PKD la copii PKDcure Germania
Cunoaștem întrebările și temerile părinților preocupați care se confruntă cu diagnosticul de rinichi chistic. Vrem să vă ajutăm să găsiți răspunsuri la cele mai importante întrebări și să înțelegeți conexiunile. Încă nu există un remediu pentru cei afectați. Cu toate acestea, chiar și cu limitele acestei boli, copiii pot avea o copilărie împlinită. Am dori să vă sprijinim în acest sens.
La copii, rinichii chistului pot apărea sub formele: ARPKD, nefronoftiză și ADPKD. ARPKD apare predominant la copii; ADPKD apare de obicei numai la vârsta adultă târzie.
Forme de boli renale cronice la copii
Cel mai adesea, boala renală cronică apare la copii sub formă de boală renală chistică în multe forme diferite. Cele mai frecvente variante de rinichi chist în copilărie sunt:
- ADPKD (formă autozomală dominantă a rinichilor chistului)
- ARPKD (formă autozomală recesivă a rinichilor chistului)
- Nefronoftiză
- În plus, rinichii chistului asociați cu HNF1ß pot duce și la rinichi chistici, dar nu sunt descriși aici.
ARPKD, nefronoftiza și rinichii chistici asociați cu HNF1ß apar predominant la copii. ADPKD prezintă, de obicei, simptome doar la vârsta adultă - la 2 până la 5% dintre cei afectați, dar și în copilărie.
Boală renală polichistică autosomală recesivă (ARPKD)
În această formă de boală renală chistică (boală renală polichistică autosomală recesivă), ambii părinți sunt purtători ai informațiilor genetice cu o probabilitate de 25%, dar părinții înșiși sunt sănătoși. ARPKD este o afecțiune extrem de rară. Apare doar la aproximativ fiecare 20.000 de nou-născuți. ARPKD este o boală care progresiv v. A. afectează rinichii și ficatul și este o cauză importantă a insuficienței renale, în special la copii și adolescenți. ARPKD poate apărea la vârste diferite cu simptome diferite. La mulți pacienți boala este diagnosticată în copilăria timpurie - în unele cazuri chiar înainte de naștere - în timp ce la alții primele simptome apar în cursul adolescenței târzii. În plus, există cursuri foarte diferite chiar și între frații afectați dintr-o familie. ARPKD afectează întotdeauna ficatul și duce la o remodelare a țesutului conjunctiv al ficatului. Mulți pacienți dezvoltă chisturi renale, adică cavități umplute cu lichid în rinichi. Alte organe pot fi, de asemenea, afectate.
Hipoplazia pulmonară nu este neobișnuită din cauza rinichilor uriași și a defecțiunilor lor primare în uter. În cazuri extreme, nu există lichid amniotic și plămânii nu se dezvoltă suficient. Aceasta înseamnă că copilul nu este viabil la naștere.
O persoană de contact din PKD e.V., care are ea însăși un copil afectat, este disponibilă pentru întrebări suplimentare despre această boală.
Un registru european pentru bolile renale polichistice autozomale recesive (ARegPKD) funcționează din 2012 de către Clinica Universitară pentru Copii din Köln, în cooperare cu alte 48 de centre și cu sprijinul PKD e. V. operat.
Boală renală polichistică autosomală dominantă (ADPKD)
Aproximativ 2% din cei aproximativ 12,5 milioane de pacienți cu ADPKD din întreaga lume sunt afectați de o formă severă (fenotip) care devine vizibilă mult mai devreme. Fenotipul acestor pacienți nu poate fi diferențiat clinic de forma recesivă a rinichilor chistici (ARPKD).
Cu toate acestea, majoritatea celor afectați au puține sau deloc simptome în copilărie. Uneori tensiunea arterială crescută are nevoie de tratament. Infecțiile ocazionale ale tractului urinar, hematuria brută sau alte simptome abdominale care dau naștere unei ecografii duc adesea la diagnostic. Cu toate acestea, motivul tipic pentru introducerea unui ambulatoriu în clinicile pentru copii este acela că unul dintre părinți este afectat. În ceea ce privește întrebarea dacă un diagnostic precoce are sens, vă rugăm să citiți în secțiunea „Procedura generală”.
Nefronoftiză
Nefronoftiza este o boală moștenită rară, autozomală recesivă, care afectează aproximativ 1: 50.000 de persoane. Este cea mai frecventă cauză genetică a insuficienței renale terminale în adolescență.
Spitalul Universitar pentru Copii din Münster operează un registru european din 2013.
Boli renale mai rare
Ceea ce îi privește pe părinți
Pe lângă subiectele pur medicale, următoarele subiecte sunt importante pentru părinți, citiți mai multe