depistarea precoce
Prof. Dr. H. Schneider
Diagnosticul se poate face și înainte de naștere, de exemplu prin numărarea dinților copilului în timpul unei ecografii între săptămâna 20 și 24 de sarcină.
Formele hipo- și anhidrotice ale DE, care se caracterizează printr-un număr și funcție reduse ale glandelor sudoripare, pot duce la supraîncălzirea corpului (hiperpirexie) care pune viața în pericol și la crize febrile asociate și leziuni cerebrale cu consecințe fatale sau cu handicap pe tot parcursul vieții chiar și la nou-născut. Dacă această problemă este recunoscută în timp util și se răspunde cu măsuri adecvate, astfel de complicații grave pot fi evitate. Cu diagnostic și tratament adecvat la nou-născuți și sugari și cu o educație atentă a părinților, displazia ectodermică nu este asociată cu creșterea mortalității!
Indicația decisivă a glandelor sudoripare care nu funcționează sau care funcționează prost este o creștere inexplicabilă sau excesivă a temperaturii corpului copilului, în special la temperaturi exterioare ridicate, contact strâns al corpului (de exemplu, atunci când alăptați), îmbrăcăminte caldă și efort fizic. Pielea se simte uscată și fierbinte, poate fi pată, roșie sau palidă. Trebuie luată în considerare funcția redusă a glandei sudoripare, mai ales dacă nu există un răspuns la medicația antipiretică. În astfel de cazuri, corpul trebuie răcit imediat pentru a evita accidentele de căldură sau convulsiile febrile (vezi terapia)! În epoca nou-născutului și a copilăriei, sunt ridicate întrebări speciale în acest sens, de ex. în funcție de gradul de utilizare a incubatorului sau a patului de încălzire pentru copiii prematuri, eficacitatea supozitoarelor pentru febră sau importanța terapiei cu antibiotice în infecțiile febrile suspectate. În orice caz, măsurătorile regulate ale temperaturii sunt utile, cel mai simplu mod este cu un termometru suzetă.
Majoritatea sugarilor cu displazie ectodermică au probleme nutriționale care, de obicei, se îmbunătățesc pe măsură ce îmbătrânesc. Astfel de anomalii pot servi drept indicii importante despre boala de bază, mai ales dacă sunt asociate cu întârzierea creșterii și/sau creșterea temperaturii corpului după alăptare sau după administrarea de alimente încălzite.
Deoarece funcția glandelor formatoare de mucus a tractului respirator este adesea afectată, curgerea persistentă a nasului cu secreții nazale verzi și dure („nasul verde”) și formarea puternică a crustei în jurul nasului sunt, de asemenea, considerate semne timpurii ale diferitelor forme de ED.
Dacă este menționat mai sus la un sugar sau copil mic Problemele cu infecții grave frecvente (de exemplu, pneumonie) sunt combinate, trebuie efectuată întotdeauna o examinare amănunțită a sistemului imunitar, în plus față de diagnosticarea recomandată a pielii și a ADN-ului.
Nu este neobișnuit să apară suspiciunea de displazie ectodermică atunci când erupția primilor dinți de lapte așteptați între a 6-a și a 10-a lună de viață este semnificativ întârziată sau când dinții care au erupt la timp prezintă forma caracteristică a conului. Atunci când se evaluează starea dentară, o întrebare atentă și examinarea părinților este adesea importantă. Examinările speciale pot fi utilizate pentru a diagnostica în mod fiabil absența structurilor dentare încă de la sugari și copii mici. De la vârsta de aproximativ 3 ani - cu o cooperare suficientă din partea pacientului - diagnosticarea obișnuită cu raze X poate fi efectuată în cabinetul medicului dentist (ortopantomogramă).