Xantomatoza cerebrotendinoasă - Cauze, simptome și tratament
În Xantomatoza cerebrodinoasă Este o boală metabolică foarte rară, care este de obicei moștenită într-un mod autosomal recesiv. În unele cazuri, boala este pur și simplu menționată prin abrevierea CTX. Xantomatoza cerebrotendinoasă aparține categoriei așa-numitelor leucodistrofii. Boala a fost descrisă pentru prima dată de Epstein, van Bogaert și Scherer în 1937. Din acest motiv, boala este numită uneori sindromul Van-Bogaert-Scherer-Epstein.
Cuprins
Ce este xantomatoza cerebrală tendinoasă?
Xantomatoza cerebrotendinoasă este o boală rară de depozitare a lipidelor. Boala are o anomalie în formarea acizilor biliari. Din acest motiv, xantomatoza cerebrotendinoasă este în majoritatea cazurilor asociată, de exemplu, cu colestază neonatală și cu o cataractă care se dezvoltă deja în copilărie.
La adolescenți și adulți tineri, xantomele tendinoase sau xantomele din creier se dezvoltă ca parte a bolii. La maturitate apar tulburări ale funcțiilor neurologice. Peste 300 de cazuri de xantomatoză cerebrală au fost descrise la nivel mondial.
Pentru oamenii din Europa, frecvența este estimată la aproximativ 1: 50.000. Deoarece boala este moștenită într-un mod autosomal recesiv, se recomandă consiliere genetică în familiile relevante.
cauzele
Datorită deficienței, substanța 5β-Cholestan-3α, 7α, 12α-triol se acumulează în ficat. Substanța suferă hidroxilază pentru a forma alcooli biliari. În plus, se formează colestanolul, care este un tip de colesterol hidrogenat. Substanța se acumulează în numeroase tipuri de țesuturi și mai ales în sistemul nervos.
În principiu, xantomatoza cerebrotendinoasă este cauzată de o mutație a genei sterol-27-hidroxilazei. Moștenirea are loc într-o manieră autosomală recesivă. Această genă este esențială pentru metabolismul bilei, motiv pentru care erorile din genă duc la tulburări funcționale.
Ca rezultat, produsele metabolice ale sintezei acidului biliar se acumulează în țesutul și plasma organismului. În plus, alcoolii biliari sunt excretați din ce în ce mai mult în urină. În plus, substanțele colestanol și colesterol sunt depuse în legătură cu procesele degenerative.
Simptome, afecțiuni și semne
În contextul xantomatozei cerebrotendinoase, la pacienții afectați apar numeroase simptome și plângeri diferite. Semnele bolii variază individual în funcție de caz, gravitate și severitate. Primul simptom clinic este de obicei colestaza sau diareea cronică, care apare deja la sugari.
În plus, uneori se formează cataracta. În multe cazuri, alte simptome apar doar între 20 și 40 de ani. Acest lucru duce adesea la anomalii neurologice care sunt asociate, de exemplu, cu disfuncție motorie. Sunt posibile și diferite tipuri de probleme de comportament, precum și demență și ataxie.
Uneori se formează xantome în zona tendonului lui Ahile, deși pot fi afectate și alte tendoane, de exemplu pe mâini sau coate. Aceste xantome se formează pe măsură ce lipoproteinele plasmatice sunt stocate tot mai mult. La unii pacienți, disfuncția hepatică poate fi deja observată în copilărie.
Unele dintre persoanele afectate prezintă deja limitări intelectuale în copilărie. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, inteligența este normală sau ușor sub medie până la faza pubertății. Cu toate acestea, disfuncțiile neurologice apar din ce în ce mai mult la vârsta adultă. Sunt posibile anomalii psihiatrice, neuropatie sau convulsii.
Demența se dezvoltă la mai mult de jumătate dintre pacienții afectați cu vârste cuprinse între 20 și 30 de ani. Există, de asemenea, diferite simptome neuropsihiatrice, de exemplu halucinații, agresivitate și depresie până la sinucidere. Se formează așa-numitele semne piramidale sau ataxia cerebeloasă. În plus, neuropatia periferică apare în unele cazuri.
Diagnosticul și evoluția bolii
În ceea ce privește diagnosticul de xantomatoză cerebrotendinoasă, sunt disponibile diferite măsuri tehnice de examinare. Medicul curant le cântărește utilizarea după luarea în considerare a cazului individual. Deoarece alcoolii biliari sunt excretați prin rinichi sub formă de glucuronide, este posibil un test de laborator în urină. Colestanolul poate fi detectat în plasmă.
Un nivel crescut de colestanol în plasmă este decisiv pentru stabilirea diagnosticului. Concentrația este de cinci până la zece ori mai mare decât valoarea normală. Cu toate acestea, diagnosticul de xantomatoză tendinoasă cerebrală se poate face cu certitudine numai după ce o mutație CYP27A1 a fost determinată prin teste genetice moleculare.
La sugari și copii mici, analiza urinei oferă deja indicii importante pentru o posibilă xantomatoză cerebrotendinoasă. Ca parte a diagnosticului diferențial, trebuie clarificate alte motive pentru dezvoltarea xantomelor, de exemplu hiperlipidemia sau sitosterolemia. În plus, este posibil și un diagnostic prenatal prin intermediul țesutului embrionar.
Complicații
Dacă nu este tratată, xantomatoza cerebrotinoasă progresează inexorabil. Speranța de viață a pacienților în aceste cazuri este cuprinsă între 50 și 60 de ani. Cu cât începe terapia mai devreme, cu atât prognosticul bolii este mai bun și cu atât va fi mai puțin complicat. Primele simptome apar în copilărie.
Se dezvoltă diaree cronică și posibil disfuncție hepatică și colestază. Ca urmare, sunt posibile și decesele la nou-născuți. Un număr mic de pacienți prezintă deficiențe mentale încă din copilărie, în timp ce majoritatea celor afectați au inteligență normală până la pubertate. Cataracta se găsește și la aproximativ 75% dintre nou-născuți.
Terapia timpurie poate opri progresia bolii și, în unele cazuri, chiar o poate inversa. În caz contrar, tulburările neurologice apar din ce în ce mai mult la maturitate, care se manifestă ca anomalii psihiatrice, demență, convulsii, neuropatii și semne piramidale. Mai mult de jumătate dintre pacienți vor dezvolta demență în vârsta de douăzeci de ani.
În plus, unii oameni suferă de halucinații, depresie, gânduri de sinucidere și comportament modificat. În plus, există reflexe patologice (semne piramidale), tulburări de coordonare a mișcării, precum și furnicături și amorțeli la nivelul mâinilor și picioarelor. Severitatea bolii este diferită la fiecare pacient. Fără tratament, însă, aceste procese degenerative sunt inevitabil crescute prin depozite suplimentare de colesterol și colestanol.
Când trebuie să mergi la medic?
Dacă un membru al familiei a fost diagnosticat cu xantomatoză cerebrotendinoasă, un medic trebuie consultat înainte de a planifica orice descendenți. Se recomandă clarificarea riscurilor posibile și cântărirea suficientă a tuturor opțiunilor disponibile. În majoritatea cazurilor, primele simptome apar între 20 și 40 de ani. Prin urmare, mai ales persoanele care suferă de modificări de sănătate și anomalii ar trebui să consulte un medic. Cu toate acestea, primele nereguli pot fi deja observate la copii.
Acestea sunt adesea atât de difuze încât nu se pune un diagnostic adecvat. Dacă diareea persistă, există motive de îngrijorare. Persoana în cauză ar trebui să consulte un medic și să insiste asupra unui control intensiv. Modificările de comportament și neregulile în mobilitate trebuie examinate și tratate. Un medic trebuie consultat dacă performanța cognitivă obișnuită este afectată și, în special, dacă memoria este afectată.
Modificările în aspectul pielii, convulsiile sau particularitățile emoționale fac, de asemenea, parte din apariția bolii. Este necesară o vizită la medic pentru a putea fi pus un diagnostic. Dacă apar halucinații, stări depresive sau semne de suiciditate, trebuie acționată imediat. În caz de tulburări ale secvențelor generale de mișcare și coordonare în timpul mișcării, observațiile trebuie discutate cu un medic.
Tratament și terapie
Pentru tratamentul xantomatozei cerebrotendinoase, administrarea acidului chenodeoxicolic intră în discuție, deoarece aceasta este complet absentă la persoanele afectate. Luând acest acid, concentrația de colestanol se normalizează. Administrarea inhibitorilor HMG-CoA reductazei este de asemenea posibilă. Terapia adecvată îmbunătățește de obicei simptomele neurologice în mod semnificativ.
Puteți găsi medicamentele aici
prevenirea
Măsurile eficiente pentru prevenirea xantomatozei cerebrotendinoase nu sunt încă cunoscute, deoarece boala este predominant genetică.
Dupa ingrijire
Xantomatoza cerebrotendinoasă este în principal genetică, motiv pentru care există puține măsuri eficiente de urmărire și prevenire. După terapia medicamentoasă, sănătatea celor afectați se normalizează treptat. Cu toate acestea, diferitele simptome necesită în continuare o observație atentă.
Dacă pacienții și rudele acestora observă nereguli în faza de urmărire, aceștia trebuie să solicite imediat sfatul medicului. Cei afectați suferă adesea de o mobilitate limitată, care afectează procesele cotidiene. De aceea, adesea au nevoie de ajutoare speciale, cum ar fi mersul pe jos, scaune cu rotile sau ascensoare pe scară pe măsură ce boala progresează.
În funcție de gravitatea durerii cauzate de boală, pacienții pot lua medicamente pentru a le ușura. Ar trebui să discutați întotdeauna acest lucru cu medicul dumneavoastră pentru a afla ce ingrediente active sunt potrivite. Calitatea vieții pentru cei afectați scade pe măsură ce starea progresează, motiv pentru care medicul curant recomandă adesea participarea la un grup de auto-ajutorare.
Aici pacienții învață să se descurce mai bine cu soarta lor. În caz contrar, psihicul suferă și atunci când se confruntă cu această boală cronică. Cei afectați pot obține informații despre această formă de îngrijire ulterioară de la compania lor de asigurări de sănătate sau de la asociațiile sociale din orașul lor.
Puteți face asta singur
Viața de zi cu zi cu xantomatoză tendinoasă cerebrală este adesea dificil de rezolvat singură din cauza diverselor simptome. Sprijinul din partea membrilor familiei sau a profesioniștilor instruiți este cel mai bun mod de a sprijini pe cei afectați. Mobilitatea limitată previne o rutină zilnică normală. În caz de boală avansată și imobilitate completă, dispozitive precum ascensoare de scări sau scaune cu rotile facilitează viața de zi cu zi.
Aportul suplimentar de analgezice numai în farmacie poate ajuta la ameliorarea durerii. Medicamentele cu ingrediente active ibuprofen sau paracetamol sunt potrivite pentru terapia durerii. Analgezicele nu trebuie luate fără consultarea prealabilă a medicului specialist.
Pentru a vă procesa mai bine propria soartă cu xantomatoza cerebrală, poate fi util să discutați cu alți bolnavi. Grupurile de auto-ajutor pentru bolile rare și cronice sunt un bun punct de contact pentru cei bolnavi. Informații despre grupuri și date pot fi găsite la asociațiile sociale și la companiile de asigurări de sănătate.
Pe lângă tratamentul medical convențional al bolii, nu există o metodă eficientă de tratament alternativ. Medicamentele de susținere provenite din natură nu au efect asupra persoanelor bolnave. De asemenea, nu există măsuri preventive cunoscute pentru prevenirea bolilor cu xantomatoză cerebrotendinoasă. Cei afectați pot obține mai multe informații despre măsurile de susținere de la asigurătorii lor de sănătate și medicii de familie.