(SFP P-048 - Tirosinemia tip 1 dezvăluită de rahitismul rezistent la vitamine).

rezumat

Obiective

Tirosinemia ereditară de tip 1 este o boală autozomală recesivă. Raportăm un caz de tirozinemie de tip 1 dezvăluit de rahitismul rezistent la vitamine.

p-048

Subiect

Tirosinemia se datorează unei deficiențe a fumaril acetoacetat hidrolazei, o enzimă implicată în catabolismul tirozinei. Acest blocaj enzimatic determină producția de metaboliți găsiți în urină. Gena enzimei deficitare este localizată pe cromozomul 15.

Principalele rezultate

Fiica de 5 ani a părinților consanguini are polipolidipsie. Examenul clinic a constatat o întârziere a înălțimii și greutății, un torace cu cheile cu lanț costal și noduri epifizare. Examenul radiologic a constatat demineralizare cu aspect neregulat al extremităților condrocostale. Ecografia abdominală prezintă un ficat micronodular eterogen. Alfafoetoproteina este ridicată. Sindromul Toni Debré Fanconi asociat cu consangvinizarea a sugerat diagnosticul de tirozinemie de tip 1, confirmat prin cromatografie cu aminoacizi și studiu genetic.