Domeniul de aplicare - Homocistinurie - Comidamed

Homocistinuria (HCys) este o tulburare metabolică rară cauzată de un defect al enzimei cistationină-β-sintază (CBS), care (împreună cu vitamina B6) este necesară pentru a converti homocisteina în cistationină. Un defect al enzimei CBS duce la o acumulare de homocisteină și precursorul acesteia de metionină în fluidele corporale.

defect enzimei

HCys este o tulburare moștenită autozomală recesivă. Prevalența la naștere este cuprinsă între 1: 1.800 și 1: 900.000.

Boala apare în moduri foarte diferite și poate afecta o serie de organe din corp. Cele patru sisteme de organe cel mai frecvent afectate sunt ochii, scheletul, creierul și vasculatura.

Pacienții cu HCys pot prezenta ectopie a lentilei (cel mai frecvent simptom caracteristic între vârsta de 2 și 12 ani), întârziere mintală, anomalii scheletice și probleme vasculare, inclusiv tromboembolism și accident vascular cerebral ischemic.

domeniul

Detectarea timpurie și tratamentul HCys sunt importante pentru a preveni sau ameliora simptomele asociate cu tulburarea.

Nivelul de homocisteină din plasmă este determinat în primul rând pentru a confirma diagnosticul la cei afectați sau ca parte a screeningului nou-născutului.

Tratamentul are ca scop prevenirea complicațiilor prin scăderea nivelului plasmatic de homocisteină și evitarea nivelurilor anormal de scăzute de metionină din sânge. Unii pacienți răspund la terapia cu piridoxină (vitamina B6). Tratamentul dietetic constă într-o dietă redusă cu metionină, cu supliment de betaină.

comida-HCys O formulă este un amestec de aminoacizi fără metionină, îmbogățit cu vitamine, minerale și oligoelemente, precum și carbohidrați și un amestec special de grăsimi pentru o sursă de energie adecvată vârstei.