Definiția sindromului Alström, simptome și tratament
Sindromul Alström este o patologie foarte rară de origine genetică caracterizată prin atacuri multiple: degenerescență oculară, obezitate, surditate, diabet, cardiomiopatie, insuficiență hepatică și renală.
Sindromul Alström: definiție
Sindromul Alström este o boală genetică foarte rară și moștenită. A fost descris pentru prima dată în 1959 de Dr. Alström. Prevalența acestei tulburări rămâne necunoscută. Se estimează că 950 de persoane suferă de această boală în întreaga lume.
Acest sindrom se datorează modificării genei ALMS1, a cărei funcție este încă un mister până în prezent. Se spune că modul de transmitere a bolii este „autosomal recesiv”, cu alte cuvinte, anomalia nu este purtată de unul dintre cromozomii sexuali și este necesar ca gena anormală să fie asigurată de ambii părinți, astfel încât copilul nenăscut. e bolnav.
Simptome
Simptomele afecțiunii și severitatea acesteia pot varia foarte mult de la un individ la altul și chiar în cadrul aceleiași familii. Primele atacuri privesc ochiul. De fapt, din primele săptămâni după naștere, putem vedea distrofia anumitor celule oculare: conuri și tije, rezultând nistagmus (mișcări sacadate și involuntare ale globilor oculari) și fotofobie semnificativă sau fotosensibilitate (sensibilitate la lumină). Leziunile progresează până la orbire în jurul vârstei de douăzeci de ani.
Majoritatea pacienților dezvoltă, de asemenea, surditate. Poate fi ușoară până la moderată și progresează treptat.
Afectarea cardiacă (cardiomiopatie dilatată sau CMD) apare la două treimi dintre pacienți. De asemenea, există un risc de insuficiență cardiacă congestivă la orice vârstă.
Obezitatea asociată cu rezistența la insulină și hiperinsulinemia sunt tulburări constante care apar precoce.
Disfuncția hepatică începe în copilărie, de obicei cu steatoză (o acumulare de grăsime în țesutul hepatic care poate evolua spre ciroză). Pot apărea hipertensiune portală și insuficiență hepatică.