Hemofilie la copii în primul an de viață

Autor: PD Dr. med. G. Tallen, creat la: 01/10/2014, ultima modificare: 04/01/2020

Cuprins

Risc de sângerare în timpul nașterii

Riscul general de sângerare este scăzut la nou-născut și în perioada timpurie a copilului. Cu toate acestea, părinții copiilor din această grupă de vârstă ar trebui să fie conștienți de următoarele:

În momentul nașterii, boala este adesea încă necunoscută. Acest lucru se datorează faptului că hemofilia apare adesea dintr-o schimbare spontană a structurii genetice a factorului de coagulare (mutație spontană) și, prin urmare, această mutație nu a fost încă moștenită în familia afectată. De asemenea, este posibil ca numai rudele îndepărtate ale copilului să fie bolnave, astfel încât părinții să nu se aștepte la boala copilului lor (vezi „Cauze”). În consecință, există un risc ridicat de sângerare pentru nou-născutul afectat în timpul nașterii. Prin urmare, se recomandă:

Toți părinții cu rude cu hemofilie ar trebui să solicite consiliere genetică la un centru de hemofilie dacă vor să aibă copii. Acolo pot fi determinate și discutate riscurile care apar pentru copil, precum și măsurile posibile pentru o naștere/naștere fără complicații pot fi inițiate.

La nașterile spontane necomplicate (adică la nașteri fără Ventuză sau fără Forceps), nu este necesară o operație cezariană. Cu toate acestea, dacă sunt previzibile complicații, se recomandă o operație cezariană într-un stadiu incipient pentru siguranța copilului. Dacă sângerarea apare la nou-născut, aceasta trebuie tratată imediat (vezi „Tratamentul”).

Formarea inhibitorilor (reacția de respingere a corpului)

Tratamentul sângerării prin administrarea factorilor de coagulare (a se vedea „Tratamentul”) poate, mai ales în perioada neonatală, să conducă la faptul că sistemul imunitar propriu al copilului recunoaște factorul de coagulare furnizat ca „străin” și apoi îl respinge. Acest lucru se întâmplă prin formarea unei anumite proteine, așa-numitul inhibitor. Acesta este un anticorp produs de pacient care dezactivează factorul VIII sau IX „străin” care a fost adăugat, făcând astfel tratamentul ineficient.

Pentru a preveni formarea de inhibitori, nou-născuții cu hemofilie nu sunt tratați în mod preventiv în mod preventiv cu factori de coagulare după o naștere necomplicată.

Risc de sângerare după naștere

Sângerările ombilicale sunt rare
Circumcizia rituală la nou-născut (circumcizia) poate duce la sângerări care pun viața în pericol și copilul ar trebui tratat în mod adecvat preventiv. Cu toate acestea, acest lucru nu este recomandat din cauza riscului crescut de inhibitori (vezi mai sus).

Riscul de sângerare la nașterea prematură

Progresele în medicina prematură înseamnă că vor exista întotdeauna bebeluși prematuri cu hemofilie congenitală în viitor. Pentru a preveni hemoragia cerebrală, care este, în general, frecventă la copiii prematuri, este necesară o tratare prealabilă cu înlocuirea factorului de coagulare (vezi „Tratamentul”) și o monitorizare separată într-un centru de hemofilie la copiii hemofili.

Vaccinări

Începând cu a doua lună de viață, copiii trebuie vaccinați în conformitate cu recomandările actuale de vaccinare. Acest lucru poate duce la sângerări musculare după injecția intramusculară.

Copiii cu hemofilie cunoscută sunt vaccinați sub piele (mai degrabă decât mușchiul) pentru a preveni sângerarea în mușchi.

Vaccinările pot fi date copiilor cu hemofilie în profilaxie fără probleme. Cu toate acestea, acestea trebuie întotdeauna - pe cât posibil - să fie injectate subcutanat (sub piele). Copiii mai mici care nu au avut încă profilaxie nu au de obicei sângerări majore dacă vaccinările se administrează numai subcutanat. Administrarea profilactică izolată a factorului VIII sau a factorului IX înainte de vaccinare (o singură injecție) trebuie respinsă sau cel puțin controversată, deoarece acest lucru poate crește riscul formării de inhibitori.

Vânătăi

În a doua jumătate a primului an de viață („vârsta târâtoare”), mulți copii cu hemofilie severă până la moderat severă (vezi „Formele bolii”) au un număr vizibil de „vânătăi” (hematom e). Aceste vânătăi sunt deosebit de vizibile, deoarece sunt foarte numeroase, apar în zone atipice (de exemplu, pielea abdominală) și pot fi adesea resimțite ca o umflătură.

Sângerarea în țesuturile moi și articulațiile apare de obicei pentru prima dată spre sfârșitul primului an de viață, în special în legătură cu învățarea de a merge și din cauza căderilor frecvente corespunzătoare. În această grupă de vârstă, articulațiile gleznei sunt afectate în cea mai mare parte. Sângerările articulare pot fi de obicei evitate începând un tratament preventiv (a se vedea „Tratamentul”) într-un stadiu incipient.

Părinții ar trebui să știe că semnele unei sângerări inițiale articulare nu sunt adesea ușor de observat la început.

Sângerări articulare

În centrele de tratament pentru hemofilie, sângerările și leziunile pot și ar trebui să fie examinate și evaluate de specialiști împreună cu părinții, în special în stadiile incipiente. De regulă, acest lucru înseamnă că părinții învață rapid să evalueze gravitatea sângerărilor și riscurile, mai ales după căderi și alte accidente.