Noi descoperiri din cercetarea Alpha-1 și ficat

Autor

Vorbitor: Dr. Pavel Strnad, Centrul European de Referință pentru Deficitul de Antitripsină Alpha-1, Clinica Medicală III, Clinica Universitară RWTH Aachen
Rezumat: Prof. Gratiana Steinkamp, astfel publicat în Alpha1-Journal 1-2018.

cercetarea

Implicarea ficatului în deficiența AAT

Rețeaua medicilor „ficatul Alpha1”

Grupul de lucru al lectorului lucrează de trei ani pentru a înregistra gradul de implicare hepatică la persoanele cu deficit de alfa-1-antitripsină (AATM) și la rudele acestora. Totul a început de la Alpha1 Info Day 2015, când echipa a oferit participanților la conferință posibilitatea de a utiliza dispozitivele de măsurare pentru a determina gradul de rigiditate hepatică. Această oportunitate a fost dată și la următoarele reuniuni anuale. În plus, angajații echipei de cercetare au condus direct la mai multe centre Alpha1 și la grupuri de auto-ajutor Alpha1 pentru a lua măsurători la fața locului.
În plus, a fost înființat grupul european de lucru „Alpha-1 Liver”, în care sunt implicați cercetători din 18 clinici din unsprezece țări europene. Această rețea lucrează îndeaproape cu pneumologi specializați și cu grupurile de pacienți AAT respective. Clinica Aachen este, de asemenea, principalul centru pentru deficitul de alfa-1 antitripsină în rețeaua europeană de referință „Rare-ficat” (inițiativa „Rețelele europene de referință” a Comisiei Europene).

Examinări și număr de pacienți

Până în prezent, în rețeaua hepatică au fost înregistrați peste 1.100 de pacienți și rude, inclusiv peste 550 de persoane cu tipul PiZZ și un număr bun de 210 cu tipul PiMZ. Colectarea datelor este standardizată. Pacienții completează chestionare despre boală, li se extrage sângele pentru a măsura nivelurile serice AAT, fondul genetic și valorile ficatului și determină rigiditatea ficatului folosind elastografie cu ultrasunete. Constatările sunt discutate în detaliu cu pacientul. O investigație suplimentară și, dacă este necesar, o îndepărtare a țesuturilor din ficat (biopsie) este recomandată pacienților care prezintă anomalii în timpul acestui screening. Biopsia rămâne „etalonul de aur” pentru a vedea direct în țesutul hepatic de ce există leziuni.