Febra mediteraneană familială - Biologie
Cât de fierbinte este prea fierbinte pentru viața adâncă sub fundul oceanului?
Antibiotice din bacterii
Migrația celulară: funcția nou descoperită a unei proteine cunoscute
Busolă moleculară pentru alinierea celulelor
Ceea ce face ca frunzele să îmbătrânească toamna
Democrația bibilicilor vultur
Mediul lui Ekembo: Oamenii au trăit și în peisaje deschise
| Genetica | Agricultură, silvicultură și creșterea animalelor
Soiul de grâu a fost creat prin traversarea ierburilor sălbatice
Cât de fierbinte este prea fierbinte pentru viața adâncă sub fundul oceanului?
Febra mediteraneană familială
| E85.0 | Amiloidoza non-neuropatică heredofamilială | |
| ICD-10 online (versiunea OMS 2011) | ||
Febra mediteraneană familială (FMF) - de asemenea ca poliserozita recurentă familială - este o boală moștenită autozomală recesivă care apare mai frecvent la rezidenții regiunii estice a Mediteranei (Turcia, Orientul Mijlociu, Africa de Nord, țările arabe, Armenia, mai rar Grecia și Italia). În limba populară turcă, boala mai este numită „boală armeană” (Ermeni Hastalığı) numit. Aceasta este o boală cronică care se caracterizează prin atacuri sporadice de febră cu inflamație însoțitoare a tunicii seroase, care duce la dureri abdominale, toracice sau articulare. Cea mai frecventă complicație a febrei mediteraneene familiale este amiloidoza, care scurtează speranța de viață a pacienților.
Epidemiologie
În general, febra mediteraneană familială este o boală rară. Cu toate acestea, are o prevalență mai mare în grupurile etnice afectate. Până la o șesime din evreii din Africa de Nord și până la o șesime din populația armeană poartă caracteristici. Aproximativ 0,2% dintre aceste grupuri etnice sunt de fapt bolnavi. În Turcia, prevalența bolii este estimată la aproximativ 0,1% din populație.
etiologie
În 1997, doi consorții au descris o genă pe cromozomul 16 (locusul genei 16p13.3) ale cărui mutații provoacă FMF. Produsul proteic al acestei gene MEFV a fost denumit marenostrin sau pirină [1].
Codifică o proteină care cuprinde 781 de aminoacizi, care este exprimată aproape exclusiv în celulele sanguine. Are mai multe funcții care nu sunt încă pe deplin înțelese, dintre care unele par a fi relevante în patogeneza FMF.
Un produs de scindare a pirinei se translocează în nucleu (dar nu are în sine un domeniu de legare a ADN-ului) și anumite domenii activează și NF-κB - un factor de transcripție care este important pentru multe procese pro-inflamatorii. De asemenea, a fost demonstrată o interacțiune a pirinei cu tubulina și a unei colocalizări cu microtubuli - medicamentul colchicină, care este activ în FMF, intervine farmacodinamic asupra microtubulilor. Mai mult, domeniile pirinei se leagă de proteina adaptor Asc, care face parte din inflammasome. Acest complex proteic joacă un rol crucial în producția de interleukină-1β, una dintre proteinele cheie în răspunsul inflamator. Pirina pare a fi un regulator negativ al acestui complex proteic, astfel încât anumite mutații sunt asociate cu supraactivarea (și, prin urmare, cu secreția excesivă de interleukină-1-beta). Ca urmare, u. A. pentru a crește fluxul de sânge, pentru afluxul de granulocite și pentru alte procese ale reacției inflamatorii. Importanța acestei teorii este ilustrată de faptul că pacienții cu FMF beneficiază de tratament cu antagonistul IL-1β anakinra. [2]
Numeroasele mutații diferite găsite în gena MEFV la pacienții cu FMF reflectă faptul că un proces biologic molecular uniform nu poate explica complet acest tablou clinic. Răspândirea în continuare a pacienților heterozigoți indică un avantaj de selecție care nu poate fi ghicit decât până acum.
Clinică și curs
Diagnostic
terapie
Nu există terapie cauzală pentru febra mediteraneană familială. Recidivele acute sunt tratate simptomatic cu analgezice din clasa opioidelor (de exemplu morfină, oxicodonă) sau antiinflamatoare nesteroidiene (de exemplu acid acetilsalicilic sau diclofenac). Ca măsură profilactică, colchicina este administrată între atacuri, ceea ce poate reduce frecvența atacurilor și, prin urmare, poate preveni dezvoltarea amiloidozei. Acest lucru se explică prin efectul inhibitor al acestui medicament asupra granulocitelor neutrofile. Recent, a fost recomandată și terapia cu antagonistul receptorului interleukinei-anakinra.