Informații pentru medici

dsai e.V.organizarea pacienților pentru imunodeficiențe congenitale

medici

Diagnosticul inițial general

• Număr de sânge cu număr de sânge diferențiat
• Imunoglobuline cantitative G, M, A și E în ser
• Anticorpi de vaccin: difterie, tetanos, H. influenzae tip b, pneumococi și altele asemenea. A.
• Subclasele IgG
• Limfocite T și B cantitative în sânge
• Pentru abcese cutanate recurente fără alte simptome - cultură tampon nazal: Stafilococ
aureus?
• Eliminarea altor cauze ale unui sistem imunitar slab: fibroza chistică,
boli hemato-oncologice, boli alergice etc.

Semne de avertizare conform ghidurilor AWMF pentru diagnosticul imunodeficiențelor congenitale

Următoarele semne de avertizare pot fi utile în recunoașterea imunodeficiențelor congenitale (ghiduri AWMF, afirmația de bază 4). Acronimele ELVIS și GARFIELD descriu fiecare un aspect al clinicii pentru imunodeficiențe congenitale: susceptibilitatea crescută la infecții (ghiduri AWMF, enunț cheie 1) și dereglare imunitară, care poate indica un defect imunitar congenital chiar și fără a fi susceptibil la infecție (ghiduri AWMF, enunț cheie 2).

Literele reprezintă:

E = agent patogen neobișnuit
L = locație neobișnuită
V = curs neobișnuit
I = intensitate neobișnuită
S = total neobișnuit = numărul de episoade

G = granuloame
A = autoimunitate
R = recurent
F = febră
E = eczeme neobișnuite
L = limfoproliferare
D = inflamație intestinală cronică

Un istoric familial vizibil (consanguinitate, imunodeficiență, susceptibilitate patologică la infecție), valorile de laborator (limfopenie/neutropenie, hipogamaglobulinemie) și eșecul de a prospera la copil sau pierderea în greutate la adulți sunt, de asemenea, enumerate ca semne de avertizare suplimentare.

Dacă există o susceptibilitate patologică la infecție, diagnosticul diferențial ar trebui să ia în considerare și imunodeficiențele secundare datorate altor boli cronice, medicamente sau infecției cu HIV (ghiduri AWMF, afirmație cheie 5).

Informații despre problema „susceptibilității la infecție vs. imunodeficiență” și codificarea corectă
poate fi găsit în manualul de codificare „susceptibilitatea la infecție” din ZI (Institutul Central pentru Asigurări Statutare de Sănătate).