Diagnosticați boala nervoasă ALS mai repede; Orașul sănătății Berlin
În SLA, celulele nervoase responsabile de controlul mușchilor mor
Pot trece câteva luni înainte ca diagnosticul să fie pus: Chiar și medicilor cu experiență le este dificil să diferențieze diferitele simptome ale bolii nervoase ale sclerozei laterale amiotrofice (SLA) de alte boli neurodegenerative.
Cercetătorii de la Centrul Medical al Universității Ulm și Universitatea din Milano au dezvoltat acum un test de sânge care ar trebui să faciliteze diagnosticul diferențial. De asemenea, permite un prognostic al evoluției bolii.
Jörg Immendorff și Stephen Hawking au murit de SLA
Cu aproximativ 8.000 de afectați la nivel național, SLA este una dintre bolile neurodegenerative mai rare. Dar, datorită pacienților proeminenți precum pictorul Jörg Immendorff sau fizicianul recent decedat și supraviețuitor pe termen lung Stephen Hawking, boala nervoasă mortală este cunoscută de un public mai larg.
În cursul bolii, celulele nervoase responsabile de controlul mușchilor (neuronii motori) mor. Rezultă o paralizie a membrelor și a mușchilor respiratori. Potrivit unui comunicat de presă de la Ulm, pacienții mor la unu până la zece ani de la debutul bolii. Cu toate acestea, există acum abordări terapeutice promițătoare care fac din ce în ce mai important diagnosticul precoce.
Celulele nervoase pe moarte eliberează schele proteice
Pentru grupul de cercetare germano-italian condus de prof. Markus Otto și Dr. Federico Verde nu are nevoie să ia un lichid cefalorahidian (lichior), ci doar o probă de sânge. Testul de sânge măsoară concentrația neurofilamentelor (lanțul ușor al neurofilamentelor/NFL) în serul pacientului.
Acestea sunt proteine care formează schela celulelor nervoase precum neuronii motori. Dacă aceste celule nervoase mor, ca și în cursul sclerozei laterale amiotrofice, se eliberează fragmente ale cadrului proteic. Ca urmare, concentrația biomarkerului NFL este crescută la pacient.
Diagnosticarea bolii nervoase ALS mai rapid cu un nou test
Studiile anterioare ale grupului Ulm au demonstrat deja acest efect în LCR. "Metodele de măsurare s-au dezvoltat semnificativ în ultimii ani. Acest lucru înseamnă că detectarea biomarkerilor precum NFL în concentrații foarte mici și chiar în ser este acum aproape posibilă în mod obișnuit", explică primul autor Dr. Federico Verde.
Fiabilitatea noii metode de diagnostic a fost verificată la 124 de pacienți SLA de la Clinica Universității Ulm și la 159 de controale. Acestea au inclus subiecți cu alte boli neurodegenerative, cum ar fi Alzheimer și Parkinson, precum și participanți la studiu fără boli degenerative sau inflamatorii ale nervilor. Rezultat: Cu noul test de sânge, boala nervoasă SLA ar putea fi diagnosticată mai repede.
Concentrație mai mare de NFL, evoluție mai agresivă a bolii
Concentrația NFL în sângele pacienților cu SLA sa dovedit a fi cea mai mare (excepție: boala Creutzfeldt-Jakob). Măsurătorile comparative au făcut posibil pentru prima dată oamenii de știință să stabilească un prag de diagnosticare pentru scleroza laterală amiotrofică: dacă se depășește concentrația de NFL definită anterior în sânge, ALS este considerată probabilă.
În plus, autorii au reușit să arate că valorile măsurate ale biomarkerilor se corelează cu agresivitatea evoluției bolii. „Pacienții SLA cu o concentrație mai mare de NFL în sânge experimentează o deteriorare clinică mai rapidă și au în medie un timp de supraviețuire mai scurt”, explică prof. Otto.
Diagnostic precoce pentru familiile cu o variantă SLA moștenită
Biomarkerul NFL poate fi măsurat la scurt timp după apariția primelor simptome, iar testul poate fi utilizat și pentru a înțelege răspunsul la terapie. Fiabilitatea noului test de sânge urmează să fie verificată acum în cohorte mai mari și multicentrice.
Grupul Ulm a demonstrat deja că neurofilamentele sunt adecvate pentru diagnosticarea precoce în familiile cu varianta ALS moștenită. Studiul ei a apărut în Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry .
Ilustrație: Clinica Universitară de Neurologie Ulm Ulm/RKU