Tipuri de distrofie musculară; Știri-Medical
Disclaimer: Această pagină este o traducere automată a acestei pagini inițial în engleză. Vă rugăm să rețineți, deoarece traducerile sunt generate automat, nu toate traducerile vor fi perfecte. Acest site web și paginile sale web sunt destinate citirii în limba engleză. Orice traducere a acestui site și a paginilor sale web poate fi inexactă și inexactă, în totalitate sau parțial. Această traducere este furnizată într-o practică.
Distrofiile musculare sunt un grup eterogen de boli moștenite care afectează copiii și adulții, cu cel puțin 30 de gene diferite responsabile de dezvoltarea bolii. Aceste afecțiuni se caracterizează prin atrofie și slăbiciune musculară și pot fi asociate cu cardiomiopatie cu risc crescut de deces subit cardiac. Au fost împărțiți în mai multe grupuri.
Distrofinopatii
Distrofinopatiile sunt boli musculare cauzate de variante patogene în gena DMD care codifică distrofina proteică. Capătul sever al spectrului include ambele boli - distrofia musculară a lui Duchenne și Becker - în timp ce capătul ușor al spectrului se poate manifesta numai cu creatina fosfokinază serică mai mare (CPK), mioglobinurie și crampe musculare ale timpului.
Distrofia musculară Duchenne reprezintă o boală severă și progresivă care afectează 1 din 3600-6000 de nașteri masculine tensionate. Este una dintre cele mai severe boli musculare care afectează copiii. Majoritatea pacienților nu pot face exerciții fizice și nu pot sări în mod adecvat din cauza slăbiciunii musculare proximale, ceea ce are ca rezultat, de asemenea, utilizarea manevrei clasice Gowers, care are ca rezultat podeaua.
Slăbiciunea musculară în distrofia musculară Duchenne poate începe încă din al patrulea an de viață, afectând inițial zona pelviană, mușchii șoldului, coapsele și umerii. Până la începutul adolescenței, inima și mușchiul respirator sunt, de asemenea, afectate. Boala este rapid progresivă, copiii afectați fiind dependenți de scaunul cu rotile până la vârsta de 13 ani.
Distrofia musculară a lui Becker este de obicei mai ușoară și mai diversă în comparație cu distrofia musculară Duchenne. În majoritatea cazurilor, slăbiciunea musculară devine evidentă mai târziu în copilărie sau adolescență, iar deteriorarea musculară are loc într-un ritm mult mai lent. Apare la aproximativ 3 până la 6 din 100.000 de nașteri masculine vii.
Distrofia musculară congenitală
Distrofiile musculare congenitale reprezintă un grup mixt de afecțiuni cu regimuri diferite de grad de severitate și stadiu progresiv. Acestea se caracterizează prin scăderea tonusului muscular la naștere (hipotonie congenitală), dezvoltare motorie întârziată, rigiditate a coloanei vertebrale, debut precoce al slăbiciunii musculare graduale și model distrofic la biopsia musculară.