Cancer de colon determinat genetic DKG
Cancerul de colon este unul dintre cele mai frecvente tipuri de cancer din Germania. Cauza este de obicei neclară. Trei până la cinci la sută din toate cazurile pot fi urmărite înapoi la modificări genetice cunoscute care pot fi moștenite și, mai presus de toate, cauzează cancer de colon. Cei afectați prezintă un risc foarte mare de îmbolnăvire la o vârstă fragedă. Cu toate acestea, există programe eficiente de prevenire.
Conform informațiilor de la Centrul pentru date privind registrul cancerului de la Institutul Robert Koch (RKI), între 62.000 și 64.000 de persoane din Germania dezvoltă în fiecare an cancer de colon și rect. În plus, există câteva mii de cazuri în care sunt detectate stadiile precoce ale cancerului. (1) Vârsta principală se concentrează în mod clar pe vârsta avansată. Mai mult de jumătate dintre cei afectați au peste 70 de ani la momentul diagnosticului, doar unul din zece are mai puțin de 55 de ani. (1)
Adesea descoperit prea târziu
Cu toate acestea, acest lucru nu se aplică persoanelor care sunt afectate de cancerul de colon ereditar. Au anumite modificări (mutații) în gene individuale care au funcții importante în controlul ciclului celular și în repararea deteriorării genetice (deteriorarea ADN-ului). Aceste defecte genetice sunt transmise prin linia germinativă și conduc la procese de remodelare patologică care au loc în țesut într-un stadiu incipient și cei afectați dezvoltă, de obicei, cancer de colon la o vârstă neobișnuit de tânără - între aproximativ 20 și 40 de ani. (2.3)
Deoarece programele preventive, cum ar fi testele pentru sânge în scaun sau colonoscopii, sunt oferite ca standard de la vârsta de 50 sau 55 de ani, ele vin de obicei prea târziu pentru acești pacienți. Este cu atât mai important să acordați atenție criteriilor care pot indica prezența unei forme ereditare de cancer de colon.
De unde îmi cunosc riscul?
Există un risc personal dacă rudele apropiate au avut deja cancer de colon și boala a apărut devreme în cel puțin un caz (înainte de vârsta de 50 de ani). Chiar dacă un membru al familiei suferă de cancer de colon de mai multe ori pe parcursul vieții sau alte tipuri de cancer se găsesc în familie, de exemplu cancer de stomac, cancer endometrial sau o tumoare cerebrală, acest lucru ar putea indica un sindrom de tumoare ereditară, spune prof. Stefan Aretz, medic senior și specialist în genetică umană la Centrul pentru Cancerul Colonial Familial și purtător de cuvânt al Centrului pentru Boli Tumorale ereditare de la Spitalul Universitar Bonn. O modificare genetică a liniei germinale poate afecta toate celulele corpului, motiv pentru care cancerul din alte organe este întotdeauna posibil în familiile afectate. (2.4)
Conform ultimelor descoperiri, totuși, antecedentele familiale nu trebuie confundate cu profilul markerilor de risc genetic. Acestea din urmă sunt mici modificări genetice în materialul genetic, așa-numitele polimorfisme. Ambii factori oferă informații care sunt în mare măsură independente unul de altul, astfel încât o combinație a ambelor surse de informații reprezintă o modalitate promițătoare de a prezice mai precis riscul de cancer de colon. Incidența familială a cancerului de colon nu se datorează neapărat cauzelor genetice. În schimb, pot fi responsabile cauzele comune, non-genetice, cum ar fi fumatul sau indolența fizică. Indiferent dacă există sau nu un istoric familial de cancer de colon, un număr mare de markeri genetici de risc crește probabilitatea de a dezvolta cancer de colon în ambele cazuri. Aceasta înseamnă că mutația ereditară poate face parte din markerul de risc, dar nu trebuie să fie. O altă parte sunt mutațiile genetice care nu pot fi urmărite înapoi în familie. (9)
HNPCC și FAP sunt cele mai frecvente forme de cancer de colon ereditar
Dacă o mutație este ereditară, diferite forme ereditare de cancer de colon sau sindroame tumorale pot fi găsite într-o familie, în funcție de mutația genică particulară. În principiu, se poate face o distincție între formele de cancer de colon ereditar fără polipoză (carcinom colorectal ereditar non-polipozic, abreviat cu HNPCC sau sindromul Lynch) și sindroamele de polipoză ereditară.
„Aproape toate formele de cancer de colon, inclusiv HNPCC, se dezvoltă pe baza polipilor, adică a tumorilor benigne de colon”, spune Aretz. Cu toate acestea, sindroamele de polipoză sunt asociate cu apariția unui număr neobișnuit de mare de polipi în intestin. În cea mai frecventă formă, polipoză adenomatoasă familială clasică (FAP), care este, de asemenea, a doua formă ereditară cea mai frecventă de cancer de colon după HNPCC, cei afectați dezvoltă de obicei primii polipi în adolescență; mai târziu pot apărea sute până la mii. Cancerul de colon ereditar fără polipoză (HNPCC) nu are un număr semnificativ crescut de polipi de colon. Potrivit lui Aretz, această mutație genică înseamnă că timpul necesar cancerului pentru a se dezvolta din polipi este scurtat.
Risc ridicat de cancer de colon
Prin urmare, persoanele cu astfel de defecte genetice prezintă un risc foarte mare de a dezvolta cancer de colon și alte tumori pe parcursul vieții lor. În cazul HNPCC, conform sondajelor actuale, până la 70 la sută dintre toți cei afectați dezvoltă cancer de colon, până la 50 la sută cancer endometrial, până la opt la sută cancer ovarian și până la cinci la sută cancer de stomac fără măsuri preventive. (5) Până la 2% dintre persoanele cu HNPCC suferă de tumori SNC (tumori ale creierului și măduvei spinării). (5) Purtătorii mutației FAP au un risc de aproape 100% de cancer de colon. Aceasta înseamnă că, fără o prevenire și o terapie adecvate, acestea vor dezvolta cancer de colon în aproape fiecare caz. (6)
Fiecare al doilea copil al părinților afectați moștenește mutația genică
În majoritatea sindroamelor cunoscute, există o probabilitate de 50% ca predispoziția pentru o boală tumorală ereditară să fie transmisă descendenților. Din punct de vedere statistic, fiecare al doilea copil moștenește dispoziția genetică riscantă de la părintele afectat. (7)
În orice caz, lămurește-l
Dacă există o suspiciune corespunzătoare, o clarificare genetică umană și sfaturi ar trebui să aibă loc întotdeauna într-un centru calificat, subliniază Aretz. Specialiștii de acolo examinează riscul de cancer ereditar și oferă informații cu privire la examinări ulterioare, cum ar fi posibile teste genetice și consecințele acestora. Consilierea include, de asemenea, o evaluare a riscurilor pentru alte persoane din familie. (7) Contactele corespunzătoare către centre sunt listate în secțiunea de servicii de mai jos.
Testele genetice confirmă diagnosticul și ajută rudele
Dacă mutația genei familiale specifice este cunoscută prin teste pe un membru al familiei deja bolnav, rudelor li se poate oferi un test genetic predictiv (predictiv). Conform Legii privind diagnosticarea genetică, astfel de teste predictive ar trebui să aibă loc întotdeauna în cadrul consilierii genetice umane. (4)
În multe cazuri, testele genetice permit mutației să fie detectată sau exclusă în mod fiabil la o persoană cu risc din familia afectată. Transportatorii pot fi recunoscuți devreme și apoi au posibilitatea de a lua măsuri preventive speciale, strâns legate. „Mai presus de toate, testăm și pentru a-i ușura pe cei care nu sunt transportatori. Nu are rost să trimiteți un copil care nu este purtător pentru o colonoscopie pentru o întreagă vârstă adolescentă ”, explică Aretz. Cu toate acestea, testele genetice predictive se efectuează de obicei numai atunci când pacientul are cel puțin 18 ani și dorește să aibă un test pentru formele de cancer colorectal, cum ar fi HNPCC, care tind să apară la vârsta adultă. Consilierea și testarea genetică sunt întotdeauna voluntare. Pacienții ar trebui să fie conștienți în prealabil că rezultatele pot fi atât împovărătoare, cât și stresante.
Testele genetice nu oferă întotdeauna claritate. Baza genetică a unora dintre bolile ereditare ale cancerului de colon nu a fost încă cercetată sau a fost doar insuficient cercetată. Dacă riscul de cancer de colon familial nu poate fi clarificat prin teste genetice, diagnosticul se face pe baza istoricului familial și a bolilor specifice de cancer (așa-numitul „spectru tumoral”). Conform estimărilor, totuși, o mare parte a cancerelor ereditare nu sunt încă recunoscute în toată Germania, ceea ce înseamnă că multe persoane cu risc nu beneficiază de îngrijire preventivă adecvată.
Persoanele cu risc pot lua măsuri de precauție eficiente
Oricine are un risc crescut de cancer de colon legat de familie și/sau care are un număr mare de markeri de risc genetic ar trebui să ia măsuri preventive. Elementul central al prevenirii este colonoscopia anuală. Permite recunoașterea dezvoltărilor mucoasei într-un stadiu incipient și eliminarea preventivă. Pentru unele forme de polipoză, cum ar fi FAP clasic, se recomandă colonoscopii anuale de la 10 la 12 ani, iar pentru HNPCC de la 25 de ani. (6.18) Șansele de a preveni apariția tumorilor maligne prin programe preventive precoce sunt mari, spune Aretz.
Consultanță de specialitate:
Prof. Stefan Aretz, medic superior și specialist în genetică umană la Centrul pentru Cancerul Colonial Familial și purtător de cuvânt al Centrului pentru Boli Tumorale ereditare de la Spitalul Universitar Bonn
Umfla:
(1) Centrul de date privind registrul cancerului la Institutul Robert Koch (RKI): Cancerul de colon (ICD-10 C18-21) http://www.rki.de/Krebs/DE/Content/Krebsarten/Darmkrebs/darmkrebs_node.html (începând cu: 13.12 .2013)
(3) Interviu cu prof. Stefan Aretz, specialist în genetică umană și medic superior la Centrul pentru cancerul de colon familial al Spitalului Universitar din Bonn, șeful grupului de lucru „Cancerul de colon ereditar”, 14 ianuarie 2015
(4) Pagini de informare ale proiectului comun al German Cancer Aid "Colonial Colon Cancer" http://www.hnpcc.de/ (Responsabil de conținut: Prof. Dr. med PeterPopping)
(5) Scheinder C et al: Cancerul colorectal ereditar nepolipic și sindromul Lynch. Coloproctologie 2015. 37: 291-303. DOI: 10.1007/s00053-015-0031.x.
(6) Rau T și colab. Cancer ereditar de colon. O actualizare a geneticii și entităților dintr-o perspectivă diferențială de diagnostic. Patolog 2017; 38: 156-163. Springer Medizin Verlag. Mai 2017.
(7) Serviciul de informații despre cancer (KID) al Centrului German de Cercetare a Cancerului (DKFZ): „Cancerul de colon: factori de risc și prevenire” http://www.krebsinformationsdienst.de/tumorarten/darmkrebs/risikofaktoren.php (Statut: 21.02.2018)
(9) Centrul german de cercetare a cancerului: cancerul de colon. Analiza combinată îmbunătățește predicția riscului. Comunicat de presă din 27.02.2018.
Serviciu:
Pagini de internet ale proiectului comun al German Cancer Aid "Colonial Colon Cancer": www.hnpcc.de
Centrul pentru Boli Tumorale ereditare Bonn: http://zseb.uni-bonn.de/zet
Centre calificate de consiliere genetică:
Ultima actualizare a conținutului la: 20.03.2018
Informații suplimentare despre subiect:
Cancer de colon: ereditar sau nu?
Un test pentru ceea ce este cunoscut sub numele de sindrom Lynch poate arăta dacă cancerul intestinal este sau nu ereditar. Oamenii de știință au întrebat atunci dacă pacienții s-ar aștepta la beneficii de la un astfel de test.
Cancer genetic
Când cancerul devine mai frecvent în familie, este ușor să vă faceți griji că poate exista o predispoziție. Dar există forme ereditare în toate tipurile de tumori? O dispoziție genetică afectează potențial toate rudele? Și se poate face ceva preventiv?
Recomandări dietetice pentru pacienții cu cancer de colon
Sistemul digestiv este sensibil la intervenții. Cu o alimentație adecvată, puteți contracara disconfortul. Oferim informații despre intoleranțe alimentare nespecifice, ajutor cu diaree și constipație și aportul de nutrienți pentru cancerul de colon.