Vasculita crioglobulinemică Orphanet
Găsiți boala
Mai multe opțiuni de căutare
Vasculita crioglobulinemică
Crioglobulinemia mixtă (MC) este o boală multisistemică rară și se caracterizează prin complexe imune aglutinate la rece care circulă în ser. Boala se manifestă clinic în triada clasică de purpură, slăbiciune musculară și artralgie.
ORPHA: 91138
rezumat
Epidemiologie
Este considerată o boală rară, dar prevalența sa reală este necunoscută. Boala este mai frecventă în sudul Europei decât în nordul Europei sau America de Nord. Prevalența MC „esențială” a fost dată de aproximativ 1: 100.000 (cu un raport femeie-bărbat de 3: 1), dar acest termen este folosit acum doar pentru o minoritate de pacienți cu MC fără o cauză etiologică evidentă.
Descrierea clinică
În ceea ce privește proprietățile imunochimice, au fost descrise două tipuri de crioglobulinemie mixtă: tipul II și tipul III MC. În tipul II, complexele imune crioprecipitabile sunt compuse din Ig M monoclonal, autoanticorpi și IgG policlonale, autoantigenele; în tipul III complexele imune constau atât din IgM oligo-/policlonale, cât și din IgG policlonale. Crioglobulinemia de tip I cuprinde imunoglobuline monoclonale cu un singur izotip și este o boală independentă. MC se caracterizează prin afectarea variabilă a organelor, inclusiv leziuni cutanate (purpură ortostatică, ulcere), hepatită cronică, glomerulonefrită membranoproliferativă, neuropatie periferică, vasculită difuză și, mai rar, afectare pulmonară interstițială și tulburări endocrine. La unii pacienți pot apărea malignități limfatice și hepatice, mai ales ca complicații tardive. MC poate fi asociat cu mai multe boli infecțioase și imunologice. Dacă apare izolat, MC reprezintă o altă boală proprie, așa-numita MC „esențială”.
Etiologie
Etiopatogeneza MC este încă parțial neclară. Infecției cu virusul hepatitei C (VHC) i s-a atribuit un rol cauzal, alături de factori ereditari și/sau de mediu. În plus, MC poate fi asociat cu alți agenți infecțioși sau cu tulburări imunologice, de ex. B. Infecția cu virusul imunodeficienței umane (HIV) sau cu sindromul Sjцgren primar (a se vedea acești termeni).
Proceduri de diagnostic
Diagnosticul se bazează pe constatările clinice și rezultatele testelor de laborator: crioglobuline mixte circulante, niveluri scăzute de C4 și purpură ortostatică a pielii sunt simptomele remarcabile. Constatarea patologică tipică este vasculita leucocitoplazică a mijlocului și mai des a vaselor de sânge mici. Este ușor de detectat în biopsia cutanată a leziunilor vasculitice recente.
Diagnostic diferentiat
Diagnosticul diferențial include o gamă largă de tulburări sistemice, infecțioase și neoplazice, în special hepatita autoimună, sindromul Sjцgren, limfoamele cu celule B (vezi acolo) și poliartrita.
Management și tratament
prognoză
Persistența bolii și recăderile sunt mai susceptibile de a preveni dacă istoricul clinic al MC este luat în considerare împreună cu tratamentul precoce și eradicarea VHC. De asemenea, tratamentul în timp util al manifestărilor mai severe ale sindromului MC poate preveni progresia afectării organelor. Prognosticul general este mai grav la pacienții cu afecțiuni renale, insuficiență hepatică, boli limfoproliferative și tumori maligne. În plus, MC tip II (mai rar MC tip III), în special la pacienții cu boală de lungă durată, prezintă o predispoziție mai mare pentru dezvoltarea limfomului malign cu celule B sau a altor boli maligne. Tradus cu www.DeepL.com/Translator (versiune gratuită)
Referent: Pr Clodoveo FERRI - Ultima actualizare: August 2020