Screening pentru nou-născut care va fi testat; Copil și familie
Folosind un eșantion de sânge, nou-născuții sunt examinați pentru tulburări hormonale și boli metabolice. Care sunt
Medicii au nevoie de câteva picături de sânge din călcâiul bebelușului pentru screeningul nou-născutului
Sindromul adrenogenital:
Aceasta este o tulburare hormonală cauzată de un defect al cortexului suprarenal. Boala duce la masculinizare la fete. Dacă sindromul adrenogenital este însoțit de o criză de pierdere a sării, boala poate deveni periculoasă, deoarece echilibrul mineral al corpului este sever perturbat și sângele devine prea acid. Aproximativ 1 din 10.000 de nou-născuți suferă de sindrom adrenogenital.
Boala cu sirop de arțar:
Metabolismul copiilor afectați nu poate descompune aminoacizii în mod corespunzător. Dacă boala nu este tratată, rezultatul este dizabilitatea intelectuală, coma sau chiar moartea. Boala siropului de arțar este tratată cu ajutorul unei diete speciale. Boala își datorează numele mirosului picant și dulce al urinei celor afectați. Apare la aproximativ 1 din 200.000 de nou-născuți.
Deficitul de biotinidază:
Există un defect în metabolismul vitaminei biotină - organismul nu o poate folosi în mod corespunzător. Simptomele variază de la modificări ale pielii, crize metabolice la dizabilități intelectuale. În cursul bolii poate fi fatală. Tratamentul se efectuează prin administrarea de biotină pe tot parcursul vieții. Aproximativ 1 din 80.000 de copii se nasc cu un deficit de biotinidază.
Defecte metabolice ale carnitinei:
În această boală, metabolismul acizilor grași este perturbat. Acest lucru duce la crize metabolice, comă și, eventual, chiar la moarte. Cei afectați sunt tratați cu o dietă specială. Defectele metabolice ale carnitinei apar la aproximativ 1 din 100.000 de nou-născuți.
Galactozemie:
În această tulburare metabolică, zahărul galactoză nu este procesat corespunzător în organism. Boala poate duce la orbire, dizabilități fizice și mentale și insuficiență hepatică. Este posibil și un rezultat fatal. Galactozemia, care apare la aproximativ 1 din 40.000 de nou-născuți, poate fi tratată cu o dietă specială.
Aciduria glutarică de tip I:
Acesta este un defect în descompunerea aminoacizilor. Anumiți aminoacizi nu pot fi descompuși de corp și, prin urmare, se acumulează. Consecințele sunt tulburări permanente de mișcare și crize metabolice bruște. Tratamentul acestei boli constă într-o dietă specială și administrarea de aminoacizi. Boala afectează aproximativ 1 din 80.000 de nou-născuți.
Hipotiroidism:
O tiroidă subactivă (hipotiroidism) poate fi congenitală. Dacă acest lucru rămâne nedetectat, apar tulburări grave în dezvoltarea fizică și mentală a copilului. Hormonii sunt administrați celor afectați pentru tratament. Aproximativ 1 din 4.000 de copii se nasc cu acest hipotiroidism.
Acidemia izovalerică:
Această boală este, de asemenea, un defect în descompunerea aminoacizilor, care poate duce la dizabilități intelectuale și comă. Tratamentul are loc printr-o dietă specială și administrarea de aminoacizi. Acidemia izovalerică afectează aproximativ 1 din 50.000 de nou-născuți.
LCHAD, deficiență VLCAD:
Cauza bolii este un defect al metabolismului acizilor grași cu lanț lung. Consecințele sunt crizele metabolice, slăbiciunea mușchilor și a inimii. Cu toate acestea, pacienții pot cădea în comă sau pot muri. Boala este tratată cu o dietă specială. Este esențial să se evite perioadele de foame. Aproximativ 1 din 80.000 de nou-născuți este afectat.
Deficiență MCAD:
Producția de energie din acizi grași nu funcționează aici. Apar crize metabolice, virgule sau chiar deces în cursul bolii. Celor afectați li se administrează carnitină și ar trebui să evite perioadele de foame. Deficitul de MCAD apare la aproximativ 1 din 10.000 de copii.
Fenilcetonurie:
Această boală implică o tulburare metabolică a aminoacidului fenilalanină. Acest lucru duce la convulsii, spasticitate și dizabilități intelectuale. O dietă specială poate preveni acest lucru. Aproximativ 1 din 10.000 de nou-născuți este afectat de defect.
Fibroză chistică:
Începând din 2016, toți nou-născuții vor fi, de asemenea, examinați pentru fibroză chistică. În boală, care afectează aproximativ 1 din 3000 de nou-născuți, secrețiile corporale sunt mai vâscoase decât la persoanele sănătoase. Acest lucru duce la tulburări funcționale ale plămânilor, intestinelor și pancreasului, iar infecțiile apar mai frecvent. Opțiunile de tratament s-au îmbunătățit în ultimele decenii, iar speranța de viață a celor afectați a crescut semnificativ. Prin urmare, este importantă depistarea precoce a bolii.