Informații PCD
Ce înseamnă diskinezie ciliară primară?
Dischinezia ciliară primară (PCD) este un grup eterogen clinic și genetic de boli congenitale care se bazează pe o defecțiune a cililor mobili. În aproximativ jumătate dintre cei afectați, există, de asemenea, o dispunere în oglindă a organelor interne (Situs inversus). Un PCD cu Situs inversus este cunoscut sub numele de sindrom Kartagener. PCD afectează aproximativ 500.000 de oameni din întreaga lume. Din păcate, diagnosticul este pus doar la o mică proporție de pacienți. Acest lucru se datorează faptului că boala este necunoscută și pentru mulți medici. În plus, examinările necesare pentru diagnosticarea bolii sunt consumatoare de timp, costisitoare și disponibile numai în câteva centre specializate.
Ce sunt cilii și care este rolul lor în PCD?
Ciliile sunt componente subțiri, asemănătoare părului, din aproape fiecare celulă din corpul uman. Căile respiratorii sunt căptușite cu miliarde de cili mobili de la căile respiratorii superioare (nas, sinusuri paranasale) până la cele mai mici bronhii ale plămânilor. Cu mișcări de accident vascular cerebral coordonate, cilii ocupă o funcție importantă de transport și, astfel, ajută la curățarea căilor respiratorii. Persoanele cu PCD nu au cilii funcționali pentru a face această treabă. Ca urmare, din ce în ce mai multe mucusuri se adună în căile respiratorii, care nu pot fi îndepărtate. Acest lucru provoacă infecții frecvente ale plămânilor, urechilor medii și ale sinusurilor. În timp, aceste infecții devin cronice și duc la leziuni permanente, în special la plămâni.
Cum este diagnosticat PCD?
Diagnosticul PCD este complex, costisitor și depinde de experiența examinatorului. Concentrația de NO în nas poate fi determinată în diagnosticul preliminar. Pacienții cu PCD au o concentrație de NO nazală semnificativ redusă. Valorile standard depind de dispozitivul utilizat și de manevra de măsurare și, prin urmare, nu sunt direct comparabile între ele. Rezultatul trebuie dat ca rata de producție nazală a NO pentru a corecta diferitele specificații ale dispozitivului. Informații suplimentare pot fi găsite în următorul link („SOP nazală măsurare NO”). Dovezile unei concentrații nazale reduse singure nu sunt cu siguranță suficiente pentru a diagnostica PCD.
În aproape toate cazurile, un diagnostic poate fi pus prin analiza celulelor ciliate ale mucoasei nazale. În acest scop, celulele ciliate sunt obținute din nas folosind o perie moale. Aceasta este rapidă (20 de secunde) și poate fi făcută ușor și cu nou-născuți și sugari. Îndepărtarea țesutului din bronhii este necesară numai în cazuri excepționale. Acest lucru se face de obicei ca parte a unei bronhoscopii deja necesare (reflectarea căilor respiratorii), de exemplu pentru a clarifica dificultățile de respirație. În conformitate cu liniile directoare europene (a se vedea descărcarea „declarației de consens” din partea de jos a paginii), sunt utilizate trei metode pentru diagnosticarea PCD. Clinica noastră este singurul centru din lume care folosește toate cele trei metode:
I. În primul rând, funcția ciliară este analizată folosind celule ale căilor respiratorii obținute direct Microscopie video de înaltă frecvență.
Aici examinatorul experimentat poate determina cu un grad ridicat de certitudine dacă este prezent sau nu un PCD. În cea mai frecventă cauză a PCD, pierderea brațului de dinină externă (ODA), care poate fi identificată și ultrastructural, ciliile sunt imobile sau prezintă doar ușoare zvâcniri.
DNAH5 face parte din ODA, mutațiile genei corespunzătoare duc de obicei la pierderea ODA.
Alte modificări sunt mai greu de văzut deoarece modifică doar mișcarea (de exemplu, bătăi rigide sau hiperkinetice).