Paralizie periodică - Cauze, simptome și tratament
paralizie periodică este un grup de boli cu o bază genetică, care este una dintre așa-numitele boli ale canalelor și afectează canalele ionice pe bază de membrană. Terapia constă în principal din măsuri dietetice. Cursul bolii este dat în principal ca favorabil.
Cuprins
Ce sunt paralizia periodică ?
Paralizele periodice se caracterizează prin paralizie musculară recurentă. Acestea se încadrează în grupul așa-numitelor boli ale canalelor și sunt asociate cu abateri ale nivelului de potasiu din sânge. Grupul bolii afectează canalele ionice ca complexe proteice din membrana celulară a mușchilor. Canalele ionice sunt responsabile pentru trecerea ionilor și deci decisive pentru excitabilitatea musculară.
Paralizie periodică sunt miopatii cronice progresive și se dezvoltă pe o perioadă lungă de timp. Pe lângă paralizia hipokalemică periodică, paralizia hiperkalemică periodică aparține grupului de paralizii periodice. Ambele boli au o bază genetică.
Bolile canalului includ, de asemenea, paramotonia congenită, miotonia congenitală și sindromul Andersen, care sunt asociate cu simptome similare și prezintă slăbiciune musculară progresivă ca simptom comun. Paralizia hipokalemică periodică este diferită clinic și genetic de paralizia hiperkalemică.
cauzele
S-a dovedit că un defect genetic al genei CACNA1S de pe cromozomul 1 cauzează boala. Produsul genetic corespunde unei subunități neconfigurate a canalelor de calciu dependente de tensiune în sistemul tubular al celulelor musculare. Paralizia hiperkalemică se manifestă pentru prima dată în jurul vârstei de zece ani și este, de asemenea, supusă unei moșteniri autozomale dominante. În acest subgrup de paralizie periodică, există un defect genetic în gena SCN4a pe cromozomul 17. Codurile genetice afectate pentru canalele de sodiu.
Simptome, afecțiuni și semne
În paralizia hipokalemică, apa și sodiul sunt stocate. Există un deficit de potasiu extracelular. Datorită conductivității crescute a sodiului în membrana celulară, potențialul membranei și astfel excitația musculară sunt perturbate. Primele simptome apar înainte de vârsta de 20 de ani și apar la intervale de câteva luni.
Frecvența și severitatea cazurilor de paralizie crește continuu de la debutul bolii. Abia după jumătatea vieții, frecvența scade din nou și se termină de obicei în al 50-lea an de viață. Paralizia are loc mai ales noaptea sau dimineața. Convulsiile sunt adesea precedate de emoție emoțională, mese bogate în carbohidrați sau efort fizic. Simptomele însoțitoare sunt un sentiment de plenitudine, transpirație, parestezie sau sentimente de slăbiciune.
Mușchii respiratori nu sunt de obicei implicați. Dacă este și afectată, apar și aritmii cardiace. Simptomele paraliziei durează câteva ore până la câteva zile. În paralizia hiperkalemică periodică, un nivel prea ridicat de potasiu duce la o schimbare a electroliților de membrană pe celulele musculare. Potasiul curge din celulele musculare și sodiul curge înăuntru.
Potențialul membranei este perturbat de depolarizarea crescută. Excitabilitatea redusă a mușchilor provoacă simptome de paralizie. Paralizia este de obicei precedată de un aport ridicat de potasiu sau de efort fizic greu. Comparativ cu paralizia hipokalemică, convulsiile sunt mai scurte, dar mai frecvente. Un puternic sentiment de sete apare însoțitor. Pe lângă picioare, sunt afectați în primul rând mușchii feței.
Diagnosticul și evoluția bolii
În paralizia hiperkaliemică periodică, electrocardiograma este vizibilă și se caracterizează prin undele T asemănătoare cortului, complexul QRS lărgit, unda P aplatizată și o prelungire a timpului PQ, așa cum se întâmplă în hiperkaliemie. Reflexele musculare se sting în această paralizie. Electromiograma prezintă potențiale reduse și amplitudini scăzute. În sânge există potasiu seric crescut.
În paralizia hipokalemică, reflexele musculare sunt slăbite și tonusul muscular redus. În EMG, potențialele individuale sunt scăzute sau scurte. În plus, există o compensare a tiparului de activitate. Valorile potasiului seric sunt de obicei sub 2 mmol/l. Este posibilă o scădere a creatininei serice. Același lucru este valabil și pentru creșterea nivelului de sodiu și acid lactic. Electrocardiograma prezintă un timp QT prelungit, o depresie a bastonului ST și unde U.
Biopsia musculară poate dezvălui vacuole centrale și pline de glicogen în fibre în acest tip de paralizie periodică. Prognosticul pentru ambele cazuri este considerat favorabil. Incapacitatea de a merge este rar dezvoltată în timp. Nu există nicio corelație între frecvența sau severitatea convulsiilor și severitatea finală a bolii.
Complicații
Deoarece paralizia poate duce la incapacitatea deplină de mișcare. Cu toate acestea, severitatea paraliziei și a slăbiciunii musculare este adesea diferită pentru diferite crize. Pe lângă paralizia slabă, inofensivă, care apare doar ca tulburări senzoriale (pareză), poate apărea și paralizia completă a tuturor celor patru membre. Acest fenomen este cunoscut sub numele de tetraplegie și este o formă specială de paraplegie.
În timpul acestei paralizii severe, persoana afectată este complet dependentă de ajutorul din exterior. Vezica și rectul pot fi, de asemenea, paralizate. De regulă, însă, mușchii respiratori nu sunt afectați. În cazuri rare, acest lucru se întâmplă și. Această afecțiune este o complicație extrem de periculoasă pentru viață. Viața poate fi salvată doar cu ventilație imediată.
În câteva cazuri, aritmii cardiace periculoase apar în timpul atacului de paralizie, care necesită asistență medicală imediată. Diverse măsuri terapeutice și respectarea unei anumite diete ar trebui să contribuie la reducerea numărului de convulsii pentru a preveni deteriorarea pe termen lung a mușchilor extremităților, inclusiv incapacitatea de a merge.
Când trebuie să mergi la medic?
Tulburările aparatului muscular, pierderea performanței fizice și tulburările de sensibilitate trebuie prezentate unui medic. Este nevoie de un medic dacă există probleme cu locomoția, restricții în posibilitățile de mișcare sau o rigidizare a mușchilor. Particularitatea paraliziei periodice sunt fazele intermitente ale eliberării de simptome. Deși vindecarea are loc spontan, este nevoie de un medic. Deoarece paralizia va reveni după o anumită perioadă de timp, este recomandabil ca persoana în cauză să fie pregătită în mod adecvat pentru această situație.
Transpirația, tulburările vegetative și neregulile din ritmul cardiac trebuie examinate și tratate. O slăbiciune interioară sau neliniște, tulburări de somn și o bunăstare scăzută sunt semne ale unei afectări a sănătății. Un medic trebuie consultat pentru a putea fi pus un diagnostic și întocmit un plan de tratament. În cazul unui sentiment de plenitudine sau discrepanțe în tractul digestiv, persoana afectată are nevoie de îngrijire medicală.
Dacă riscul de accidente și vătămări crește sau dacă solicitările zilnice nu mai pot fi stăpânite fără asistență, este recomandabilă o vizită la un medic. Dacă aveți probleme psihologice, stres persistent sau anxietate, este recomandabil să solicitați asistență unui medic. În majoritatea cazurilor, există o creștere a simptomelor și a suferinței emoționale fără tratament medical. Sentimentul crescut de sete este caracteristic bolii.
Tratament și terapie
În paralizia hipocalimaică, un atac poate fi întrerupt terapeutic cu doze mari de clorură de potasiu. Se administrează pe cale orală și ECG este verificat continuu în timpul terapiei. Pe termen lung, atacurile acestei forme de paralizie periodică pot fi evitate prin consumul unei diete cu conținut scăzut de carbohidrați și săruri.
În plus față de aceste măsuri dietetice, evitarea încărcăturilor musculare grele poate fi utilă în prevenirea convulsiilor. Acetazolamida este, de asemenea, adesea administrată ca medicament pentru prevenirea convulsiilor. Sunt posibile și alte metode medicinale, cum ar fi administrarea de triamteren sau litiu. Terapia formei hiperkalimiene constă în principal dintr-o perfuzie intravenoasă de gluconat de calciu, glucoză sau insulină în timpul unui atac.
Aceste metode reduc hiperkaliemia existentă. Măsurile dietetice, cum ar fi evitarea alimentelor bogate în potasiu, sunt recomandate pentru profilaxia convulsiilor. O dietă bogată în carbohidrați și un aport adecvat de sare sunt, de asemenea, recomandate pentru această formă de paralizie periodică. Administrarea de acetazolamidă și hidroclorotiazidă poate fi utilizată ca medicament profilactic.
Puteți găsi medicamentele aici
Outlook și prognoză
Paralizia periodică poate fi de două tipuri diferite. Prima variantă este descrisă ca paralizie hipokalemică intermitentă. A doua variantă este paralizia hiperkalemică periodică. Ambele au în comun faptul că simptomele de paralizie care apar periodic sunt strâns legate de nivelul de potasiu din sânge.
Dacă există abateri ale nivelului de potasiu în aceste așa-numite „boli ale canalelor”, apare paralizia. Cu toate acestea, acestea dispar din nou când nivelul de potasiu este crescut sau coborât. Paralizia afectează mușchii. Procesul care declanșează activitatea musculară depinde de mecanisme complexe. Acestea nu au fost încă explorate suficient. Cu toate acestea, potasiul joacă un rol important în acestea.
Extremitățile din apropierea trunchiului sunt cel mai frecvent afectate de paralizie periodică din cauza deficiențelor de potasiu sau a supradozelor. Tratamentul se face fie cu clorură de potasiu, fie cu gluconat de calciu. Paralizia periodică cauzată de hipokaliemie poate dura câteva zile. Paralizia hiperkalemică, însă, durează doar câteva minute. Dar pot afecta și mușchii feței și ai gâtului. Paralizia periodică reduce semnificativ calitatea vieții celor afectați.
Când nivelul de potasiu este echilibrat, cei afectați nu au simptome vizibile. Cu toate acestea, după mulți ani de boală, mulți dintre pacienții afectați dezvoltă miopatie cronică progresivă datorită paraliziei lor periodice. Odată cu cronificarea bolii musculare, prognosticul se agravează.
prevenirea
Paralizia periodică nu a fost încă prevenită, deoarece este o boală genetică și nu toate conexiunile cauzale au fost clarificate.
Dupa ingrijire
Unele boli scad după terapie. Apoi, îngrijirea urmărește să prevină recidivarea simptomelor. În schimb, paralizia periodică este un defect genetic. Acest lucru nu este vindecabil. Măsurile medicale și îngrijirea ulterioară se extind pe întreaga viață.
Cei afectați își pot reduce suferința luând măsuri de auto-ajutorare. De exemplu, o schimbare a dietei și adaptarea mobilierului de casă la nevoile specifice rezultate din boală sunt adecvate. Un medic oferă de obicei informații relevante ca parte a diagnosticului inițial.
Îngrijirea ulterioară efectivă pentru paralizie periodică vizează sprijinul zilnic și tratamentul pe termen lung. Doctorul și pacientul sunt de acord asupra unui ritm individual pentru prezentări. Pe lângă o discuție detaliată despre starea actuală de sănătate, are loc și un examen fizic. Unii medici folosesc, de asemenea, o electromiogramă în scopuri de control. Îngrijirea ulterioară constă în tratamentul medicamentos.
În special, ar trebui inclus mediul social. Deoarece paralizia periodică duce la o neputință temporară și incapacitate de mișcare. Simptomele devin mai frecvente pe măsură ce pacienții îmbătrânesc. Îngrijirea ulterioară poate fi adesea efectuată numai de personal terapeutic specializat. Cazarea într-o unitate de locuit asistată este de obicei inevitabilă.
Puteți face asta singur
Persoanele cu paralizie periodică au un defect genetic pe care, în ciuda eforturilor depuse, nu îl pot remedia. Prin urmare, trebuie luate măsuri care trebuie aplicate pe viață. Sunt necesare îngrijiri medicale și controale periodice pentru a verifica în mod adecvat starea de sănătate a persoanei în cauză. Terapia elaborată cu medicul trebuie respectată și urmată, astfel încât să nu apară alte nereguli.
Dacă pacientul are un deficit de potasiu, persoana afectată își poate schimba și dieta. Sfecla roșie, salata de miel, ceapa elvețiană, coala sau anghinarea sunt alimente bogate în potasiu. Mesele trebuie preparate cu legume proaspete și netratate, astfel încât să poată pătrunde în organism cât mai multe vitamine și substanțe nutritive.
Pentru a minimiza riscul general de accidente cauzate de paralizie periodică, împrejurimile persoanei trebuie adaptate simptomelor bolii. Mobilierul de casă trebuie optimizat, astfel încât pacientul să nu sufere vătămări dacă apar plângeri musculare. Deoarece simptomele paraliziei durează câteva ore sau zile, cei afectați și rudele ar trebui să fie pregătiți și să creeze un program de funcționare pentru luarea măsurilor imediate. În multe cazuri, pacienții dezvoltă o conștientizare crescută a ceea ce se întâmplă în propriul corp. Recunoașteți semnalele de avertizare în timp util și, prin urmare, puteți acționa preventiv. Un schimb cu alte persoane bolnave poate fi, de asemenea, de ajutor.