Labtest - Universul testelor genetice
Testarea genetică medicală este analiza ADN-ului sau ARN-ului pentru a ajuta la diagnosticarea unei boli. Este important să înțelegem că testarea genetică medicală este cu adevărat diferită de alte teste efectuate în laborator.
Ele pot oferi un diagnostic sau pot fi predictive ale susceptibilității la dezvoltarea unei boli, chiar înainte de apariția simptomelor. Ei pot spune dacă o persoană poartă o anumită genă și dacă o poate transmite descendenților lor. Ele pot informa eficacitatea terapeutică a medicamentelor chiar înainte ca individul să înceapă terapia. Prin urmare, aceste teste au avantaje incontestabile.
Cu toate acestea, înainte de a face un test genetic, ar trebui să consultați un consilier genetic. Aceste aspecte vor fi discutate în secțiunea „Profesioniști în domeniul geneticii și sfaturi”. Într-adevăr, în acest moment, când pacientul este mai puternic, este important ca acesta să fie clar informat și capabil să aprecieze avantajele și dezavantajele testelor genetice.
Testarea ADN necesită diferite tipuri de probe depozitate într-un tub, pe un tampon, într-un recipient sau congelate. Dacă testul necesită ARN, se poate utiliza același tip de probă sursă. Odată primite în laborator, celulele sunt îndepărtate, lizate și apoi ADN-ul este extras. Profesioniștii de laborator care efectuează și interpretează aceste teste sunt biologi, farmaciști sau medici specialiști. ADN-ul extras este analizat într-un mod specific, pentru a studia mutațiile sau delețiile care pot fi asociate cu o patologie.
Un tip de analiză implică ruperea ADN-ului în bucăți mici de către o enzimă. ADN-ul fragmentat este apoi mai ușor de studiat decât sub formă de fire lungi. O altă analiză implică plasarea ADN-ului extras, amplificat și fragmentat pe un gel de agaroză și migrarea acestuia sub un câmp electric pentru a observa dimensiunea fragmentelor, care pot reflecta mutații specifice sau polimorfisme.
Se pot face altele precum amplificarea, secvențierea etc.
Boli genetice specifice
Există mai multe boli identificate acum ca rezultat al modificărilor genetice. Aceste modificări pot fi moștenite sau spontane. Unele dintre bolile cu o componentă genetică sunt enumerate mai jos:
| Boala Alzheimer | Tulburări ale măduvei spinării | Cancer mamar |
| Cancer ovarian | Cancer de colon | Fibroză chistică |
| Trisomia 21 | Hemocromatoza | Leucemie |
| Lupus | Limfom | Osteoartroza |
| Mutația pre-senilinei | Anemia celulelor secera | Talasemie |
Paragraful de mai jos discută despre modificările genetice care pot fi asociate cu o boală.
Variația genetică și mutația
Toate variațiile genetice sau polimorfismele sunt o consecință a procesului de mutație. Variațiile genetice pot apărea în timpul mitozei și meiozei. Uneori, aceste variații se acumulează de-a lungul generațiilor, ceea ce crește modificările genetice de-a lungul anilor. Aceste mutații pot duce la boli, dar uneori nu au niciun efect vizibil. Variațiile genetice pot fi clasificate în diferite categorii (stabile, instabile, silențioase ...).