Acondroplazie sau statură scurtă Toate până la l; şcoală

Ești aici

Prudență

Consiliul medical reamintește că informațiile cu privire la natura bolii de care suferă copilul rămân la discreția exclusivă a părinților și a copilului. Nu se poate exercita nicio presiune asupra lor asupra acestei chestiuni.

statură

  • 1. Ce este acondroplazia ?
  • 2. De ce ?
  • 3. Ce simptome și ce consecințe ?
  • 4. Câteva cifre
  • 5. Tratament
  • 6. Consecințe asupra vieții școlare
  • 7. Când să fii atent ?
  • 8. Cum să îmbunătățim viața școlară a acestor copii ?
  • 9. Viitorul

Ce este acondroplazia ?

Statura mică poate avea multiple cauze: poate fi primară sau secundară, genetică sau după tratament sau o altă boală. Consecințele staturii scurte pot fi totuși analizate independent de cauză. În această temă ne-am concentrat asupra acondroplaziei, care este una dintre numeroasele forme de nanism, dar și cea mai frecventă. În acondroplazie, nanismul se spune că este „disarmonios” sau „disproporționat”, deoarece privește în principal membrele și fața, spre deosebire de nanismul „armonios” referitor la întregul schelet.

De ce ?

Achondroplazia este o boală genetică cauzată de o anomalie în creșterea osului sau a cartilajului în interiorul osului. Se datorează unei mutații a genei FGFR 3, purtată pe cromozomul 4. Cel mai adesea, este consecința unui accident genetic care apare la copil „de novo”. Boala poate fi și familială, transmisă de unul dintre cei doi părinți care este, de asemenea, afectat. Este suficient ca doar una din cele două copii ale genei să fie mutată pentru a manifesta boala (boala dominantă).

În prezent, diagnosticul de acondroplazie poate fi confirmat prin teste de biologie moleculară; aceste teste pot permite organizarea unui diagnostic prenatal pentru descendenții subiecților afectați.

Ce simptome și ce consecințe ?

Este important să spunem de la bun început că inteligența copiilor cu acondroplasă este aceeași cu cea a copiilor de înălțime clasică.

În această boală, există o perturbare a creșterii oaselor care afectează preferențial membrele. Acest lucru duce la membre scurte în comparație cu toracele și craniul, a căror creștere este destul de conservată. Creșterea oaselor faciale este, de asemenea, perturbată, responsabilă pentru o față caracteristică.

Majoritatea acondroplaselor sunt sănătoase, dar pot apărea tulburări statice vertebrale, favorizate de hipotonie și hiperlaxitate, marcate în special în copilăria timpurie.