Sângele de fenilcetonurie al călcâiului protejează împotriva dizabilităților severe

Sângele călcâiului nou-născutului prezintă boli ereditare

31.08.2016, 14:37 | Simone Blaß, t-online.de

Examinarea PKU se efectuează în primele zile de viață - cu o probă de sânge de la călcâi. (Sursa: Thinkstock de Getty-Images)

Un test cu sânge de la călcâi poate diagnostica boala Fenilcetonurie, care afectează unul din 10.000 de copii, poate fi detectat în primele zile de viață ca parte a screeningului nou-născutului. Apoi începe o cale care nu este ușoară nici pentru copii, nici pentru părinți.

În fenilcetonurie (PKU), unul dintre cele nouă blocuri vitale de proteine, fenilalanina, nu este sau este parțial metabolizat din cauza unui defect enzimatic. Rezultatul: există o acumulare în corp și acest lucru, la rândul său, perturbă dezvoltarea creierului. PKU este o boală ereditară sau, mai precis, o tulburare metabolică care este moștenită recesiv. Acestea fiind spuse, mulți părinți sunt prinși de boala copiilor lor din senin pentru că nu știau că sunt purtători și că este nevoie de doi purtători pentru a provoca boala.

Părinții sunt adesea deranjați la început

"Pentru părinții în cauză, diagnosticul de PKU este inițial un șoc, deoarece aproape nici o pereche de părinți nu a auzit în prealabil de boală. Nu fiecare medic este familiarizat cu aceasta și așa că părinții sunt deseori speriați inutil de ignoranță". Hansjörg Schmidt de la Grupul de interese german pentru fenilcetonurie și tulburări metabolice congenitale conexe e.V. are însuși un fiu afectat care între timp a studiat și lucrează acum ca medic - contrar tuturor prognozelor din 1978 și datorită eforturilor părinților săi.

Fenilalanina se ascunde aproape peste tot

Tânărul medic este cea mai bună dovadă că copiii afectați se pot dezvolta complet normal cu ajutorul unei diete special adaptate acestora. Cu toate acestea, acest lucru necesită disciplină zilnică pe tot parcursul vieții și renunțarea la multe lucruri care sunt normale pentru alții. Cei afectați au voie să ingereze cantități mici de fenilalanină și trebuie să se descurce fără alimente bogate în proteine: fără pește, fără carne, fără ouă, fără lapte sau produse lactate. Pâinea, pastele și orezul sunt, de asemenea, interzise - iar lista nu se termină aici.

Mâncare specială din rețea

Cu toate acestea, există o întreagă industrie specializată în alimente substitutive. Oferta este în continuă creștere și îi ajută pe copii să mănânce ceva normal în viața de zi cu zi. De exemplu, nu pot mânca același tort ca alții la o petrecere de ziua de naștere, dar măcar pot mânca unul. Aportul zilnic de alimente trebuie totuși întotdeauna calculat cu precizie și adaptat creșterii. Pentru aceasta sunt necesare teste periodice de sânge.

Proteinele sunt o componentă importantă a dezvoltării sănătoase

Pentru ca nivelul de fenilalanină din sânge să nu crească, un copil afectat nu are nevoie doar de un plan precis de masă, ci și de un amestec de aminoacizi: o pulbere care asigură respectarea proteinelor necesare unei dezvoltări sănătoase și care poate fi cauzată de dieta strictă. Pentru a preveni simptomele deficitului. "Amestecurile de aminoacizi de care au nevoie copiii sunt acoperite de asigurările de sănătate, orice altceva trebuie să fie plătit pentru dvs. Hansjörg Schmidt a declarat echipei editoriale a părinților la t-online.de. "Deoarece aminoacizii necesari sunt scumpi, tratamentul a fost întrerupt în RDG la vârsta de 14 ani, astfel încât există încă unii pacienți din această perioadă care locuiesc în case."

Fenicetonuria se arată nedetectată doar după câteva luni

În cazuri rare, chiar și astăzi, PKU nu este detectată în ciuda screening-ului și boala este observată numai atunci când apar simptome de eșec. Uneori, simptomele se mai rezolvă. Detectat prea târziu, totuși, procesul nu mai poate fi oprit. Fenilcetonuria nu apare la un sugar timp de aproximativ trei luni. Apar tulburări de dezvoltare și supraexcitabilitate, dezvoltarea mentală este întârziată, apar crize epileptice și tulburări ale tensiunii musculare. Creierul rămâne prea mic, ceea ce duce la dizabilități severe. Datorită unei întreruperi a producției de melanină a propriului pigment al corpului, caracteristicile speciale sunt părul blond izbitor, ochii albastru deschis și pielea foarte deschisă.

Alăptarea completă nu este posibilă

Nou-născuților cărora li s-a examinat fenilcetonuria li se administrează hrană adecvată cu biberonul până când ating nivelul normal. Abia atunci se poate hrăni puțin lapte matern. Cu toate acestea, mai ales în epoca reproducerii, când copiii devin curioși de mâncare, alimentația este dificilă. Este destul de dificil de explicat unui copil mic.

Pentru un copil afectat de fenilcetonurie, situația nu este în general ușoară. „Pentru părinți, este însă și mai dificil”, este sigur Hansjörg Schmidt.

Varietatea din meniu este mai ușoară astăzi

În acest context, el vede un avantaj decisiv pe internet: "În trecut, informațiile erau transmise la întâlniri. Toată lumea aducea ceva cu ele și rețetele erau schimbate. Am făcut singuri pâine cu făină de castane sau cârnați de legume. Am obținut paste italiene cu conținut scăzut de proteine din Italia și brânză cu conținut scăzut de proteine. din Spania, lapte corespunzător din Danemarca și pe lacul Constance, a existat o familie care vindea dulciuri cu conținut scăzut de proteine din Elveția în Germania. La acea vreme, grupul nostru era foarte popular, deoarece la întâlniri puteai învăța mereu știri și schimba rețete. Acum tot ce trebuie să faceți este să intrați online ".

Mediul face multe

Cu toate acestea, chiar dacă este mai ușor de luat, „cârnații în plus” a rămas - fie când mâncăm împreună la grădiniță, într-o excursie de clasă, în tabăra școlii sau la petreceri. Un copil afectat are nevoie de mult sprijin aici: „Cu siguranță nu este întotdeauna ușor pentru copilul cu PKU să atragă atenția în comunitatea clasei, mâncând diferit sau pur și simplu nu i se permite să mănânce ca ceilalți. Sprijinul pozitiv și înțelegerea În această situație, ele sunt foarte importante pentru tine ca educator ", spune o broșură pe acest subiect special concepută pentru acest grup profesional. Aici veți găsi, de asemenea, sfatul pentru a avea întotdeauna la îndemână o bomboană fără fenilalanină, în cazul în care ceva este sărbătorit pe neașteptate.

PKU nu înseamnă muncă suplimentară pentru educatori

"La școală, mulți profesori iau boala ca o ocazie de a vorbi despre bolile ereditare în clasă. Dar există uneori probleme la grădiniță. Pentru că atunci când vin părinții și declară că au un copil bolnav, respingerea este mare, mai ales dacă vă este teamă că acest lucru va însemna o muncă suplimentară. Dar dacă profesorilor din grădiniță li se explică exact ce este PKU, această respingere dispare repede. "

Răceală, gripă, diete de foame - aceste lucruri perturbă dieta

Mai ales în primii ani de viață, până la sfârșitul pubertății, este important să rămânem în mod deosebit la dietă. Și urmăriți orice creștere a nivelului de fenilalanină din sânge. Uneori este cauzată de o răceală, gripă gastro-intestinală sau o boală din copilărie, iar la adolescenți este uneori încercarea de a pierde în greutate printr-o dietă de foame. „Dar au existat cazuri în care copiii din școală sau grădiniță și-au schimbat mesele de pauză cu alți copii și au mâncat lucruri„ normale ”. Dacă valorile cresc dintr-un astfel de motiv, poate dura ceva timp Părinții pot explica creșterea și o pot contracara. " Dacă acest lucru se întâmplă doar ocazional, nu este o problemă atât de mare: „Unui copil bine adaptat i se poate permite uneori așa-numita„ zi a bunicii ”. Deoarece dacă cineva mănâncă în mod normal o zi pe lună, valorile cresc pe, dar poate fi reglementat din nou. " De preferință, în cooperare cu un centru special pentru bolile metabolice

Născutul poate fi afectat de încălcarea dietei

Femeile însărcinate cu PKU pot avea și copii sănătoși. Cu toate acestea, persoanelor afectate li se recomandă să rămână însărcinate numai atunci când sunt planificate, pentru a evita deteriorarea în faza incipientă a sarcinii. Testele de sânge deosebit de apropiate au sens aici. Viitoarele mame cu PKU ar trebui să renunțe complet la excepții și să respecte dieta în mod strict strict, deoarece altfel trebuie să se aștepte leziuni ale creierului și defecte cardiace la copil. Un risc pe care nicio mamă însărcinată nu și-l asumă în mod voluntar.

Lexiconul bolilor copilăriei oferă o prezentare generală a celor mai frecvente boli ale copilăriei. Articolele explică simptomele, tratamentul și posibilele consecințe ale problemelor de dinți. Părinții află de ce simptome are nevoie copilul pentru a se consulta rapid la medic și de ce boli pot ajuta și la remedii la domiciliu. Veți găsi, de asemenea, informații despre dacă și pentru cât timp bolile copilăriei sunt contagioase. Anumite probleme de dinți pot fi prevenite prin vaccinare. Calendarul nostru de vaccinare oferă, de asemenea, o imagine de ansamblu asupra vaccinărilor recomandate de Comisia permanentă de vaccinare.

Notă importantă: Informațiile nu sunt în niciun caz un înlocuitor al sfaturilor profesionale sau al tratamentului de către medici instruiți și recunoscuți. Conținutul t-online nu poate și nu trebuie utilizat pentru a pune în mod independent diagnostice sau pentru a începe tratamente.