Jurnal de laborator - Metode - Cercetare Boala celiacă
Matthias Faix
Boala celiacă este o boală foarte neplăcută care poate fi controlată doar prin urmarea unei diete stricte. Dar este, de asemenea, un exemplu că o boală poate fi mult mai complexă decât se presupunea inițial și că doar o disciplină științifică nu este suficientă pentru a-și cerceta cauzele.
Cu mai bine de o sută de ani în urmă, medicul pediatru englez Samuel-Gee a observat o tulburare de dezvoltare la copiii mici din Spitalul Sf. Bartolomeu din Londra, care a dus la întârzierea creșterii după alăptare. Primele mese cu terci au cauzat disconfort sever și diaree care pune viața în pericol la copiii afectați. Gee a numit boala afecțiunea celiacă și încă din 1888 a sugerat în lucrarea sa „Despre afecțiunea celiacă” o dietă făcută din pâine prăjită engleză care trebuia să prevină apariția bolii celiace, termenul comun german sau să-i atenueze simptomele.
Samuel Gee nu știa încă că glutenul proteic lipicios, care se găsește în multe tipuri de cereale, declanșează simptomele bolii celiace. Astăzi, copiii afectați trebuie să respecte o dietă strictă fără gluten. Nici ghivecele în care sunt preparate vasele nu ar trebui să intre în contact cu alimentele care conțin gluten.
Timp de aproape o sută de ani s-a crezut că boala celiacă este o boală din copilărie. Apoi s-a găsit o legătură între limfom non-Hodgkin și intoleranță la gluten. Între timp, sfaturile nutriționale pentru persoanele cu boală celiacă continuă să se aplice la vârsta adultă, chiar dacă persoana afectată nu prezintă simptome clinice. Această recomandare dietetică este controversată, deoarece doar fiecare al treilea adult cu boală celiacă suferă de simptome acute. Cu toate acestea, are ca scop evitarea bolilor secundare asociate cu boala celiacă.
La pacienții cu boală celiacă, membrana mucoasă a intestinului subțire este aplatizată deoarece vilozitățile, care sunt responsabile de absorbția alimentelor și măresc suprafața intestinului subțire, sunt atacate. Ca urmare, intestinul subțire poate absorbi nutrienții doar într-o măsură limitată. Acest lucru duce la o lipsă de fier, acid folic, calciu și vitamina B12. Consecințele sunt oboseala și o rată crescută de avorturi (deficit de acid folic). Diagnosticul de „boală celiacă” este, prin urmare, confirmat de obicei de o biopsie a intestinului subțire, care oferă, de asemenea, informații despre tipul de leziune.
Sistemul imunitar saudat
Boala celiacă se poate manifesta în imagini clinice foarte diferite. Acestea includ, de exemplu, rahitismul secundar, iritabilitatea și bolile de piele. Deosebit de interesantă este legătura dintre boala celiacă și o boală care aparent nu are nimic de-a face cu ea: boala celiacă apare adesea împreună cu diabetul zaharat de tip 1. În acest tip de diabet, care apare de obicei în copilărie și adolescență, sistemul imunitar distruge celulele insulelor pancreasului. Ca urmare, producția de insulină se oprește complet. Această furie a sistemului imunitar poate, de exemplu, să declanșeze infecții virale care torpilează reglarea răspunsului imun de către sistemul antigen leucocitar uman (HLA).
S-a constatat acum că boala celiacă este, de asemenea, o boală autoimună în care proteinele HLA joacă un rol central. Moleculele HLA leagă peptidele de antigeni străini și le prezintă celulelor T. Molecula crucială HLA în boala celiacă este HLA-DQ2. Aceasta prezintă celulele T cu fragmente peptidice de gluten (a-gliadină), care au fost deamidate de transglutaminaza tisulară (tTg). Acest lucru are ca rezultat o reacție autoimună care duce în cele din urmă la formarea de anticorpi împotriva tTg localizat în mucoasa intestinală.
În timp ce testele anterioare ale bolii celiace au căutat anticorpi împotriva subunității glutenice gliadină și a proteinei țesutului conjunctiv endomisiu, astăzi se folosește un test ELISA pentru a testa transglutaminaza țesutului și astfel se obține o încredere diagnostic de 95%.
Această tehnică de diagnostic rafinată a fost dezvoltată în 1991 de Faruk Hadziselimovic și Annemarie Bürgin-Wolff de la clinica de zi și de la institutul de diagnostic celiac din Liestal, Elveția (Lentze M.J. et. Al. Arh. Dis. Childh. 66: 941-947, 1991). Detectarea automată a transglutaminazei a fost utilizată la nivel mondial pentru diagnosticarea bolii celiace de câțiva ani. Noua metodă de examinare a făcut posibilă limitarea mai bună a numărului de cazuri neaportate de boală celiacă la populația generală. În timp ce una din 1.200 de persoane suferă de boală celiacă, fiecare două sute de persoane poartă boala celiacă fără ca boala să izbucnească în forma sa clasică.
Cercetatorii bolii celiace folosesc in prezent tipizarea HLA-DQ pentru a afla care alele DQ sunt responsabile pentru diferitele forme de boala celiaca. Pe lângă boala celiacă clasică, cu simptomele gastrointestinale descrise mai sus, există și cazuri de boală celiacă latentă sau silențioasă, în care cei afectați nu dezvoltă simptomele celiace tipice, dar sunt susceptibile la alte boli.
Aflați mai multe despre noile noastre produse și comandați astăzi noul catalog 2021 la. Mai Mult
Sub linia de plutire
Numărul mare de cazuri de boală celiacă tăcută este ilustrat de modelul aisberg dezvoltat de epidomologul Richard Logan de la Universitatea din Nottingham. Vârful vizibil al aisbergului este alcătuit din pacienți care suferă de boala celiacă clasică. Acest lucru poate fi ușor demonstrat cu metodele de diagnostic actuale. Totuși, sub apă, se află partea mult mai mare a aisbergului, care include pacienții cu boală celiacă tăcută sau latentă. Amplasarea „liniei de apă” a aisbergului depinde în mare măsură de criteriile de diagnostic și de metodele de testare disponibile.
Richard Logan a descoperit o legătură între boala celiacă și moartea timpurie a limfomului în 1989. Din 653 de pacienți celiaci a căror cauză de deces a fost examinată de grupul Logan cu tabele de mortalitate, 17 au murit de limfom. S-ar fi așteptat 0,5. O persoană cu boală celiacă are 34 de ori mai multe șanse să moară de limfom decât o persoană sănătoasă. Riscul de apariție a limfomului este în esență chiar mai mare, deoarece analiza Logan s-a bazat, așa cum am menționat, pe tabele de mortalitate.
Lucrul interesant al cercetării bolii celiace este căutarea componentelor individuale (alele HLA-DQ) care declanșează diferitele simptome și forme ale bolii. Bioinformaticienii folosesc analiza componentelor independente (ICA), care poate fi utilizată și pentru urmărirea semnalelor în semnale electro-encefalografice. Pentru a face acest lucru, ei salvează datele pe care le primesc de la examinările pacienților, de exemplu, în baze de date și încearcă să filtreze componentele individuale din cuburile de date. Unele dintre date sunt produse ca un „produs rezidual” din tratamentul celiac, dar rapoartele medicale și studiile de teren dețin, de asemenea, un potențial enorm de date. Cu metodele bioinformatice, cum ar fi analiza componentelor independente, datele, care inițial par a fi incoerente, pot fi apoi legate.
După cum arată exemplul sensibilității la limfom a pacienților cu boală celiacă, pot apărea conexiuni complet neașteptate care ar fi rămas ascunse cu metodele genetice sau biochimice clasice.
Ultimele modificări: 29.12.2008