Trisomia 21 la l; copil - L; Atelierul pentru îngrijitori

Trisomia 21 la copii

Descrisă în 1866 de medicul englez John Langdon Down, sindromul Down sau trisomia 21 este o anomalie cromozomială care afectează aproape una din 700 de sarcini (cu un risc crescut de la vârsta de 30 de ani). Există diferite tipuri de trisomii, poate lua 3 forme.

Cea mai frecventă formă (peste 90% din cazuri) este trisomia „liberă și omogenă”. Apariția unui cromozom suplimentar se datorează cel mai adesea întâmplării și fără origine ereditară (ceea ce înseamnă că nu există șanse mai mari de a avea un al doilea copil care poartă și sindromul Down).

Celelalte două forme sunt mai puțin frecvente (mai puțin de 5%): sunt trisomii „mozaic” în care anomalia cromozomială a apărut la începutul dezvoltării embrionului. De asemenea, nu există risc ereditar pentru ceilalți membri ai familiei. A treia formă implică ereditatea (deci un risc pentru un alt copil), este trisomia „prin translocație”, un fragment al cromozomului 21 a ajuns să se atașeze la un alt cromozom.

O femeie care a născut un copil cu sindrom Down are un risc de 1% de a avea un alt copil cu aceeași afecțiune. Oricare ar fi forma sindromului Down, nu înseamnă prevederi specifice sau probleme diferențiate.

Atelierul Helpers vă invită să aflați mai multe despre gestionarea trisomiei 21, în special la copii.

Nașterea unui copil cu sindrom Down

Trisomia și sarcina: anunțul către cei dragi

După anunțul medicului și întrebările dumneavoastră despre sarcina ta, ai făcut alegerea pentru a primi un copil extraordinar, purtător al sindromului Down 21. Această decizie curajoasă te poate conduce totuși să trebuiască să te justifici față de frații și surorile acestui copil nenăscut sau să te confrunți cu reticența și temerile restului familiei. Nu ezitați să le arătați copilul înainte de boală, nu este un copil cu sindrom Down, este mai presus de toate nepotul (sau nepoata) lor, nepotul (sau nepoata), fratele (sau sora) etc.

Dacă sunt deseori stângaci, întrebările lor încep adesea cu un sentiment bun și dorința de a vă ajuta, așa că nu ezitați integrează-i în procesul de întâmpinare a copilului tău, făcându-i să caute jucării specializate de exemplu.

Simptomele sindromului Down

Excedentul cromozomului 21 provoacă simptome caracteristice:

Discutați și împărtășiți cu alți părinți

Sosirea unui copil uimitor poate ridica multe întrebări și poate că va trebui să le discutați, să întâlniți oameni care trec prin același lucru ca și voi. Să știți asta în medie În fiecare an se nasc 300 până la 500 de copii cu această boală.

Odată cu dezvoltarea internetului și a rețelelor sociale, acum există o multitudine de bloguri, pagini și forumuri colectarea de mărturii și sfaturi de la părinții copiilor cu sindrom Down. Puteți, de exemplu, să le utilizați forum pentru îngrijitori.

Dacă preferați să favorizați proximitatea, știți că există și multe asociații specializate care vă pot ajuta, răspunde la întrebări și vă pot sprijini în acest proces.