Diagnostic; Tratamentul trombofiliei în Bad Homburg

Deficitul de proteină C și deficitul de proteină S.

Un deficit în oricare dintre acești inhibitori de coagulare poate fi atât congenital, cât și dobândit. Mutațiile patogene ale uneia dintre aceste două gene duc la un risc crescut de 5-10 ori de tromboză într-o stare heterozigotă. Se observă, de asemenea, homozigoza sau heterozigoza mixtă. Tendința către tromboză este extrem de mare. Există imagini clinice precum purpura fulminană neonatală sau necroza cutanată indusă de cumarină. Momentul primei manifestări este adesea înainte de vârsta de 40 de ani. Ocazional, sunt afectate regiuni vasculare atipice, cum ar fi venele sinusului cerebral, venele abdominale și venele brațelor.

homburg

Deficitul de antitrombină III

Deficitul de antitrombină III se bazează pe un defect al unui inhibitor de coagulare. Mutațiile patogene în SERPINC1 în starea heterozigotă duc la un risc crescut de 5-20 de ori de tromboză. Și aici, prima manifestare se găsește precoce și regiunile vasculare atipice sunt afectate de tromboză.

Factorul V Leiden (rezistență APC)

Această boală se bazează pe mutații patogene în gena F5, care duc la o rezistență crescută a factorului V de coagulare la proteina C activată, care are un efect de promovare a coagulării. Cei afectați prezintă un risc crescut de 5-8 ori de tromboză. Cea mai frecventă cauză este factorul V mutația Leiden c.1691G> A. Moștenirea este autozomală dominantă. În cazul purtătorilor de mutație, 60% din cazuri sunt tromboze în venele profunde ale picioarelor, iar în 30% cele din venele pelvine. Dar apar și tromboze superficiale ale venei. Mulți dintre factorii de risc exogeni cunoscuți, împreună cu mutația Leiden, cresc riscul de tromboză, dar și riscul de infarct și accident vascular cerebral. Utilizarea contraceptivelor orale duce chiar la un risc crescut de 35 de ori de tromboză venoasă profundă.

Datorită frecvenței ridicate a defectului genetic, se găsesc în mod regulat pacienți cu mutație homozigotă. Între timp, sunt cunoscute și alte mutații care duc la rezistența APC (de exemplu, factorul V-Cambridge).

Mutația protrombinei G20210A

Protrombina este un factor de coagulare. Mutația g.G20210A din gena F2 duce la creșterea activității protrombinei în sânge. Acest lucru duce la un risc crescut de 3-5 ori de tromboză.

indicaţie

  • Manifestarea trombozei înainte de 45 de ani
  • Tromboză recurentă
  • Acumularea familiei
  • Locație neobișnuită a trombozei
  • Tromboza idiofatică
  • Diagnosticul genetic molecular

În cazul deficitului de proteină C, proteină S și antitrombină III, gena corespunzătoare și zonele intron-exon (cel puțin 20 pb) sunt complet secvențiate. În plus, apariția ștergerilor și inserțiilor este examinată prin intermediul analizei MLPA.
La genele F2 și F5, doar prezența mutației menționate este verificată prin secvențiere.

Această pagină a fost salvată la „Conținutul meu salvat”.

a lua legatura

Centrul de îngrijire medicală (MVZ) Taunus GmbHDepartamentul de genetică umană
Zeppelinstrasse 24
61352 Bad Homburg

Telefon 06172/141-7001
Fax 06172/141-7777