Sindromul Schwartz-Bartter - Cauze, simptome și tratament
Sindromul Schwartz-Bartter este o tulburare endocrină care este asociată cu o eliberare crescută a hormonului antidiuretic (ADH). Ca urmare, prea puțină fluidă este excretată prin rinichi. Urina este insuficient diluată.
Cuprins
Ce este sindromul Schwartz-Bartter?
Sindromul Schwartz-Bartter este, de asemenea, ca Sindrom de secreție inadecvată de ADH sau scurt ca SIADH cunoscut. Este o perturbare a reglării osmozei. Această defecțiune se bazează pe producția și eliberarea crescută a hormonului ADH, cunoscut și sub numele de vasopresină.
Sindromul Schwartz-Bartter este adesea confundat cu sindromul Bartter. Cu toate acestea, aceasta este o boală a tubulilor renali care nu are nimic de-a face cu sindromul Schwartz-Bartter.
cauzele
Cancerul pulmonar cu celule mici este o tumoare producătoare de hormoni. În cazul sindromului Schwartz-Bartter, celulele canceroase produc ADH. Alte cauze ale sindromului sunt rareori găsite. O posibilă cauză este decuplarea controlului hipofizar al ADH de către stimuli fiziologici. Astfel de stimuli pot rezulta din accidente vasculare cerebrale, infecții ale creierului sau leziuni cerebrale traumatice.
Sindromul Schwartz-Bartter se observă și după arsuri severe, pneumonie sau tuberculoză. Poate fi observat și ca efect secundar atunci când se iau antidepresive triciclice, inhibitori ai recaptării serotoninei, neuroleptice, citostatice sau antiaritmice. De asemenea, arată că aproape toți pacienții experimentează o eliberare temporară crescută de ADH după o operație.
Simptome, afecțiuni și semne
În unele cazuri, sindromul Schwartz-Bartter poate fi complet asimptomatic. Adesea apar simptome nespecifice precum greață, vărsături, cefalee și pierderea poftei de mâncare. ADH asigură o recuperare crescută a apei în rinichi. Acest lucru reduce excreția de apă. Această afecțiune este cunoscută sub numele de simptom de hiperhidratare hipotonică.
Apa reținută subțiază sângele, modificând concentrația de electroliți. Există o scădere a nivelului de sodiu, potasiu și fosfat din sânge. Rezultatul este alcaloza hipocloremică metabolică. Severitatea simptomelor depinde de diluarea sodiului. Pe lângă simptomele nespecifice menționate mai sus, pot apărea și modificări ale personalității.
Pacienții sunt iritabili sau letargici. Pari confuz. Pot apărea tulburări ale conștiinței până la delir sau comă. În plus față de slăbiciunea musculară și spasmele musculare, pot apărea convulsii epileptice sau mișcări musculare involuntare rapide, așa-numitul mioclon. Reflexele neurologice sunt crescute sau slăbite.
Retenția de apă este limitată la trei până la patru litri. Deși acest lucru are un efect drastic asupra concentrației de electroliți din sânge, nu este vizibilă retenție de apă (edem).
Diagnosticul și evoluția bolii
Dacă se suspectează sindromul Schwartz-Bartter, se efectuează diferite teste de laborator. Hiponatremia cu o concentrație de sodiu mai mică de 135 mmol/l este deosebit de vizibilă. Osmolalitatea serului este redusă în general. Este sub 270 mosmol/kg. Datorită cantității crescute de apă din sistemul vascular, presiunea venoasă centrală (CVP) este crescută.
Presiunea venoasă centrală (CVP) este tensiunea arterială din atriul drept și din vena cavă superioară (vena cavă superioară). Se măsoară invaziv printr-un cateter venos central (CVC) și se determină cu un manometru. Edemul sau ascita nu sunt evidente. În schimb, se observă un mic volum de urină. Molalitatea urinei și greutatea specifică a urinei sunt crescute în mod necorespunzător. Concentrația de sodiu este, de asemenea, mult prea mare, cu valori peste 20 mmol pe litru.
Determinarea valorii ADH în sânge nu sa dovedit a fi utilă. În sindromul Schwartz-Bartter, valorile pot fi fie crescute, fie normale. Prin urmare, un nivel crescut de ADH în sânge nu este un criteriu necesar pentru diagnosticul sindromului Schwartz-Bartter. Pe baza valorilor osmolalității și a cantității de urină, sindromul Schwartz-Bartter poate fi diferențiat de alte tulburări ale concentrației urinare, cum ar fi diabetul insipidus centralis sau diabetul insipidus renalis.
Complicații
Sindromul Schwartz-Bartter nu trebuie întotdeauna să ducă la plângeri sau complicații. În unele cazuri rare, sindromul este complet lipsit de simptome. În celelalte cazuri, însă, cei afectați suferă de dureri de cap severe și continuă să sufere de o pierdere a poftei de mâncare. Există pierderea în greutate și adesea deshidratare.
Vărsăturile sau greața pot apărea, de asemenea, din cauza bolii și au un efect foarte negativ asupra vieții de zi cu zi a persoanei în cauză. Majoritatea pacienților suferă, de asemenea, de o schimbare a personalității, care poate duce la plângeri psihologice sau depresie și dificultăți sociale. Tulburările conștiinței pot duce, de asemenea, la comă sau delir.
Acest lucru duce adesea la crize epileptice, care, în cel mai rău caz, pot duce la moartea persoanei în cauză. Reflexele pacientului sunt, de asemenea, semnificativ slăbite din cauza sindromului Schwartz-Bartter. Tratamentul sindromului Schwartz-Bartter este de obicei simptomatic.
Cei afectați trebuie să ia o soluție care să reechilibreze echilibrul electrolitic. Celelalte reclamații sunt tratate cu medicamente. Nu se poate prezice, în general, dacă speranța de viață a pacientului va fi redusă.
Puteți găsi medicamentele aici
Când trebuie să mergi la medic?
Cu sindromul Schwartz-Bartter, cu siguranță este necesară o vizită la un medic. Această boală nu se poate vindeca singură, iar simptomele se agravează de obicei dacă nu se inițiază niciun tratament. Un diagnostic precoce cu tratament precoce are un efect foarte pozitiv asupra evoluției bolii și poate preveni complicații ulterioare. În cazul sindromului Schwartz-Bartter, un medic trebuie consultat dacă pacientul suferă de dureri de cap severe, care sunt asociate și cu greață și vărsături.
În multe cazuri, pierderea bruscă a poftei de mâncare poate indica, de asemenea, sindromul Schwartz-Bartter și trebuie examinată și de un medic. Majoritatea celor afectați prezintă, de asemenea, modificări ale personalității sau tulburări severe ale conștiinței, care pot duce, de asemenea, la pierderea cunoștinței. Crizele epileptice pot indica, de asemenea, sindromul Schwartz-Bartter.
În primul rând, un medic generalist poate fi văzut cu sindromul Schwartz-Bartter. Cu toate acestea, tratamentul suplimentar este de obicei efectuat de un specialist, deși cursul ulterior nu poate fi anticipat universal.
Tratament și terapie
Terapia depinde, pe de o parte, de simptomele clinice și, pe de altă parte, de cauza sindromului Schwartz-Bartter. Dacă diagnosticul este o constatare incidentă asimptomatică, o restricție asupra cantității de băutură poate fi o terapie suficientă. Cu toate acestea, dacă apar simptome neurologice, trebuie administrat un tratament medical. De regulă, se efectuează perfuzii lente cu soluție salină hipertonică (10%) sau izotonică (0,9%).
Acest lucru ar trebui să compenseze deficiența de sodiu. Concentrația de sodiu din sânge trebuie crescută numai încet. Creșterea concentrației prea repede poate duce la mielinoliză pontină centrală. Aceasta este o boală neurologică în care acoperirea fibrelor nervoase din zona trunchiului cerebral este deteriorată. Primele simptome ale acestei boli apar la jumătate de săptămână după înlocuire.
Se produc tulburări ale conștiinței, comă, paralizie crescândă și tulburări de înghițire. Majoritatea pacienților se recuperează după aceste simptome, dar este posibil un rezultat fatal. În timpul terapiei, trebuie remarcat faptul că hiponatremia este adesea și hipokaliemie. Prin urmare, o substituție a potasiului are un efect pozitiv asupra tratamentului hiponatremiei.
Vaptanii sunt o opțiune terapeutică mai nouă. Vaptanii sunt antagoniști ai vasopresinei. Acestea blochează acțiunea hormonului antidiuretic asupra rinichiului. În plus, este prevenită instalarea așa-numitelor acvaporine în canalele colectoare ale rinichiului. Acest lucru promovează excreția apei fără electroliți. Tolvaptanul este singurul antagonist al vasopresinei aprobat în Germania.
prevenirea
Deoarece sindromul Schwartz-Bartter se bazează de obicei pe alte boli, prevenirea țintită nu este posibilă.
Dupa ingrijire
Deoarece sindromul Schwartz-Bartter este o boală congenitală și, prin urmare, determinată genetic, de obicei nu se poate vindeca singură, astfel încât persoana în cauză este întotdeauna dependentă de examinarea și tratamentul de către un medic. De regulă, măsurile și opțiunile pentru îngrijirea ulterioară sunt, de asemenea, în general semnificativ limitate, prin care ar trebui să se facă un diagnostic rapid în primul rând pentru a preveni apariția unor plângeri și complicații suplimentare.
Dacă persoana în cauză sau părinții doresc să aibă copii, ar trebui să se efectueze în primul rând un examen genetic și o consiliere pentru a preveni apariția din nou a acestei boli. În majoritatea cazurilor, sindromul Schwartz-Bartter poate fi ameliorat bine prin fizioterapie sau kinetoterapie.
Cei afectați pot face multe dintre exerciții în propria casă pentru a preveni alte simptome și pentru a accelera vindecarea. Majoritatea persoanelor cu sindrom Schwartz-Bartter depind, de asemenea, de medicamente. Trebuie respectate toate instrucțiunile medicului. De asemenea, acordați atenție dozelor prescrise și aportului regulat.
Dupa ingrijire
Deoarece sindromul Schwartz-Bartter este o boală congenitală și, prin urmare, determinată genetic, de obicei nu se poate vindeca, astfel încât persoana în cauză este întotdeauna dependentă de examinarea și tratamentul de către un medic. Măsurile și opțiunile pentru îngrijirea ulterioară sunt de obicei semnificativ limitate. În primul rând, trebuie făcut un diagnostic rapid pentru a preveni apariția unor simptome și complicații suplimentare.
Dacă cei afectați doresc să aibă copii, se recomandă testarea genetică și consilierea pentru a preveni reapariția bolii. În majoritatea cazurilor, sindromul Schwartz-Bartter poate fi ameliorat bine prin fizioterapie sau kinetoterapie.
Persoana afectată poate face, de asemenea, multe dintre exerciții în propria casă pentru a preveni apariția altor reclamații și pentru a accelera vindecarea. Majoritatea celor afectați de sindromul Schwartz-Bartter sunt, de asemenea, dependenți de administrarea de medicamente. Ar trebui respectate toate instrucțiunile medicului și, dacă aveți întrebări sau nu sunteți clare, trebuie să consultați mai întâi un medic. De asemenea, trebuie respectate doza corectă și aportul regulat.
Puteți face asta singur
Pacienții care suferă de sindrom Schwartz-Bartter ar trebui, printre altele, să acorde atenție cantității pe care o beau. În funcție de diagnosticul exact, vă poate ajuta deja dacă beți mai puține lichide.
Cu toate acestea, legate de simptomele neurologice, oamenii ar trebui să se prezinte la un medic pentru a preveni deficiența de sodiu sau probleme similare. Deficitul de sodiu poate fi compensat treptat în strânsă consultare cu medicul curant. O bună conștientizare a corpului este foarte importantă pentru a identifica posibilele tulburări de sănătate în timp util. Prin urmare, pacienții trebuie să se observe singuri. Cefaleea, letargia sau iritabilitatea și greața pot indica agravarea. Sunt posibile și slăbiciuni musculare și crampe.
Pentru a contracara deficitul de sodiu, o schimbare a dietei nu este de obicei suficientă. Prin urmare, este important ca cei afectați să respecte instrucțiunile precise ale medicului. Perturbările conștiinței sau stările confuze nu trebuie ascunse, altfel există riscul ca convulsiile să se înrăutățească. Este mai bine să luați măsuri specifice împotriva simptomelor și să vă interpretați corect semnalele proprii corpului. Deoarece boala este rară, există cu greu grupuri de auto-ajutorare. Acest lucru face cu atât mai importantă încrederea dintre pacient și medic.