Capito, chirurg pediatru
  • Julie Ollivier, asistent social
  • Hafsa Fezaa, asistentă de legătură pentru transplant și educație terapeutică
  • Tina Metou, psiholog clinician
  • Isabelle Eicher, psiholog clinician
  • Emilie Foucard, dietetician

Educație terapeutică

Calea educației terapeutice pentru copii și părinții lor în tehnici de hrănire enterală la domiciliu

Curs de educație terapeutică pentru copiii cu transplant hepatic sau intestinal și părinții acestora

Protocoale naționale de diagnostic și îngrijire (PNDS)

PNDS

  • Diagnosticul și managementul terapeutic al atreziei căilor biliare (în curs)
  • Diagnosticul și tratamentul colestazei cronice la copiii cu gamaGT normală (în curs)

Ghid de bune practici

  • Recomandări menite să optimizeze îngrijirea medicală generală a pacienților tineri cu boli hepatice cronice sau pacienți cu transplant hepatic urmate în pediatrie și ajungând la vârsta adultă - tranziția și transferul responsabilității medicale

Cercetare

  • Arezia biliară în Franța: monitorizare epidemiologică, rezultate terapeutice și impactul măsurilor de îmbunătățire a îngrijirii pacienților
  • Studiu neinvaziv al fibrozei în pediatrie folosind metoda Fibroscan (PEDISCAN)
  • Identificarea mutațiilor în colangita neonatală fără ihtioză
  • Investigații genetice ale atreziei căilor biliare
  • Identificarea unei căi comune de semnalizare implicată în atrezia biliară
  • Studiul polimorfismelor genetice la copii cu deficit de alfa-1-antitripsină inclus în cohorta DEFI-ALPHA (POLYGEN DEFI-ALPHA)

Educaţie

Transplant de organe DIU
Facultatea de Medicină din Tours, Paris și Lyon

Publicații

Atrezia biliară: Progrese și perspective clinice.
Nizery L, Chardot C, Sissaoui S, Capito C, Henrion-Caude A, Debray D, Girard M.