Tirosinemia tip 1 Sobi Germania
Tirosinemia de tip 1 este o boală care pune viața în pericol la sugari și copii mici, prin care leziunile ireversibile ale organelor pot fi evitate cu un diagnostic precoce. Aceasta este o boală metabolică congenitală, mai precis: o tulburare a metabolismului tirozinei cu simptome foarte eterogene. Insuficiența acută amenință ficatul și rinichii.
În nouă module, veți afla ce este important în diagnostic și terapie pe baza celor mai recente cercetări.
Film educativ
Modulul didactic 1: Frecvență și simptome
În modulul 1, Prof. Dr. Ute Spiekerkötter explică prevalența tirozinemiei de tip 1, explică tabloul clinic și consecințele sale. De asemenea, explică de ce simptomele sunt atât de greu de interpretat.
Modulul didactic 2: cauze și consecințe
Ce este exact tirosinemia de tip 1? Ce se întâmplă biochimic și ce consecințe are acest lucru asupra ficatului și rinichilor? Modulul 2 explică cauza și efectul.
Modulul didactic 3: Diagnosticul și semnificația acestora
De la cardul de sânge uscat până la examinarea genetică moleculară: Modulul 3 oferă informații despre toate etapele de diagnostic care sunt importante pentru terapia precoce.
Modul didactic 4: Terapia medicamentoasă și mecanismul de acțiune
Tirosinemia de tip 1 poate fi tratată acum cu nitizinonă. În modulul 4 veți afla totul despre terapia la alegere și mecanismul de acțiune asociat.
Modul didactic 5: Terapie nutrițională
O dietă redusă în proteine este de o importanță decisivă pentru succesul terapiei. Ecotrofologul Stephanie Rosenbaum-Fabian de la Centrul Medical al Universității din Freiburg explică ce este important.
Modul didactic 6: Insuficiență neurologică
Tirosinemia de tip 1 include și afectări neurologice. În modulul 6, Prof. Dr. Ute Spiekerkötter simptomele neurologice și diagnosticul.
Modul didactic 7: Transplant hepatic
Transplanturile hepatice sunt acum foarte rar recomandate. Puteți afla când acestea sunt încă afișate în modulul 7.
Modul didactic 8: Diagnosticare de monitorizare și imagistică
Colectarea regulată a parametrilor relevanți este o parte importantă a terapiei. Modulul 8 arată care sunt acestea și care examinări suplimentare pot fi necesare.
Modul didactic 9: Consensul experților și recenzii actuale
Prof. Dr. În modulul 9, Ute Spiekerkötter subliniază situații specifice și recomandă literatură de specialitate pe patru subiecte selectate.
Test de cunoștințe
Testați-vă cunoștințele despre tirozinemia de tip 1 și tratamentul acesteia cu un test simplu cu alegere multiplă, pe care îl puteți descărca aici și apoi imprima.
Difuzoarele
Nume de familie:Prof. Dr. Ute Spiekerkötter, Director medical al Clinicii de Medicină pentru Copii și Adolescenți
Accentul principal:
• Endocrinologie pedagogică și diabetologie
Carieră:
Specialistul în pediatrie a studiat la Aachen, Göttingen și Münster. După licența de a practica medicina în 1995, prof. Dr. Ute Spiekerkötter a lucrat la Universitatea Heinrich Heine din Düsseldorf, cel mai recent ca medic superior.
Din 2012 este Director Medical al Clinicii de Medicină Pediatrică și Adolescentă din Freiburg, unde conduce și Centrul de Metabolism Pediatric.
Nume de familie:Stefanie Rosenbaum-Fabian, Ecotrofolog în medicină pediatrică și adolescentă
Accentul principal:
Carieră:
Stefanie Rosenbaum-Fabian lucrează ca ecotrofolog calificat (FH) la Clinica de medicină pentru copii și adolescenți din Freiburg din 2010. Este membru al grupului de lucru dietetică pediatrică și vorbitor căutat în contextul cursurilor de formare metabolică și la evenimentele DAEM (Academia Germană de Medicină Nutritivă).