Definiția fenilcetonuriei, simptome și tratament
fenilcetonurie (PKU) este o afecțiune moștenită care afectează metabolismul. Se datorează unei deficiențe enzimatice care permite în mod normal transformarea fenilalaninei în tirozină. Lăsată netratată, această anomalie duce la o întârziere mentală severă.
Definiție
Ce este fenilcetonuria ?
fenilcetonurie este o tulburare genetică rară. Este legat de un deficit de fenilalanină hidrolază, o enzimă responsabilă de transformarea unui aminoacid (fenilalanină) într-un alt aminoacid (tirozină). Când nu se efectuează această transformare, fenilalanina se acumulează în sânge și devine toxică pentru creier. Exact acest lucru se întâmplă cu această boală atunci când nu este prinsă suficient de devreme.
Se face o distincție între formele de fenilcetonurie care necesită tratament (atunci când nivelul fenilalaninei depășește o valoare prag) de forma moderată (hiperfenilalaninemie moderată permanentă) care implică doar monitorizarea. Această boală afectează atât băieții cât și fetele.
Să știi! Termenul „fenilcetonurie” este legat de faptul că anumite substanțe numite fenilchetonele au fost găsite în urina pacienților netratați.
Ce se datorează fenilcetonuriei ?
Fenilalanina este un aminoacid. Aminoacizii sunt elementele constitutive ale proteinelor, molecule esențiale pentru buna funcționare a corpului. Unii aminoacizi se găsesc în alimente, aceștia sunt numiți „aminoacizi esențiali”. Fenilalanina este una dintre ele. Altele sunt produse de organism, cum ar fi tirozina care se obține din fenilalanina din ficat. Această transformare necesită intervenția unei enzime, fenilalanină hidroxilază (PAH) și a unei alte molecule, tetrahidrobiopterină (BH4).
La un pacient cu fenilcetonurie, gena PAH este anormală. Cu toate acestea, genele permit, printre altele, producerea de molecule cu același nume, aici PAH. Prin urmare, această anomalie duce la producerea insuficientă sau disfuncție a HAP. Fără enzima PAH, fenilalanina nu poate fi transformată în tirozină.
În plus, cu intervenția altor enzime, o parte din fenilalanina din alimente este transformată în fenilcetonele care sunt excretate în urină. Cu toate acestea, această cale alternativă de eliminare a fenilalaninei nu este suficientă pentru a preveni acumularea acesteia în organism, care ajunge să fie toxică, în special pentru creier.
Există un număr mare de anomalii în gena PAH care pot provoca fenilcetonurie. Deficitul de HAP poate fi variabil, ceea ce explică diferitele forme ale bolii care pot fi observate.
Fenilalanina, purtată de sânge, este capabilă să intre în creier pentru a se acumula acolo. Mai multe ipoteze încearcă să explice toxicitatea creierului acestei molecule. Primul este să spunem că previne formarea tecilor de mielină (un fel de izolator al fibrelor nervoase) esențiale pentru transmiterea impulsurilor nervoase. O a doua ipoteză este în favoarea toxicității fenilalaninei pentru neurotransmițători, care sunt molecule mici care permit celulelor nervoase să comunice între ele. Prin urmare, aceste modificări ar fi cauza întârzierii dezvoltării și a altor simptome observate la pacienții cu fenilcetonurie.